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1、六、内分泌系统和代谢疾病西医综合考试大纲本章节部分:1.内分泌系统疾病总论：包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊断方法。2.甲状腺功能亢进症（主要是Graves病）的病因、发病机制、临床表现（包括特殊临床表现）、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗（包括甲状腺危象的防治）。3.甲状腺功能减退症的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。4.糖尿病的临床表现、并发症、实验室检查、诊断、鉴别诊断和综合治疗（包括口服降糖药物及胰岛素治疗）。5.糖尿病酮症酸中毒及高血糖高渗状态的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和治疗。6.Cushing综合征的病因、临床表现、实验室检查、诊
2、断、鉴别诊断和治疗。7.嗜铬细胞瘤的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。8.原发性醛固酮增多症的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。知识概要:1.内分泌系统疾病总论:包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊断方法内分泌系统疾病总论激素的作用机制:细胞膜受体:E、表皮生长因子等核受体和胞质受体:类固醇激素、甲状腺素、1,25-(OH)2D3、糖皮质激素、睾酮分类:功能减低内分泌腺的破坏:T1DM、桥本甲状腺炎、Addison病内分泌合成激素缺陷:生长激素基因缺乏、INS基因缺失内分泌腺以外的疾病:肾衰EPO合成↓功能亢进内分泌腺肿瘤:各种肿瘤多发内分泌腺瘤:ME
3、N1、MEN2异位内分泌腺瘤激素代谢异常:严重肝病时雄激素↑医源性内分泌紊乱:糖皮质激素的大量应用激素敏感性缺陷主要症状及体征:主要诊断方法:完整的内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、病理诊断和病因诊断三个方面功能诊断典型症状和体征对诊断内分泌疾病具有重要参考价值代谢紊乱的症状激素分泌情况动态功能测定:兴奋试验、抑制试验病理诊断影像学检查、放射性检查、超声检查、细胞学检查、静脉导管检查病因诊断自身抗体检测WBC染色体检查有无畸形、缺失、增多等HLA鉴定激素测定:一般在基础状态下,测定激素水平测定24h尿中激素浓度较单次取血测定更可靠内分泌疾病防治原则:有些替代治疗是依据反馈原理设计的Ps:内分泌
4、反馈调节中常作为靶腺的有:甲状腺、性腺、肾上腺肢端肥大症临床表现:高血压2.甲状腺功能亢进症(主要是Graves病)的病因、发病机制、临床表现(包括特殊临床表现)、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗(包括甲状腺危象的防治)甲状腺功能亢进症(主要是Graves病)概述:女性显著高发,是一种器官特异性自身免疫病GD是甲状腺功能亢进症的最常见病因病因:①遗传:显著遗传倾向,与组织相容性复合体(HMC)基因相关与一定的HLA类型有关②自身免疫:最主要病因致病性抗体:TSH受体刺激性抗体(TSAb):针对促甲状腺激素受体产生,占3/4TSAb与TSH受体结合,激活腺苷酸环化酶信号系统,导致甲状腺细胞增生
5、和甲状腺激素合成、分泌↑TSH受体刺激阻断性抗体(TSBAb)自身抗体的抗原成分:TSH受体、甲状腺过氧化物酶(TPO)、甲状腺球蛋白细胞免疫异常③环境因素:细菌感染、性激素、应激、精神刺激是诱因长期服用胺碘酮可引起碘源性甲亢发病机制:病理:甲状腺呈不同程度的弥漫性肿大甲状腺滤泡上皮细胞增生,滤泡腔内胶质↓或消失,滤泡间淋巴细胞浸润,以T细胞为主Graves眼病的眶后大量粘多糖和糖胺聚糖沉积临床表现:㈠甲状腺毒症表现:①高代谢综合征:疲乏无力、怕热多汗、多食善饥、体重显著↓葡萄糖分解↑、肠道吸收葡萄糖↑、糖耐量异常(血糖↑)、肝糖原分解↑;血总胆固醇↓(胆固醇为合成皮质激素的原料,甲亢时交感
6、神经兴奋);脂肪分解↑;蛋白质呈负氮平衡,因分解↑、合成↓;尿肌酸排出量↑电解质:血钾↓、血镁↓、血钙正常、尿钾↑、尿钙↑、尿磷↑、尿酸↑②精神神经系统:焦躁易怒、多汗、失眠不安、舌颤、手震颤③心血管系统:心悸气短、心动过速(心率↑,心率增加的程度与甲亢的病情呈平行关系)收缩压↑,舒张压↓,脉压↑心律失常,以房颤(心音强弱不等,心率绝对不整)等房性心律失常最常见心腔肥大、扩张;心尖收缩期杂音,水冲脉,周围血管征(+)④消化系统:食欲亢进;肠蠕动↑→稀便、排便次数↑;体重↓;可有肝肿大⑤肌肉骨骼系统:主要是甲状腺毒症性周期性瘫痪(低钾周期性麻痹)好发于20~40Y青年男性,发病诱因包括剧烈运动
7、,病变主要累及下肢,有低钾血症(血钠一般正常),也可有手颤可伴发重症肌无力及肌萎缩骨质疏松⑥造血系统:循环血淋巴细胞比例↑,单核细胞↑,WBC↓,伴发血小板减少性紫癜⑦生殖系统:女性月经↓或闭经⑧内分泌系统:早期血ACTH、尿17羟、17酮↑,晚期↓㈡甲状腺肿:甲状腺肿为弥漫性,不伴有结节,无压痛.甲亢病情与肿大程度无明显相关性;早期质软,久病者可韧或硬.甲状腺可闻及血管杂音.少数病例甲状腺可不肿大单纯甲状腺
