恶性高热的分子遗传学研究

《恶性高热的分子遗传学研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、分类号UDC硕士学位论文密级恶性高热的分子逮传学研究TheStudyonthemoleculargeneticsofmalignantHyperthermiainChinesePedigrees作者姓名：张红艳学科专业：口腔临床医学学院(系、所)：口腔医学院指导教师：唐瞻贵教授论文答辩日期尘垡■)／y答辩委员会中南大学二0一二年五月原创性声明

2、

3、UlIIIIIIIIIIIIIIIIIY2424929本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发

4、表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。作者签名：学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。⋯名哗师簦雄硕士学位论文中文摘要摘要目的：

5、研究恶性高热家族的遗传学特点，筛查中国人恶性高热家族的基因突变位点，为临床诊断提供重要的证据。方法：在遵守知情同意原则的基础上，一共收集了2个MH家族，分别为家族I、家族II。每个家族的临床确诊者均在麻醉中出现典型的MH表现，符合MH的临床诊断标准。分别提取患者及其家族成员外周血中自细胞基因组DNA，通过PCR扩增其RYRl基因部分外显子，测序分析。根据基因测序结果，了解患者是否有基因突变，并对其临床确诊者及其家族成员基因突变情况进行分析。结果：家族I中MH患者及其母亲的PCR产物测序结果表明：RYRl基因第6724位碱基C突变为T(c．672

6、4C>T)，所编码2206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p．T2206M)。限制酶分析确认：临床确诊者及其母亲为该错义突变携带者，为MH易感者。家族II中的临床确诊者及其家族成员的RYRl基因热点区外显子均未发现突变。结论：中国人中部分MH易感者携带RYRl基因突变，但中国人MH家族分子遗传学特点尚需要进一步研究。基因检测可以作为MH的辅助诊断之一。关键词恶性高热，诊断，错义突变，RYRl硕士学位论文英文摘要Objective：AbstractTostudyChineseMHfamilymoleculargeneticcharacteristi

7、csandprovidethebasisofmoleculargeneticsfordiagnosis．Method：Incompliancewiththeprincipleofinformedconsent，atotalof2pedigreeswithMHhasbeencollectedofIandItrespectiieely．EachpedigreeprobandinanesthesiaofthetypicalMHfindings，isi+l。llinewiththeMHstandardofclinicaldiagnosis．Theper

8、ipheralwhitebloodcellgenomicDNAofⅫprobandandotherfamilymemberswereextractedforthedefinitivediagnosis，amplifiedbyPCRprobandRYRgeneexonsandanalysedbyDNAsequencing．Accordingtotheresultsofgenesequencing，wecanfindmutationsinpatientsanduseproducespoondielectrictechnologyrestrictio

9、nenzymeanalysistoverifytheprobandandotherfamilymembersofgenemutation．Results：IntheprobandsequencingofthePCRproducts，theresultsshowthat：theRYR1genenucleotideinposition6724mCmutationforT(C．6724C>T)，coded2206aminoacidfromthreoninetomethionine，T2206M)，thismutationhasbeenreported

10、．Restrictionenzymeanalysisconfirmed：theprobandisthemissensemutationcarrier,