《遗传与优生学》思考题

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1、思考题:1•遗传病有什么特点？分为几类？对人类有何危害?特点：①遗传性，遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性；②遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变；③终生性，这是因为虽经治疗可以改变遗传病的表型特征即改善症状，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故貝终牛性；④先天性，个体一出生就发病的特性；⑤家庭性，特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象；分类：C单基因病丿基因病V常染色体显性遗传病（AD）常染色体隐性遗传病（AR）X—连锁显性遗传病（XD）X—连锁隐性遗传病（XR）

2、Y—连锁遗传病常染色体病染色体病性染色体病｛X染色体病Y染色体病还有体细胞遗传病和线粒休遗传病。危害：1）遗传病对人类健康的威胁口益严重，许多严重危害人类健康的常见病已证明与遗传冇关2）遗传病可以造成出生缺陷，自然流产，儿童死亡，智力发育不全，遗传负荷等。3）危害身体健康降低人口素质，降低人们生活质量。4）给家庭和社会带来严重的经济和心理负担。2.遗传病的临床特征有哪些?①患者有特殊的表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常。②在去除环境因素影响的询提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。③在无血缘关系的成员（

3、如夫妻）中不出现患者。④患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。⑤在双生子中，一卵双生的同病率高于二卵双生。临床所见往往是智力低下、发育不良、五官不正、四肢畸形、心肾功能不全或各器官系统的异常所导致的病状和体征。3.遗传病实验室检查的主要方法有哪些？①细胞遗传学：分析染色体的片常，常用实验室方法有常规核型分析、荧光原位杂交、比较基因组杂交等；②生化遗传学：通过检验基因的产物、代谢产物或者是代谢底物在体内的聚集情况,來进行诊断。常有方法冇显色、电泳、色谱、酶活性检测等。①分子遗传学：主要是分子杂交、sout

4、hern印记杂交、per等技术及相关技术。4.单基因病的诊断应如何进行？应注意哪些问题？仃)病史、症状和体症(2)系谱分析(3)定物化学检查(1.代谢产物的检出2.酚和蛋白质的分析)(4)基因诊断注意的问题有:1.)由于大多数遗传病在婴儿和儿童时期即可有体征和症状出现，故除观察外貌特征外,还应该注意身体发育情况；2.)由于有遗传异质性，若欲作出病因诊断，单凭体征，症状资料是非常困难的，一定要做实验室检查。5.羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的遗传学检查？①羊膜穿刺：适用于诊断染色休病，遗传性代谢病、神经

5、管缺陷和遗传病的DNA检测。羊膜穿刺一般在妊娠16~20周时进行，可对抽取的羊水进行性别鉴定、染色质检查和核型分析、DNA分析等；②绒毛取样：一般在厂9周时进行，获得的绒毛可做胎儿性别鉴定、核型分析、生化检查和DNA分析。6.产前诊断的适应证的选择原则是什么？一是有高风险而危害较大的遗传病；二是冃前已有归该病进行产前诊断的手段。7.产前诊断的对象有哪些？染色体病的产前诊断应该怎样进行？产前诊断对象如下：①夫妇Z—冇染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妻核型正常，但曾生育过染色休病患儿的夫妇；②35岁以上的

6、高龄产妇；③夫妇Z—冇开放性神经管畸形，或生育过这种畸形儿的孕妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇；⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇；⑥有原因不明的习惯性流产史的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇Z—冇致畸因素接触史的孕妇；⑨具有遗传病家族史，由系近亲婚配的孕妇。染色体病的产前诊断：出生前或产前诊断是以羊膜穿刺法和绒毛膜取样法等技术为主耍手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或棊因是否止常。其常川方法包括非侵袭性和侵袭性方法，非侵袭性方法包括母亲血清与尿液分离、B超检查、

7、X线、CT及磁共振等；侵袭性方法主要包括羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺法、胎儿镜检査、经皮取血法等。5.遗传病的一般治疗包括哪些方法？有哪些需要注意的治疗原则？遗传病的一般治疗包括常'规治疗和基因治疗。①常规治疗包括手术治疗和药物及饮食疗法。手术治疗：如果遗传病已发展到各种临床症状都出现尤其是器官纽•织已出现了损伤，可对某些遗传病患者进行手术矫正畸形、器官和组织移植來进行治疗。药物及饮食疗法：遗传病发展到各种症状已经出现吋，机体器官已造成一定损害，此吋药物治疗主要是对症治疗。或者是针对因代谢过程紊乱而造成

8、的底物或前体物质堆积的情况，进行特殊的饮食疗法或配以药物治疗，以控制底物或前休物质的摄取量，降低代谢产生物的堆积。药物及饮食疗法的治疗原则是禁其所忌、去其所余、补其所缺。②基因治疗是指讲正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的慕因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病目地的一种临床治疗技术。基因治疗遗传病的策略总的來说是基因的修饰和操作。基因转移的具体方法包括物理法、化学法、牛•物学发；反义核酸法包扭反义RN