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时间:2018-12-25
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1、第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列. 一个典型的真核基因包括: ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中)绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene),外显子不连续。 二、基因组(genome)一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和,基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 人基因组3X1
2、09(30亿bp),共编码约10万个基因。每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值,与进化的复杂性并不一致(C-valueParadox)。 人类基因组计划(humangenomeproject,HGP) 基因组学(genomics),结构基因组学(structuralgenomics)和功能基因组学(functionalgenomics)。蛋白质组(proteome)和蛋白质组学(proteomics)第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点: ①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的
3、染色体结构中. ②真核基因组中,编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3%),二、真核基因组中DNA序列的分类• (一)高度重复序列(重复次数>lO5) 卫星DNA(SatelliteDNA) (二)中度重复序列 1.中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似,但不完全一样, ②散在分布于基因组中. ③序列的长度和拷贝数非常不均一, ④中度重复序列一般具有种属特异性,可作为DNA标记. ⑤中度重复序列可能是转座
4、元件(返座子), 2.中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(longinterspersedrepeatedsegments.)LINES ②短散在重复序列(Shortinterspersedrepeatedsegments)SINES SINES:长度<500bp,拷贝数>105.如人Alu序列 LINEs:长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105,如人LINEl (三)单拷贝序列(UniqueSequence)
5、包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列, 三、基因家族(genefamily) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因.可能由某一共同 祖先基因(ancestralgene)经重复(duplication)和突变产生。 基因家族的特点: ①基因家族的成员可以串联排列在一起,形成基因簇(genecluster)或串联重复基因(tandemlyrepeated genes),如rRNA、tRNA和组蛋白的基因; ②有些基因家
6、族的成员也可位于不同的染色体上,如珠蛋白基因; ③有些成员不产生有功能的基因产物,这种基因称为假基因(Pseudogene). Ψa1表示与a1相似的假基因. 假基因分类。加工过的假基因(processedpseudogene)。 典型的基因家族 1.tRNA基因 单倍体人基因组中1300个tRNA基因,tRNA基因簇. 2.rRNA基因 >l00copy.rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA)
7、 3.组蛋白基因 30-40copy.定位:7q32-q36 组蛋白基因簇(重复单位:H1,H2A,H2B,H3、H4) 特点:无intron,Poly(A)-RNA. 4.珠蛋白基因 α类:16p13,基因簇(24Kb):5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’ β类:11p15,基因簇(60Kb):5’—ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’ 四、超基因家族(Supergenefamily,Superfamily)
8、 由基因家族和单基因组成的大基因家族,结构上有程度不等的同源性,但功能不同. 五、人类基因组中的重复序列标记 1、A1u序列 单倍体人基因组50万-100万拷贝,平均每隔3-6Kb就有一个Alu序列, 人A1u序列长300bp: 2X130bp重复序列; +31bp间隔序列(中间);
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