生物医学大数据现状与展望

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1、中华流行病学杂志2014年6月第35卷第6期ChinJEpidemiol，June2014，Vol.35，No.6·617··学者论坛·生物医学大数据：现状与展望王波吕筠李立明【关键词】生物医学；大数据；个体化医学Bigdatainbiomedicine：statusquoandperspectiveWangBo1，LyuJun2，LiLiming2.1HealthSciencePopularizationResearchCenter，ChineseAcademyofMedicalSciences，Beijing100730，Chi

2、na；2SchoolofPublicHealth，PekingUniversityCorrespondingauthor：LiLiming，Email：lmlee@vip.163.com【Keywords】Biomedicine；Bigdata；Personalizedmedicine大数据（bigdata）是指由于容量太大和过于复测序成本的下降。高通量测序技术可以对数百万个杂，无法在一定时间内用常规软件对其内容进行抓DNA进行同时测序，使得对一个物种的转录组和基［6］取、管理、存储、检索、共享、传输和分析的数据集。因组进行细致全面

3、的分析成为可能。随着人类基大数据具有“4V”特征：①数据容量（Volume）大，常因组计划的完成和计算能力的快速发展，每个基因常在PB（1PB＝250B）级以上；②数据种类组的测序成本已从数百万美元降低至数千美元（并［7］（Variety）多，常常具有不同的数据类型（结构化、半且还将继续降低）。这将产生海量测序数据（每个结构化和非结构化）和数据来源；③产生和更新速度人的基因组就需要3G的数据存储量）。③医院信（Velocity）快（如实时数据流），时效性要求高；④科息化和IT业的迅速发展。人体本身就是生物医学学价值（Value）大，

4、尽管利用密度低，却常常蕴藏着大数据的一个重要来源，随着医院信息化和IT业的［1］新知识或具有重要预测价值。人类已进入大数据迅速发展，越来越多的人体数据能够获得储存和利时代。国际数据公司的研究结果表明，2011年全球用。例如，X线、3D核磁、乳腺X线、3DCT扫描分别［2］产生的数据量高达1.82ZB。2012年5月，联合国包括30M、150M、120M和1G的数据量，至2015［8］发布了《大数据与人类发展：挑战与机遇》白皮书，指年美国平均每家医院需要管理665T的数据量。出大数据是一个历史性机遇，人们可以使用极为丰生物医学大数据广

5、泛涉及人类健康相关的各个富的数据资源对社会经济进行前所未有的实时分领域：临床医疗、公共卫生、医药研发、医疗市场与费［3］析，帮助政府更好地响应社会和经济运行。用、个体行为与情绪、人类遗传学与组学、社会人口［9］大数据受到越来越多的重视。欧美国家许多学、环境、健康网络与媒体数据（表1）。高校纷纷成立了数据科学研究机构，开设了数据科表1生物医学大数据的主要来源学课程。Nature和Science也分别于2008年和2011数据来源具体类型年推出了大数据专刊，对大数据带来的挑战进行讨临床医疗电子病历、医学影像、医疗设备监测等公共卫生疾病与

6、死亡登记、公共卫生监测、电子健康档［4］论。作为最活跃的科学研究领域之一，生物医学领案、食品销售、营养标签等域的大数据也备受关注。医药研发临床试验、药物研发、医疗设备研发等1.生物医学大数据的来源：以下因素促进了生医疗市场与费用医疗服务费用、医疗设备销售记录、药店销售记录、医疗保险等物医学领域大数据的出现。①生命的整体性和疾病个体行为与情绪实时视频、个体行为、健身记录、体力活动记录、的复杂性。例如，严重威胁人类健康的慢性病多为缺勤记录、传感器等复杂性疾病，其发生具有复杂的遗传和分子机制，受人类遗传学与组学基因组学、转录组学、蛋白质组

7、学、代谢组学等社会人口学性别、年龄、婚姻状况、经济收入等到基因、环境及其交互作用的影响，其病因学研究将环境休闲场所、污染、犯罪、交通等［5］产生大量的数据。②高通量技术的发展和基因组健康网络与媒体健康网站、搜索引擎、通讯运营商、微博、微信、论坛、即时通讯等DOI：10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2014.06.0012.生物医学大数据的应用：生物医学大数据可作者单位：100730北京，中国医学科学院健康科普研究中心（王应用于以下方面。①开展组学研究及不同组学间的波）；北京大学公共卫生学院（吕筠、李立明）通信

8、作者：李立明，Email：lmlee@vip.163.com关联研究。从环境、个体生活方式行为等暴露组学，·618·中华流行病学杂志2014年6月第35卷第6期ChinJEpidemiol，June2014，Vol.35，No.6至个