细胞质遗传人类遗传病与优生

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1、【高考预测】1.细胞质遗传；2.人类遗传病与优生3.基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用4.生殖发育与人类遗传病的综合应用【难点突破】难点一基因突变的原因、特征及与性状的关系1．基因突变的原因分析2.基因突变与性状的关系(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。高考学习网－中国最大高考学

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3、我们负责传递知识！③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。【误区警示】　(1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(3)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。例1．下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　)A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B．诱发突变的突变率比自然突变的突变率高C．基因突变是生物进化的重要因素之一D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变难点二基因重组的理解基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗

4、传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。例2．以下有关基因重组的叙述，正确的是(　　)A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的解析：选A。基因重组主要有以下几种类型：①在生物体进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，非同源染色体自由组合，这样非同源染色体上的基因就进行了重组；②在减高考学习网－中国最大高考学习网站Gkxx.com

5、我们负责传递知识！难点三常见人类遗传病归类高考学习网－中国最大高考学习网站Gkxx.com

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7、识！例3．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断难点四单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。高考学习网－中国最大高考学习网站Gkxx.com

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9、递知识！(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。3．不能确定判断类型若系谱图中无上述

10、特征，只能从可能性大小方向推测。例4．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(　　)A．③①②④　　　　　　　　B．②④①③C．①④②③D．①④③②高考学习网－中国最大高考学习网站Gkxx.com

11、我们负责传递知识！解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可

12、能为伴X染色体显性遗传病。难点5基因突变，伴性遗传与人类遗传病的综合应用例5．约翰(男)和珍妮(女)的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现约翰患有血友病(由X染色体上的隐性基因控制)，珍妮患有侏儒症(由常染色体上隐性基因控制)，约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。(1)现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为他俩所患的疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果?为什么?(2)如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率，你认为是否应该考虑选择孩子的性别?为什么?(3)基因检测可以确