遗传学课程论文

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1、新基因的发现和功能研究发展摘要：作为一名生物专业的本科学生，有必要了解和学习最新的生物方面的研究成果。以课程论文为契机，我对于遗传学上新基因的研究方面做了一些学习工作，但是我的学习知识初步的和浅层次浮于表面的，只能说是拓宽了自己的知识面并向前辈们学习一些写论文的方法和技巧，还有对于一项科研的研究过程有了更加深入的了解。这篇文章是我阅读了部分文献资料后做出的一个简略粗糙的整理，激励自己不断学习新的生物学方面的知识，保持时刻学习的良好状o关键词：新基因、帕金森病、食管癌、果蝇、甲基化随着遗传学的蓬勃发展，参与遗传学研究的相关人员的数目也与日俱增，遗传学不断有新的研究

2、成果陆续公布。在此，我将简单介绍部分关于基因方面的新的研究成果供大家交流学习。这些新的基因的发现和功能发面的研究涉及了生物界的方方而而，有果蝇的新基因研究，有关于人类疾病相关基因的研究，种类繁多。帕金森病相关基因的研究帕金森病(Parkinsondisease,PD)是发病率仅次于老年痴呆症的一种进行性神经系统退行性疾病。它多发于中老年人，在50岁以上的人群中发病率约1%。还有一小部分患者，在儿童期或青春期即发病。PD的主要临床症状表现为静止性震颤、肌肉强直、运动迟缓和姿势不稳。除此以外，PD患者还存在一些其他的特殊症状，包括姿势异常、自主神经机能异常、肌张力障

3、碍和痴呆。PD的主要病理改变为大脑黑质多巴胺能神经元的减少，以及包括黑质、蓝斑、基底核、下丘脑和大脑皮层在内的大脑多个区域神经元内出现嗜酸性包涵体一一Lewy小体。但常染色体隐性遗传的青少年型PD(AutosomalRecessiveJuvenileParkinson7Sdisease,AR—JP)除外，这种类型的PD患者中不形成Lewy小体。虽然绝大多数PD患者属于散发，遗传因素在PD发病机制中的作用也不可忽视。相关分子遗传学研究已经定位了12个位点与PD相关，并在其中的8个位点上找到了相关基因，包括与常染色体显性遗传PD相关的和与常染色体隐性遗传PD相关的部

4、分基因。LRRK2基因突变是迄今所有遗传因素中与常染色显性遗传PD和原发性PD联系最紧密的。在散发PD患者中，该基因突变的携带者也达到了史无前例的0。5~3%。LRRK2基因是目前为止与PD发病机制联系最密切的因子。UCH-L1基因是泛素竣基末端水解酶家族的一员，能够从泛素化蛋白中水解出泛素单体，并与其结合，在泛素系统中调节泛素单体的浓度。它特异性的表达于神经系统和生殖系统，通过泛素通路参与包括染色质结构的维持、转录激活、核糖体组装、抗原提呈、蛋白迁移、内涵体.溶酶体形成、细胞周期以及细胞凋亡的调控、D"A修复、精子发生和病毒基因表达的调节等在内的各种细胞学机制

5、。在Lewy小体中发现了UCH-L1蛋白的存在，再考虑到它在蛋白酶体通路中的重要作用，UCII-L1基因很可能在PD的发病机制中发挥重要作用。与果蝇相关的新基因的功能研究我们从野牛型黑腹果蝇胚胎eDNA文库中筛选并克隆得到ecp全长cD7A序列。生物信息学分析表明：ECP在进化过程中是十分保守的。从果蝇、斑马鱼到哺乳动物中均有其同源蛋口存在。从结构方而来看。ECP在其氨基端带有一个亮氨酸拉链结构基序，竣基端带有一个eLF5C结构域。这一结构域是elF5与dF213的结合位点，因而ECP可能与elF213相互作用进而参与翻译过程。RNA原位杂交及胚胎抗体染色的结果

6、都表明：在果蝇胚胎中，ccp无论在RNA水平上。还是在蛋白水平上都呈现广泛表达和分布，没有明显的组织特异性。WesternBiol结果表明，ECP在果蝇的胚胎、幼虫、蛹及成虫中都有持续的高表达。这些结果提示ecp可能是一个管家基因。GFP标记分析及S2细胞免疫荧光结果显示，ECP主要分布在细胞质中，推测其可能通过与eIF2B相互作用而参与翻译过程。WesternBlot分析发现，ECP蛋白在果蝇中存在两种迁移率不同的形式，ECP—S和ECP-Fo从这两种形式在果蝇不同发育阶段所呈现的切换规律。即：艇胎、蛹和成虫都主要表达电泳迁移率较慢的形式(ECP-S)。伴随着

7、果蝇胚胎孵化成幼虫时即开始表达迁移率较快的形式(ECP-F),并持续到三龄幼虫开始蛹化时又逐渐被EcP-s替代，这些结果表明ECP-F可能与幼虫的生长发育有关。通过免疫共沉淀分析发现多种核糖体大小亚慕蛋口能被抗ECP单抗所沉淀。与此同时。蔗糖密度梯度离心的结果也表明：有部分ECP能与40S、60S核糖体亚基结合。通过酵母双杂交，我们找到了两个可能与ECP相互作用的蛋白质。0IF2B和RPL5o这些结果表明ECP可能是一种核稽体相关蛋白，乂因其可以和翻译起始因子elF2B相互作用。因而ECP可能在翻译起始过程中起某种作用。S35-Methionine掺入实验表明，

8、通过RNAi抑制s2细胞