专题21+人类遗传病（讲）-2018年高考生物一轮复习讲练测+Word版含解析.doc

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1、高考资源网（ks5u.com）您身边的高考专家专题21　人类遗传病讲考纲考纲概要考纲解读高考真题1．人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）。1．区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。1．2017海南卷（22）、2017江苏卷（6）、2017新课标Ⅱ卷（32）、2017江苏卷（32）、2016江苏卷（24）、2016浙江卷（6）、2016江苏卷（30）、2016新课标Ⅰ卷（6）、2016海南卷（23）、2016海南卷（24）、2015福建卷（5）、2015新课标Ⅰ卷（6）、2015新课标Ⅱ卷（6）、2

2、015山东卷（5）、2015浙江卷（6）、2015广东卷（24）讲考点考点一　人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病的类型及特点（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例：2．人类遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。（2）遗传咨询的内容和步骤-5-www.ks5u.com版权所有@高考资源网高考资源网（ks5u.com）您身边的高考专家3．人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、

3、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。【例1】（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D【跟踪训练1】如图是某遗传病的家系图。相关分析正确的是（　　）　　　　　　　　　A．该病是由一个基因控制的常染色体上的隐性遗传病-5-www.ks5u.com版权所有@高考资源网高考资源网（ks5u.com）您身边的高考专家B．7号与

4、8号再生一个患病男孩的几率是1/6C．11号带有致病基因的几率是3/5D．12号是患者的几率是0【答案】C讲方法1．不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

5、相等2．列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系-5-www.ks5u.com版权所有@高考资源网高考资源网（ks5u.com）您身边的高考专家（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病讲易错1．关于人类遗传病的3个

6、易错点（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。2．常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如下图所示。3．性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题

7、项目卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO-5-www.ks5u.com版权所有@高考资源网高考资源网（ks5u.com）您身边的高考专家减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO-5-www.ks5u.com版权所有@高考资源网