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时间：2018-11-28
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1、代谢疾病和营养疾病总论代谢和营养疾病概念营养物质的供应及摄取人体需的营养物质可归为6类：蛋白质、糖类、脂类、无机元素、维生素、水。由食物供给或体内合成。原则：（1）生物效价为80以上的蛋白质，成人每日每公斤体重约需1g左右，（如生物效价低则需加量）。（2）脂肪所供能量约占总能量30%，余下能量由蛋白质、糖供给。（3）每日胆固醇摄入量在300mg以下。每日所需能量=基础能量消耗+活动能量消耗活动能量消耗=特殊机能活动能量消耗+体力活动能量消耗营养物质的供应及摄取病因和发病机制代谢病先天性代谢缺陷和遗传因素：家族性高胆固醇血症苯丙酮尿症环境因素：
2、药物、理化因素、创伤、器官疾患等肾性糖尿、感染、营养病和代谢病的临床特点1.详细查询病史可发现这类疾病：饮食习惯、家族史、发病年龄等。2.早期常先有生理、生化改变，久后出现病理解剖改变。3.可累及多系统、器官，临床表现可以某一器官组织受累较为突出。4.长期异常可影响生长、发育、成熟、衰老等。诊断原则1.尽可能找出诱因及病因;2.病史中注意饮食情况及家族史;3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状及体征;4.实验室检查为确诊的重要依据。防治原则1.诱因及病因防治；2.早期防治；3.针对发病机制的对症治疗：eg苯丙酮尿症的病人限制进食含苯丙氨酸
3、食物等；替代治疗；别嘌呤醇抑制尿酸形成以治疗痛风。4.遗传咨询和生育指导。
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