家族性肾细胞癌

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1、家族性肾细胞癌许多遗传性肿瘤综合征可累及肾脏，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T其中大多数有癌基因和抑癌基因的参与，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T并有基因突变，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T这将有助于临床诊断，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T而且通过检测基因突变，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T可发现无临床症状的致病基因携带者。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G每种遗传性肿瘤综合征有其相对应的肾癌类型，1I7R7s(o4

2、z5G8i5v.f8F4T通常此类患者双侧肾脏受累，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T而且肿瘤呈多灶性。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G对致病基因突变携带者应定期检查肾和肾外器官。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6GVonHippel-Lindau病（VonHippel-Lindaudisease，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4TVHL）【定义】vonHippel-Lindau（VHL）病是常染色体遗传性疾病，1I7R7s(o4z5G8i5v

3、.f8F4T可出现中枢神经系统和视网膜的血管母细胞瘤、透明细胞肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺和内耳肿瘤。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G本综合征系因位于3号染色体短臂25～26区的VHL抑癌基因发生突变所致。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6GVHL蛋白参与细胞周期调节和血管形成。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G约25%的血管母细胞瘤患者有VHL病。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G【发病率】估计发病率在1/3600～1/45500之

4、间。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G【诊断标准】临床诊断VHL病是基于患者有中枢神经系统或视网膜血管母细胞瘤，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T并出现神经以外的与VHL有关的典型肿瘤之一，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T或有相关的家族史。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G在VHL病患者常可检测到VHL基因突变。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G与VHL相关的肾肿瘤典型表现形式有肾囊肿和透明细胞肾细胞癌（CCRCC）。5i4

5、_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G肾若发生其他类型肾肿瘤，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T则可排除VHL。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6GVHL患者的肾在显微镜下可见数百个独立的小瘤体和囊肿，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T尽管肉眼观察可能不明显。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G【临床特点】VHL基因突变携带者可出现肾囊肿或CCRCC，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T典型者病变呈多灶性，1I7R7s(o4z5G8

6、i5v.f8F4T并累及双侧肾。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G非VHL患者的CCRCC平均年龄61岁，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4TVHL患者发生CCRCC的平均年龄是37岁。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6GVHL患者到70岁时发生CCRCC的概率是70%，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T可通过CT和MRI诊断本病。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6GRCC转移是引起VHL患者死亡的首要原因。5i4_6x4J4J)z

7、3Z1i(C2G2f4~6GVHL患者中位生存年龄是49岁，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T为了能及时发现VHL相关肿瘤，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T对每一位患视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤的患者，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T尤其是年轻患者和有多灶病变者，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T应检测有/无VHL基因突变。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6GVHL患者应从10岁起定期做MRI。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2

8、f4~6G肾外表现视网膜血管母细胞瘤发病年龄较肾癌小，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T平均年龄25岁，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T因此使肾癌早期诊断成为可能。5i4_6x4J4J)z3Z1i(C2G2f4~6G中枢神经系统血管母细胞瘤发病年龄较大，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T平均年龄30岁，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T好发于小脑，1I7R7s(o4z5G8i5v.f8F4T其次是脑干和脊髓。5i4_6x4J4