产前遗传病筛查技术的研究进展

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1、产前遗传病筛查技术的研究进展融安县计划牛.育服务站/丙融安545400【摘要】如今，越来越多的人们接受晚婚晚育，国家同时开放了二胎政策，优生优育等观念也随之深入人心。伴随出现的遗传病导致儿童出生缺陷等问题引起了更多的社会人士和临床工作者的关注和重视，它不仅是临床医学问题，同时对人群健康水平和人口素质产生了重大的影响，但面对遗传病复杂不一、轻重程度不同以及高发生率的的临床表现，现代医疗技术中并没有探讨出有效可靠的治疗手段，因此产前遗传病筛查诊断显得愈加重要。如果只是局限于传统的产前诊断方式是远远不够的，只有将孕妇外周血浆游离DNA检测技术、芯片技术与传统手术手段等技术相结合

2、，才能使问题得到有效规避，提高产前筛查诊断的有效性。【关键词】遗传病；产前筛查；研究进展由决定生化缺陷的特定基因所引起的疾病称之为遗传病，遗传病可使得人体系统和各个器官受累，临床症状表现严重的患者甚至可能致死、致残，它是导致婴儿疾患的主要因素。由家族病史、对身体的相关检验和常规检查等方法可以使常见的遗传病得到比较准确的判断和分析，但是目前对于某些遗传性疾病却还没有有效可靠的治疗手段，由此产前遗传病筛查和诊断对于预防和治疗遗传病显得尤为重要，并且对社会和患者家庭有着非同寻常的意义［1］。木文主要是探讨产前筛查诊断技术的研究进展。一、产前筛查诊断技术的发展在国外20世纪60年

3、代就出现了产前诊断技术，目前己经被广泛的应用于发达国家的围产科学领域。产前诊断是应用生物化学、分子生物学、细胞遗传学以及影像学等多种先进的科技手段在胎儿未出生的时候对胎儿可能带有的遗传性和先天性疾病作出诊断。在20世纪70年代后期，国内协和医院专门成立的产前诊断组首先对羊水细胞成功进行了培养，对母体怀孕中期胎儿的染色体病开展诊断，在1988年成功的取怀孕早期胎儿绒毛诊断出其染色体病，在那之后国内逐步开展起产前诊断和遗传咨询等相关工作。但是由于技术欠缺、经验不足等原因，1996年~2000年全国出生缺陷监测网络监测到先天畸形诊断率有77%是在胎儿出生后诊断出，只有23%是由

4、产前诊断发现的，产前诊断工作在20世纪90年代处于一个滑坡状态。0前我国正致力于分析解决产前遗传病筛查诊断医疗工作中存在的主要问题，以更好的促进产前筛查诊断技术在遗传性疾病中的发展和应用［2】。二、产前筛査和产前诊断的相关性产前筛查主要是为了对高危人群进行筛选，筛选方式是通过对孕妇血液中的一些特异性的指标进行化验，检查出胎儿是否存在先天性缺陷，可以预防带有先天性缺陷的婴儿出生。产前筛查对象是普通人群，看胎儿是否患冇遗传病风险，筛查方式安全快捷、价格实惠、操作简单，样本分析可以大批量同时进行,但是它存在较差的敏感性以及特异性，在产前疾病诊断吋苏结果不可以作为诊断根据［3】。

5、产前诊断则是基于产前筛选安全、快捷、简便、早期的特点再对筛选出的高危人群做进一步诊断。具体来说，产前诊断立足于遗传咨询，采用影像学检査以及遗传学诊断等方式对冇遗传病先例的患者和产前筛选出的可能具冇高风险的胎儿做进一步的诊断，它较产前筛查更具有B的性与针对性。婴儿出生缺陷率的降低、优生优育和人U素质的提高就是通过产前诊断对患奋遗传病的胎儿选择性流产来实现的［4】。产前诊断虽然检测周期长、价格昂贵、风险较高，但它较高的敏感度和特异性让结果更加准确可靠。由以上可知，产前筛查和产前诊断是在医疗检测过程中是相辅相成的。实践证明，产前诊断应遵循“先筛査，后诊断”的原则，结合两者的优点

6、，规避两者的短处。最后为最大发挥出筛查诊断的作用，还要由实际情况选择最合适的筛查诊断技术［5】。三、产前筛査诊断研究现状随着科学研宄在产前筛查诊断中的不断创新，产前筛查诊断主要采用以下几种手段：1细胞遗传学诊断技术细胞遗传学诊断技术也叫作染色体核型分析，它是在产前筛查诊断中应用最广泛的诊断技术。该技术首先进行羊水穿刺，细胞培养羊水细胞和绒毛一段时间后，再对分裂增殖的细胞做显代技术和制片染色，通过光学显微镜可以观察在体细胞有丝分裂中期胎儿染色体数0是否不对，5〜10Mb以上的染色体结构是否出现倒位、缺失等异常情况，从而确诊出胎儿是否患有遗传病，诊断结果的高精细准确率让这项技

7、术成为了胎儿染色体疾病诊断的金标准。但该技术的弊端在于它是有创的产前诊断方法，有一定的风险性。它需要对绒毛膜活检、脐静脉或羊膜腔穿刺有创型的取样，容易造成孕妇感染和胎儿流产，尤K当孕妇是乙肝三大阳或者Rh阴性还会在医患沟通等问题上存在极人难度。并H0前的光学显微镜有限的分辨度也不能识别出5Mb以下的染色体结构的异常。因此它的技术要求很高，人工操作繁琐，人为因素干扰较大，诊断失败率上升［6】。2孕妇外周血浆游离DNA检测技术发现胎儿细胞存在于母体外周血中的首次报道是在1969年，但接下来的几十年被研宄发现的胎儿细胞含量少，吋间长