同义变异在线分析平台的开发及其应用

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1、隶劫大·粤硕士学位论文万方数据同义变异在线分析平台的开发及其应用万方数据DEVELOPMENTANDAPPLICATIONOFTHEPLATFORMFORCALCULATINGTRANSLATIONFEATURESBYSYNONYMOUSVA对ATl0NAThesisSubmittedtoSoutheastUniversityFortheAcademicDegreeofMasterofEngineeringBYLiLiuSupervisedbyJianmingXieSchoolofBiologicalScienceandMedicalEngineeringSoutheastUniver

2、sityMay，2014万方数据东南大学学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得东南大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示了谢意。研究生签名：—<芝焯日期：—上丑旦_出东南大学学位论文使用授权声明东南大学、中国科学技术信息研究所、国家图书馆有权保留本人所送交学位论文的复印件和电子文档，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文。本人电子文档的内容和纸质

3、论文的内容相一致。除在保密期内的保密论文外，允许论文被查阅和借阅，可以公布(包括以电子信息形式刊登)论文的全部内容或中、英文摘要等部分内容。论文的公布(包括以电子信息形式刊登)授权东南大学研究生院办理。研究生签名：稗导师签名：期：趁!生篁：!≥万方数据摘要论文题目：作者姓名：导师姓名：学校名称：同义变异在线分析平台的开发及其应用刘丽谢建明东南大学随着对疾病遗传机制研究的深入，包括单核苷酸多态性和单碱基突变的单碱基变异(SingleNucleotideVariation，SNv)成为当前疾病基因组研究的重要课题。其中，同义变异由于其不改变所编码的氨基酸一直被人们认为是中性的。而近些年来，

4、多方面的研究表明，同义密码子并非以相同频率出现，同时，同义变异的发生可能会对基因的表达过程产生影响，从而改变所编码的蛋白质的结构和功能，最终导致疾病的发生。针对目前同义变异的研究现状，本文搭建了一个专注于同义变异的在线分析平台pTFSV，该平台基于LAMP的开发环境及PHP下的Yii框架搭建而成。pTFSV集成了一个疾病相关的同义变异数据库，该数据库中包含了来自于NHGRI数据库、NHLBI数据库、PplymiRTS数据库、ClinVar数据库等多个来源的1868条同义变异信息，用户可根据rs号、基因名称或疾病名称进行搜索。此外，pTFSV还提供了一个数据计算的入口，用户可通过输入同义

5、变异的rs号或所在的CDS序列获得该同义变异的基本信息，并计算该同义变异与密码子使用偏性、mRNA二级结构稳定性、翻译效率、功能区域、位点保守性及可变剪接相关的参数。利用pTFSV，我们以哮喘为研究对象，对哮喘相关的同义变异了进行分析。我们挑选了三个不同的数据集，一是EVE联盟发表的GWAS研究成果中在3个人群或综合分析中P值小于lO。5的286个SNP，其中包含2个同义SNP，通过分析可能对翻译过程造成影响：二是7个哮喘易感基因中的153个同义SNP，我们对各个作用机制相关的参数设定阈值，经分析有59个SNP可能通过改变某一参数对基因的表达过程产生影响，从而导致哮喘的发生或发展：三是

6、282个哮喘相关基因中的8024个同义SNP，根据数据集二中设定的阂值，我们发现了2570个可能与哮喘相关的同义SNP，其中有539个至少从两个不同的机制对基因的表达产生影响，这些SNP值得我们进一步探索。随着人们对同义变异研究的深入，本课题中所搭建的同义变异在线分析平台将逐步完善，从而帮助研究者更深入地了解同义变异对人类疾病的影响，这将会对疾病分子机制的研究有重要意义。关键词：疾病，同义变异，基因表达，在线分析平台，哮喘万方数据AbstractTHESISTITLE：DevelopmentandApplicationofthePlatformforCalculatingTransla

7、tionFeaturesbySynonymousVariationGRADUATESTUDENTNAM匣：LiLiuSUPERVISOR：JianmingXieSCHOOL：SoutheastUniversityAsthestudyforgeneticmechanismsofhumandiseaseconstantlygoesdeeper,SingleNucleotideVariations(SNVs)，includeingsinglenucl