【遗传学】遗传学汪汪

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1、学习遗传学这门课主要要学好三大块：总论是一块；第二个是遗传性疾病；第三个是遗传病的临床应用。复习的时候可以分开这3个部分来复习。（所含内容以下为图示）●●●1总论部分Ø基因突变Ø基因突变的生物学效应ØHGPØ各种遗传病的发病机制●●●●●●2遗传性疾病单基因病多基因病染色体病群体遗传线粒体遗传肿瘤遗传●●●大三科目——遗传学2010年12月中旬总结者：汪汪师兄~3遗传病的临床应用出生缺陷咨询与预防诊断方法治疗手段第一部分教学大纲重点提要（老版书）第一章概论掌握遗传病、家族性疾病、先天性疾病概念；遗传病的研究方法。熟悉医学遗传学研究范围、遗传病的分类。了解医学遗传学发展历史、遗传病的发病

2、率。第二章染色体病第一节人类染色体掌握人类体细胞、生殖细胞中染色体数目及组成。染色体核型概念。熟悉显带染色体命名及书写规则。了解染色体显代的类型及方法。第二节人类染色体畸变掌握整体倍数与非整体倍数的区别，如二倍体、单倍体、多倍体及单体性、三体性。染色体数目异常的发生机制。嵌合体的概念及发生机制。染色体结构异常的发生基础。常见的染色体结构异常（缺失、环状、等臂、倒位、易位、插入、双着丝粒及重复等）及其英文缩写符号熟悉异常结构染色体核型描述常用符号及简式法。了解染色体型和单体型的区别。结构异常的发生机制。姐妹染色单体交换的意义。第三节染色体畸变综合征掌握染色体畸变综合征的概念。先天愚型三种

3、核型及比例，遗传学发生机制。Lyon假说。熟悉检查X及Y染色质的意义。先天愚型的临床表现及实验室检查，易位型的遗传后果及不同的21qGq易位的遗传学意义。熟悉Klinefelter和Turner氏综合征的主要临床表现、发生机制，掌握常见核型。熟悉脆性X染色体综合征的发病率，临床表现，发生分子机制及治疗。了解13三体、18三体及猫叫综合征的临床表现，染色体核型及预后。第三章基因突变掌握基因、基因突变概念。基因突变的种类和后果。熟悉人类基因组概念，细胞核基因组、线粒体基因组的特点；基因的一般特性。了解基因的类别、结构基因的基本结构；基因的复制和表达。第四章单基因病第一节单基因病的遗传方式掌

4、握常染色体显性遗传（AD）（包括完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性）、常染色体隐性遗传（AR）、X-连锁显性遗传（XD）、X-连锁隐性遗传(XR)、Y连锁遗传，限性遗传、从性遗传。半合子、显性基因、隐性基因、遗传异质性。熟悉各种遗传方式系谱的特点。了解系谱分析的注意事项；两种单基因病或性状的遗传规律；母系遗传、遗传印记。第二节基因突变致蛋白质合成异常一、血红蛋白病掌握地中海贫血的概念。地中海贫血的分类。α地中海贫血临床分型及基因型(HbBart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病、轻型α地中海贫血、静止型α地中海贫血)。α地中海贫血的分子基础（常见基因缺失型和点突变类型）；

5、β地中海贫血临床分类及基因型：重型β地中海贫血、轻型β地中海贫血、中间型β地中海贫血、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症。β地中海贫血的分子基础。熟悉正常血红蛋白的组成，结构及其遗传控制。人类血红蛋白的类型及发育过程中的演变。血红蛋白病的分类。β地中海贫血点突变的主要类型。了解异常血红蛋白病的常见类型。α地中海贫血的点突变。β地中海贫血缺失型突变。二、免疫缺陷病了解常见免疫缺陷性疾病的发病机理。三、膜蛋白病熟悉膜骨架蛋白病、膜转运蛋白病、肌膜蛋白病（DMD）主要发病机制。了解以上各病主要临床表现。四、凝血及抗凝血因子缺乏症掌握甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病及血管性假血友病主要分子发病机制

6、及遗传方式。熟悉以上各病临床表现及治疗。了解抗凝血因子缺乏症的分子发病机理。五、受体蛋白病掌握家族性高胆固醇血症、睾丸女性化综合征、肾性尿崩症分子发病机制。第三节基因突变致酶活性异常掌握遗传性酶病的概念，遗传性酶病与分子病的区别；酶活性降低的原因及一般机理。半乳糖血症、糖原贮积症（vonGierke病）、苯丙酮尿症、自毁容貌综合症的主要发病机理。熟悉维生素依赖性遗传病、多种酶缺陷遗传病和酶活性升高引起的及病的主要发病机理。第四节遗传多态现象掌握遗传多态现象（多态性）的概念。熟悉蛋白质多态性、酶的多态性、抗原多态性以及DNA多态性的内容。第五章多基因病掌握多基因病、易患性、发病阈值和遗传

7、度概念，多基因遗传特点、多基因病的特点，多基因病与单基因病的不同点。熟悉再发风险和发病阈值的估计了解常见多基因病病例第六章群体遗传学第一节群体中的遗传平衡掌握群体、基因库、基因频率、基因型频率、表现型频率、杂合子频率等基本概念。遗传平衡定律。熟悉遗传平衡定律的应用。第二节突变和选择掌握突变率、适合度、选择系数（压力）、突变压力、平衡多态性及遗传负荷等概念。熟悉选择对显性基因、隐性基因和X连锁基因的作用，选择压力的改变对遗传平衡的影响。了解突变频