《基因与基因组》word版

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1、第三章基因与基因组  第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。广义地说，基因是有功能的DNA片段。第一节基因概念的历史演变2基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶

2、”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立:1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。GregorMendelThomasHuntMorgan3基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年GWBeadle和ELTatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，OT

3、Avery证实了DNA是遗传物质。有些病毒只含有RNA。1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。3.4基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-transtest）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。测验时，两突变发生在同一

4、基因上，杂合体就不存在野生型的基因，因而为突变体表型；如果两突变在两个不同的基因上，后代杂合体中将有一个基因是野生型的，另外一个基因是突变型，杂合体的表型成了野生型。这两个基因的这种关系称为互补。反式排列：用于互补测验中所用的两个突变型，如果分别位于两条染色体上，这种组合方式称为反式排列，顺式排列：如果两个突变同时位于一条染色体上，则称为顺式排列。顺反子：将不同突变之间没有互补的功能区称为顺反子，顺反子就是一个功能水平上的基因。4新的发现－－概念断裂基因重叠基因跳跃基因★可转录、可翻译的（乳糖操纵子结构基因Z,Y,A)★可转录但不翻译(tDNA,rDNA)★不转录

5、、不翻译(promoter,operator)5基因的类型2DNA中的编码区与间隔区1)编码区：与蛋白质中氨基酸序列相应的核苷酸序列。2)间隔区：基因序列外，没有编码功能序列。3)转录单位的组成：启动子，上游调控区，基因编码区，转录终止序列4)假基因：在序列上与活性的基因相似，但不能转录或翻译生成成熟mRNA或蛋白质，或产生过早终止的无活性肽链，或由于错误的阅读框架形成无活性的蛋白质。第三节真核生物的割裂基因1割裂基因（splittinggene）不连续基因（discontinuousgene）断裂基因（interruptedgene）◘本世纪70年代，Chamb

6、on和Berget。通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现。割裂基因：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。外显子Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。内含子Intron：基因中不编码的序列。鸡的卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图剪接:前体RNA中由内含子转录下来的序列去除，并把由外显子转录的RNA序列连接起来的过程。2割裂基因的性质：1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的，2）某种割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分，3）核基因的内含子的可读框通常含无义密码子，

7、没有编码功能。3割裂基因的普遍性b)原核生物中：SV40大T抗原gene小t抗原gene1984Dr.ChuT4phage的胸苷合成酶gene1017bpintronSplittinggene并非真核生物所特有酵母成熟酶合成受intronII的自动控制maturase过剩利用intronII编码成熟酶maturase减少提前剪切intronIIa)  Intron并非“含而不露”Yeast细胞色素b基因IntronII编码成熟酶（Maturase）4割裂基因概念的相对性c)  并非真核生物所有的结构基因均为splittinggene不是splittinggeneb

8、)  Ex