促甲状腺素受体基因d727e多态性与甲状腺相关性眼病的相关性研究

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1、分类号：密级：单位代码：10114学号：200910078促甲状腺素受体基因D727E多态性与甲状腺相关性眼病的相关性研究研究生：芝瞳艳指导教师：孙斌申请学位门类级别：型堂堂僮专业名称：8醒科堂研究方向：里达篮担差：眭8垦痘所在学院：出酉匡型太堂筮二!直瘗匡堂医2012年05月15日学位论文独创性声明本人尹晓艳声明，所呈交的学位论文系在导师孙斌教授指导下本人独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果，均己做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果，也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成

2、果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意。本文如违反上述声明，愿意承担以下责任和后果：1、交回学校授予的学位证书；2、学校可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报；3、本文按照学校规定的方式，对因不当取得学位给学校造成的名誉损害，进行公开道歉。4、本人负责因论文成果不实产生的法律纠纷。论文作者签名：宴疵日期：—匝k年一￡月4同学位论文版权使用授权书本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人

3、授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时，署名单位仍然为山西医科大学。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名指导教师签名(本声同期：』鱼L年』月4同同期：剑垒年』月猢学所有，未经许可，任何单位及任何个人不得擅臼使用)目录摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯IABSTRAcT⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯II正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1前言

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．1月盯舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．3结果⋯⋯．．j⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．6讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．8结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯10参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．18综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14正文·⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．14参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．18附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20个人简介⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

5、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯22致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．23山西医科大学硕士学位论文促甲状腺素受体基因D727E多态性与甲状腺相关性眼病的相关性研究摘要目的：甲状腺相关性眼病(ThyroidAssociatedOphthalmopathyTAO)是一种与甲状腺疾病密切相关的器官特异性自身免疫性疾病，Graves病患者中约25％一50％合并TAO，甚至在甲状腺功能『F常及甲状腺功能减退的患者中也可发生。促甲状腺素受体(TSHR)是TAO自身抗原的研究首选。TSHR基因突变时，可引起TSHR蛋白结构和免疫源性改变，导致

6、自身抗体产生，可能导致甲状腺功能异常及甲状腺相关疾病。本实验通过研究TSHR基因D727E位点GAC(Asp)---，GAG(Glu)多态性在山西地区部分汉族人群中的分布规律及其与TAO发病的关系，从基因水平探讨TAO的可能遗传因素及发病机制，为TAO的预防与诊疗提供实验依据。方法：研究对象共166例，分为三组。其中TAO组51例(男20例，女31例)、Graves病(GD)组55例(男24例，女31例)和正常对照(CON)组60例(男24例，女36例)。所有患者及健康对照者均为山西地区汉族人，并签署了知情同意书。分别取外

7、周抗凝血2ml提取基因组DNA，采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR．RFLP)方法，检测山西地区部分汉族人TSHR基因D727E位点GAC(Asp)---+GAG(Glu)多态性，应用SPSSl9．0统计软件分析，读取个体样本等位基因和基因型，各组问的等位基因和基因型频率比较采用卡方检验，设定显著性检验水准a=0．05。结果：TSHRD727E位点野生型(CC)片段为160bp、84bp和21bp3个片段；纯合变异型(GG)片段为181bp和84bp2个片段；杂合变异型(GC)片段为181bp、160bp、21

8、bp和84bp4个片段。G等位基因及GG+GC基因型三组频率均有差异(P<0．05)，TAO组频率(28．4％、47．1％)明显高于GD组(15．5％、25．5％)及『F常对照组(5．8％、10．0％)；GD组频率(15．5％、25．5％)明显高于正常对照组(5．8％、10．O％)。结论：山西地区汉族人