一个单纯性先天缺牙家系的临床表现和pax9、msx1及axin2基因突变分析

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1、中图分类号QZ墨鱼UDC610硕士学位论文学校代码一!Q§兰三密级．．公珏一个单纯性先天缺牙家系的临床表现和及AXIN2基因突变分析ClinicalresearchandSequenceanalysisinPAX9、MSXlandAXIN2genesofanon—syndromichypodontiathmily，，工-作者姓名：学科专业：研究方向：学院(系、所)：指导教师：论文答辩日期知f写二￡二：兰弓杨宝贵口腔临床医学口腔修复学口腔医学院高清平副教授答辩委员会主席链中南大学二零一三年五月一夸一二，牛血月原创性声明本人声

2、明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。作者签名：乖边重!超日期：址年上月銎日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可

3、以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。)日期：丝年上月互日硕士学位论文中文摘要一个单纯性先天缺牙家系的临床表现和PAX9、MSXl及AXIN2基因突变分析摘要背景先天缺牙是在牙胚形成过程中未能发育和未能形成牙齿的、或是在牙胚发育早期，即牙蕾形成期的先天性异常。是人类牙列中最常见的发育异常之一。非综合征型先天缺牙的病因尚不明确，与遗传因素、环境因素或其他因素相关。遗传因素方面，研究发现非综合征型先天缺牙主要与PAX

4、9、MSXl、AXIN2、BMP4、BMP2等基因相关。目的对一个单纯性先天缺牙家系中患者进行临床表现的分析及PAX9、MSXl及AXIN2基因突变检测，探讨该家系单纯性先天缺牙的发病原因。方法对一个单纯性先天缺牙家系，收集其临床资料(包括口腔检查和影像学资料)，提取外周血DNA，采用应用聚合酶链反应(PCR)和sanger测序方法分析PAX9、MSXl和AXIN2基因是否存在突变、突变方式及位点，并进行可疑致病突变的验证分析。结果1．临床表现分析结果：(1)该家系先天缺牙为常染色体不完全显性遗传；(2)该单纯性先天缺牙患

5、者的缺失牙位数目最多为上颌第二前磨牙和下颌尖牙，分别占该家系缺牙数目的35．29％；2．基因检测结果：(1)PAX9基因发现2个SNP：c．718、718．CG>TC；(2)MSXl基因未发现突变；(3)AXIN2基因发现3个SNP：c．432．T>C、c．1365．A>G、c．2062．C>T；(4)对该家系AXIN2TI硕士学位论文中文摘要基因c．2062．C>T突变验证结果无法确定该突变是引起该家系单纯性先天缺牙的直接原因。结论1．该家系单纯性先天缺牙的遗传方式为常染色体显性遗传；2．PAX9、MSXl和AXIN2基

6、因可能不是该家系单纯性先天缺牙的直接致病基因；3．AXIN2基因SNP位点c．2062C>T可能是单纯性先天缺牙的危险因子。关键词：单纯性先天缺牙；PAX9；MSXl；AXIN2分类号：Q7861II硕士学位论文英文摘要ClinicalresearchandSequenceanalysisinPAX9，MSXlandAXIN2genesofanon-·syndromichypodontiafamilyABSTRACTBackgroundToothagenesisreferstotoothabsenceduringtooth

7、development．Itwasoccuredintheearlytoothdevelopmentstage，budstage．Itisoneofthemostcommondysplasiaofhumantoothdevelopment．Thepathogensarenotclear,associatedwithgeneticfactors，environmental．effectorothers．Studieshavefoundthatnon-syndromichypodontiaassociatedwithPAX9，

8、MSXl，AXIN2，BMP4，BMP2genes．PurposeToinvestigatetheclinicaltraitsandgeneticmutationsinPAX9，MSXlandAXIN2genesofanon-syndromichypodontiafamilytodiscusspatho