《ncbi简介》word版

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1、第1页：问题1：如何找到一个感兴趣的基因并确定其结构？　　编者：人类基因组计划将于2003年完成，人类基因组数据库成为人类的巨大财富。它对所有公众开放，每个人都有权免费使用这些强大的资源，从而成为生物医学研究者必不可少的工具。但是，面对日益增长的浩瀚的数据海洋，怎样有效地利用它而不至于迷失其中，是一个严峻的问题。据wellcomeTrust去年的一项调查，使用序列数据库的研究人员中，只有一半的人能够完全熟悉基因组数据库提供的服务。针对这种情况，今年9月份，Naturegenetics特别出了一本“人类基因组用户指南”，以提问的形式详

2、细讲解了人类基因组数据库的结构和使用方法，带领我们一步步深入其中，获取有用的信息。它是我们开启人类基因组数据宝库的一把金钥匙。我们将节选一些内容介绍给读者，希望对大家有所帮助。读者也可以上Nature杂志网站（http://www.nature.com）看原文，这本用户指南的电子版是免费的。　　问题1：如何找到一个感兴趣的基因并确定其结构？一旦基因在图谱上被定位，又如何方便地检测到同一区域的其它基因？　　可借此问题介绍3个主要的基因组浏览器。将利用所有3个站点对基因ADAM2进行检测，使读者能对每个站点提供的信息之间的细微的区别有一

3、个正确的认识。　　1.国立生物技术信息中心(NCBI)图谱浏览器(MapViewer)可以通过NCBI主页进入NCBI的人类图谱浏览器，网址为http://www.ncbi.nlm.nih.gov/。点击右栏标有“Humanmapviewer”的超级链接即可进入图谱浏览器的主页。页面上端的符号标明此为Build29，或NCBI人类基因组的第29次数据装配。Build29是以2002年4月5日的序列数据为基础而建立的。在它之前的基因组装配称为Build28，以2001年12月24日的序列数据为基础而建立。想要寻找图谱上的任何信息，比如

4、基因符号、基因库的登录号、标记物名称或疾病名称，只需在“Searchfor”窗口输入相应的术语名，然后点击“Find”即可。例如，输入“ADAM2”然后点“Find”。而染色体栏“onchromosome(s)”的窗口会空出以进行基于文本的查找。　　结果，浏览器的页面显示了所有人类染色体的示意图，并用指针指出ADAM2在第8号染色体短臂上的位置。搜寻结果表明基因存在于两种NCBI图谱上，Genes_cyto和Genes_seq。Genes_cyto指细胞遗传学图谱，而Genes_seq指序列图谱，点击任易一种链接将打开相应的图谱。　

5、　这方面及其它NCBI图谱的详细介绍可通过http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PMGifs/Genomes/humansearch.html.进行查找。若需要了解关于ADAM2更多的情况包括所有可利用的图谱，点击“Mapelement”内相应的选项（本例为ADAM2），将会显示ADAM2及少数8p11.2上的相邻序列。三种图谱都将在本视图显示并将在下面进行详细说明，其它例子所用的图谱可通过Maps&Options附加到本视图。　　最右边的图谱为主要图谱，此图谱提供了最详细的资料。本例中的主要图谱即为Genes_s

6、eq（基因序列）图谱，描述了ADAM2的内含子/外显子组成，是通过ADAM2mRNA在基因组上的序列对齐比较（alignment）而建立的。此基因有14个外显子。在ADAM2基因符号旁的箭头（粉红色区域内）显示了基因转录的方向。基因符号本身与LocusLink相链接，这是一类NCBI资源，可提供有关此基因的大量信息，包括别名、核苷酸及蛋白质序列，并与其它资源相链接（见问题10）。基因符号右侧的链接指向了有关此基因的附加信息。　　sv,或称序列浏览，表明基因在基因组克隆重叠群（contig）上的位置，包括核酸和编码的蛋白质序列。　　e

7、v给使用者提供证据浏览，显示了支持某特定基因模型的生物学证据。这个视图显示所有的标准序列模型（RefSeq）、基因库mRNAs（GenBankmRNAs）、转录子（无论注解的、已知的或潜在的）及与基因组contig进行序列对齐比较的表达序列标签（ESTs）。证据浏览更多的信息可通过点击任意证据浏览页上的EvidenceViewerHelp链接进入NCBI网页查询。　　hm为NCBI的人-小鼠同源图谱的链接，显示人类和小鼠之间同源的基因组序列。　　seq允许使用者以文本格式重新获取某一区域的基因组序列,序列显示的区域可很容易地进行替换

8、。　　mm为ModelMaker的链接，显示当GenBankmRNAs、ESTs及基因预测与基因组序列对齐比较时的外显子。随后使用者即可选择特定的外显子创建一个用户化的基因模式。有关ModelMaker的更多的信息可通过点击任一mm页