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时间:2018-05-25
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1、环境优生讲座符绍莲北京大学公共卫生学院妇幼系09.10.23生一个健康、聪明的宝宝是所有人的愿望。健康生育,干预出生缺陷,是国家可持发展的基础工程。www.szlxyy.net深圳龙翔医院党中央、国务院高度重视出生缺陷干预工作,将开展出生缺陷干预的工作任务写入中央《决定》*纳入《国民经济和社会发展的第十一个五年规划纲要》,在《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》中将其列为“优先主题”。*《关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》(简称《决定》)背景:我国出生缺陷的现况目前,我国每年约有2000万婴儿出生
2、,其中约有40万是肉眼可见的先天畸形儿,加上出生后逐渐显示的缺陷,先天缺陷儿可达80~120万。估计每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元,而这些只是医院记录的数据,与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过20亿元,先天性心脏病的治疗费高达120亿元。1987-19911996-2006中国出生缺陷总发生率1.出生缺陷预防的艰巨性(因其发生受环境、遗传、疾病、饮食等多种因素的影响,多数出生缺陷发生的原因和机理不明,给预防和治疗带来困难)*已采用的干预措施需要改进和充实内容*干预模式和措施需要调整和认识2.识别、发现
3、病因和诊断技术提高(检出率提高)下面主要谈环境因素与出生缺陷的关系和预防我国二十多年来已采取了综合对策如补碘盐,补叶酸,注射疫苗,孕期保健等取得可喜的成绩。但为什么出生缺陷发生率不下降而升高?一、出生缺陷的成因1)遗传因素起主要作用如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,用无苯丙氨酸食物,则不发病。2)环境因素起主要作用如先天性风疹综合征;反应停事件。3)环境因素和遗传因素相互作用如多基因病及环境因素的作用PKU发病机理:体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能氧化为络氨酸,只能变为苯丙酮酸,造成大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积于血和脑脊液中,并随尿
4、液排出.主要危害是损伤神经系统致智力低下.1.遗传因素(包括染色体异常和基因遗传病等)2.环境因素(包括放射、药物、化学物质等)通过呼吸、饮食、接触途径进入人体,损伤生殖细胞,干扰胚胎发育,增加了出生缺陷的发生机率。医学遗传学发展历史悠久,对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短,自从上世纪60年代发生水俣病与先天性水俣病;和由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后,环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。1960年前后,日本、德国、英国发生了近万例短肢畸形儿(海豹畸形)。病因是孕妇服用了反应停(thalidomide
5、)。——此事件是畸胎学研究的转折点现代科学认为人类疾病。除偶然事故外,都是环境因素和遗传因素两者作用的结果,只是在不同疾病中,两者作用的主次地位不同而已。单基因遗传病遗传性肿瘤病精神系统疾病I型糖尿病心血管疾病肺癌与先天畸形运动损伤与外伤遗传和环境相互作用-病因分析*环境是人类生存和繁衍的基本条件人类在漫长的进化过程中形成对生态环境适应和依存的关系,处于动态平衡之中。(统一性、适应性等)*优生是人类长期进化和发展过程中在生育上的理想要求。二、与环境优生有关的概念人类的生存环境,包括自然环境和生活环境。从更广义的理解,环境是指与人类生存有关
6、的物理、化学、生物、行为、社会经济因素以及人类自身状况的总称,是一个非常复杂的体系。1.环境与环境因素环境因素:人类赖以生存的外界环境中存在的各种物质。如空气、水、土壤、食品及其他生活物质。环境有利因素环境有害因素环境因素原生环境环境污染其他物理因素:电离辐射,噪音,高温等化学因素:铅、汞、环境激素生物因素:风疹病毒,弓形虫,CMV缺碘地区,高氟地区等不良生活方式、用药不当、化妆品、房屋装修等外源性环境因素2.宫内环境及宫内环境因素宫内环境是指胎体在子宫内发育的环境。决定出生人口素质的是胎儿质量胎盘宫内环境示意图影响胎体宫内发育的环境因素
7、外源性环境因素母体因素胎盘因素胚胎发育毒性胚胎死亡先天畸形生长迟缓功能缺陷环境因素与出生缺陷示意图出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的_______。A结构异常B功能缺陷C发育障碍D智力低下3.出生缺陷的涵义C*形态结构的异常—先天畸形*生理和代谢的功能障碍—功能缺陷*宫内发育迟缓—生长迟缓*先天智力低下—功能缺陷*死产和流产—胚胎死亡1970年以后,人口、能源、环境,成为世界性问题,化学工业的发展,促使新化学物,每年以6000多种投入环境,其中有些是致突、致畸、致癌物。随着出生缺陷研究的进展,发现环境因素所引起的出生缺陷、智力低下的比例日
8、趋增高。4.环境致突变作用遗传和变异是在漫长的空间进行,但生物体受到不利的因素影响,在短期内由于外因通过内因发生的显著生物变异,称为突变。致突变的因子称为突变剂(诱变剂),如高温、电离辐射、某
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