关爱地贫 携手同行（“世界地贫日”）

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1、关爱地贫携手同行“世界地贫日”地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传性血液病。我国以南方地区多见，尤其以海南、广西、广东为甚，据2013年全省基线调查数据显示，我市人群地贫基因携带率为16.7%。重度α型地贫患儿多数胎死宫内，少数在出生后不久即死亡；而重度β型患儿平均存活年龄仅10岁左右，需要终生输血治疗，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。国内外实践证明，地贫是可防可控制的，只要采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，可有效减少重度地贫患儿的出生。因此，专家呼吁，全社会关心、支持和参与地贫预防控

2、制工作；为了减少重度地贫患儿的出生，为了下一代的身体健康，新婚青年或孕妇要主动到当地医疗保健机构进行婚前检查或进行产前检查，自觉接受医疗保健机构的咨询、指导服务，就可以避免重度地贫患儿的出生。一、什么叫地贫？9地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。二、地贫有什么症状？轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如

3、浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。三、地贫会传染吗？地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。四、 地贫可治疗和预防吗？目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防。通过婚前检查

4、和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。五、地贫基因携带者能否结婚？9实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，若夫妇双方只有一方携带或双方各携带不同类型的地贫基因的话，对后代也不会产生影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，其后代才有1/4的机会是重型地贫患儿的可能，但是目前这种生育重型地贫患儿的风险是完全可以通过产前地贫筛查及诊断干预来避免的。六、什么是地贫产前诊断？若夫妻双方均为同型地贫基因的携带者，则胎儿有1/4的概率是重度地贫患儿，为了防止重度地贫胎儿的出生，必须进行地贫产前诊断以确认胎儿的地贫基因型，即通过

5、绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺采取胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进一步进行基因诊断。七、在哪里可得到地贫咨询和检测等服务？我市已把地贫初筛MCV（即红细胞平均压积）检测纳入儿童保健和孕产妇保健的血常规检测内容。全市乡镇卫生院、社区卫生服务中心（站）等基层医疗卫生机构免费为孕产妇和儿童提供地贫初筛MCV检测服务。具有相应资质的医疗保健机构可提供婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断及咨询等服务。哪些医疗保健机构具有婚前检查或产前检查诊断等服务资质，可到当地卫生行政部门查询。八、地贫的遗传有什么规律吗？9如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有2

6、5%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。9九、地贫产前诊断补助政策具体规定有哪些？根据广东省地贫防控项目安排，省财政对我市符合条件的孕妇夫妇给予地贫产前诊断和重型地贫胎儿终止妊娠服务补助。具体惠民政策如下：（一）补助对象1．地贫产前诊断补助对象必须同时符合下列条件：（1）夫妇双方或一方为广东省户籍（对于在湛江领取补助来说，夫妇双方或一方需为湛江户籍）；（2）夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，其胎儿进行了地贫产前诊断

7、；（3）2012年10月1日以后在我省产前诊断机构接受了地贫产前诊断。2．重度地贫胎儿终止妊娠补助对象：（1）夫妇双方或一方为广东省户籍（对于在湛江领取补助来说，夫妇双方或一方需为湛江户籍）；（2）夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，其胎儿在我省产前诊断机构确诊为重症地贫；（3）经夫妇双方知情同意，2013年6月1日后接受人工终止妊娠服务的孕妇。（二）补助项目和标准91．补助项目（1）胎儿地贫产前诊断：包括孕妇夫妇双方及1个胎儿的地贫基因诊断、超声定位下穿刺手术总费用。超出此范围所需要进行的其他诊断项目不在补助范围之内