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时间:2018-12-30
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1、常用遗传学中英文词汇近端着丝粒染色体(Acrocentricchromosome)--着丝粒靠近染色体端部的染色体。加和原则(Additivityprinciple)--如果两个事件相互排斥,那么获得其中一个或另一个的概率为它们的各自概率之和。等位基因(Allele)--在一既定基因座上一个基因的替换形式。等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specificoligonucleotide,ASO)--设计合成的寡核苷酸,可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。用针对每个等位基因序列设计的ASO甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。在几种设计相似、用来区分密切相关等位基
2、因的方法中,ASO还可用作PCR引物。等位基因异质性(Allelicheterogeneity)--在同一遗传基因座上,由不同的突变等位基因引起的相同或相似的表型。α1-抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin)--是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,该抑制剂的缺乏(如α1-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺和肝脏疾病。Alu重复序列(Alurepetitivesequence)--位于基因间或内含子DNA中的中等重复序列,含有限制性内切酶AluⅠ的识别位点,这些序列长约300bp,并在人类基因组中重复出现约500,000次。羊膜穿刺术(Amniocentesis)-
3、-一种产前诊断的方法,通常在妊娠4至6月抽取羊膜囊内婴儿四周的羊水进行。扩增(Amplification)--一段DNA序列多个拷贝的产生。非整倍体(Aneuploid)--指单倍体非整倍数的任何染色体数目。通常非整倍体是指单条染色体的额外拷贝(三体性),或缺少单条染色体(单体性)。由减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分离所致。早现遗传(Anticipation)--指一种遗传性疾病在较早年龄发病或在连续后代中严重程度增加。DNA反义链(AntisensestrandofDNA)--指DNA双链中的非编码链,它与mRNA互补,是mRNA合成的模板。凋亡(Apoptosis)--程
4、序化细胞死亡。查证(法)(Ascertainment)--在遗传学研究中对所包含个体的选择。关联(Association)--在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的概率通常高于预期值(不同于连锁)。选型婚配(Assortativemating)--一种非随机的婚配方式。意指在某一特殊亚群中,一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配,称之为阳性,而更少可能婚配的则为阴性。自身免疫疾病(Autoimmunedisorder)--一种以存在的抗体直接对抗个体自身抗原为特征的疾病。常染色体疾病(Autosomaldisease)--由22对常染色体中的一条染色体上的基因编码的疾病。常染
5、色体(Autosome)--除性染色体或线粒体染色体之外的任何染色体。营养缺陷性突变型(Auxotrophicmutants)--因缺乏催化某一特殊代谢步骤的能力而依赖于外源性营养物质的突变细胞。B细胞(Bcells)--是以产生体液抗体来应答抗原刺激的小淋巴细胞。细菌人工染色体(Bacterialartificialchromosome,BAC)--是一种重组的质粒,用以克隆长达50-200kb的DNA大片段,能够在宿主细菌胞体内繁殖。细菌噬菌体(Bacteriophage)--一种细菌病毒。在分子生物学中这些噬菌体用作克隆时的载体。Barr小体(Barrbodies)--见
6、于女性体细胞的性染色质(来源于失活的X染色体)。碱基对(Basepair,bp)--在双链DNA中,嘌呤与嘧啶以氢键互补结合(腺嘌呤一定总是与胸腺嘧啶配对,鸟嘌呤一定总是与胞嘧啶配对)。将这种氢键连结的残基对命名为1bp,是用来衡量一段DNA长度的单位。Baye定理(Bayes'theorem)--应用条件概率整合所有相关信息,以评估风险个体受累某遗传病或为该病携带者的似然性,这一定理称为Baye定理。解释见课文。候选基因(Candidategene)--一个基因定位于与某一特殊疾病相关的已知区域,其蛋白质产物的特征提示它可能是与该疾病相关的真实基因。实际上,若一疾病基因的物理
7、位置已局限到含有限数目基因的狭小区域,那么定位于这个区域的所有基因都可称为候选基因。帽(Cap)--一种修饰过的核苷酸-7-甲基鸟苷酸添加到延伸的mRNA链5'端,是mRNA的正常加工、稳定和翻译所必需的。加帽位点(Capsite)--转录的起始位点。携带者(Carrier)--指拥有一个突变等位基因的杂合性个体,通常只在纯合状态才引起疾病。CCAAT盒(CCAATbox)--在许多(但并非全部)看似对有效定量转录至关重要的基因中,位于其转录起始位点上游75~80bp的一个区域。厘摩(Cen
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