人类基因组研究和伦理学

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1、人类基因组研究和伦理学【内容提要】首先在引言中简单介绍人类基因组研究及其重要意义。然后探讨人类基因组研究计划中的概念、理论预设、目的和价值以及伦理问题。最后对人类基因治疗的政策问题进行了分析。【关键词】基因/基因组/遗传学/伦理学/优生/基因决定论/基因本质主义/遗传咨询/基因治疗/知情同意/知情选择【正文】　　　　引言20世纪世界科学的最大成就是人类一方面深入到物质的原子核，另一方面深入到细胞核。现在一项世界范围的跨世纪的研究项目正在进行，这也许是历史上规模最大、历时最久的一项科学研究计划，这就是人类基因组研究计划（Hum

2、anGenomeProject，下文简称HGP）。早在1984年，美国一些科学家就提出了对人类基因组进行全序列分析的前景。1986年3月在美国能源部召开的一次会议上，正式提出实施绘制人类基因组的全图、测定人类基因组全顺序的计划。1988年10月美国能源部和国立卫生研究院达成协议，共同实施和管理该计划。英国、俄国、意大利、日本、法国、澳大利亚、加拿大以及欧共体其他国家和中国也各自有其人类基因组研究计划，相互之间进行协作或合作。HGP的目标是在2005年前将全部人类基因——30亿对碱基，它们构成大约8—10万条基因——绘图和排序

3、。遗传的基本物质和功能单位是基因。基因信息的化学载体是脱氧核糖核酸（DNA）。DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，它由脱氧核苷和磷酸组成。脱氧核苷由碱基（A、T、C、G）和脱氧核糖结合而成。碱基有四种：腺嘌呤（adenine，A），鸟嘌呤（guanine，G），胸腺嘧啶（thymine，T），胞嘧啶（cytosine，C）。多细胞机体的DNA结合为染色体。在生殖细胞内染色体是单倍体，例如人类的卵或精子细胞核内的染色体为23条，而体细胞核内的染色体为二倍体，例如人类体细胞核内的染色体为46条或23对。在特定机体的染色体上完整的一

4、套遗传物质称为它的基因组。人类基因组就是在人类细胞核内23对染色体上整套的DNA。HGP的目的实际上就是要读出人类基因组全部核苷酸的顺序，读懂人类基因组全部核苷核的顺序，即全部基因在染色体上的位置及各DNA片段的功能。〔余炎林等〕HGP的成功将引致21世纪的医学革命。迄今为止，对于人类大多数疾病，实际上是“治标不治本”。疾病的发生有外因，也有内因。对于外因的研究和了解，工作做得较多，似乎进展比较大。但对于内因，却长期以来不大了了。希波克拉底称之为“自然力”，中国传统医学称之为“正气”（“正气存内，邪不可干”），人们叫它“抵抗

5、力”。后来医学界知道人体有免疫系统，这是抵御致病因子的重要防线。现在，包括免疫系统在内，都与人类基因相关。现在已经可以鉴定出的单基因遗传病有4300余种，许多寻常的疾病，例如癌症、精神分裂症、老年性痴呆症等都与基因有关。也就是说，许多疾病可以在分子层次找到原因。例如引起贫血的血红蛋白病，有的是肽链（β链N端第6位）上的谷氨酸被缬氨酸代替（HbS），有的被赖氨酸代替（HbC）。那么，如果我们设法用正常的氨基酸加以替换，就可以从根本上治愈病人。这样，医学就可成为“治本”的医学。其次，借助HGP，医学也可以成为预测性医学。现在许多

6、疾病，等到出现症状，才知道病人患了这些疾病。如果通过遗传检测，发现基因顺序发生改变，或DNA片断发生缺失、重排或点突变等，我们就可以知道受检者的某一基因可能引起疾病，他或者患有某种疾病，或者有患某种疾病的倾向。也就是说，在症状发生以前许多年，我们就可以预测一个人可能患某种疾病。例如我们发现某个青少年有引起亨延顿舞蹈症或老年性痴呆症的基因，而发病时间却是他在40岁或70岁的年龄时。第三，HGP使医学真正能够实现预防为主的理想。我国古代医哲强调“圣人不治已病治未病”。现在我们强调“预防为主”是我们卫生工作的基本方针之一。但在HG

7、P成功以前，对于许多疾病这只能是难以实现的理想。现在通过基因治疗，不但可以预防当事人日后发生疾病，还可以预防他的后代发生同类疾病。HGP以及与之平行的人类基因组多样性研究计划（HumanGenome　DiversityProject，以下简称HGDP）还可以帮助我们了解人类本身及其进化。人与黑猩猩的基因有99％完全相同，这为测定人类进化提供了一个标准，按照这种计算方法，猿和人大约在500万年前才分道扬镳，并推算出人类共同的母系老祖宗应该在15—25万年前。〔巴斯〕1997年3月国际人类基因组组织在加拿大多伦多举行的年会上，遗

8、传学家说，他们发现欧洲人的基因65％是中国人的，35％是非洲人的。这说明，过去的所谓“种族”，是不存在的，如果要说“种族”，那么全人类是一个“种族”。因此，“种族”一词在科学上已无效。这样，种族主义也就没有立足之地了。我国的HGDP可以帮助我们了解中华民族是如何发展形成的，汉族与少数民族之