bel亚型鉴定及家系调查论文

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1、Bel亚型鉴定及家系调查论文【摘要】为了研究Bel亚型的血清学特征和遗传背景，采用红细胞凝集试验检测先证者及其家庭成员红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗A抗体、抗B抗体，用凝集抑制试验检测唾液中的A、B、H血型物质。结果表明：先证者与其母、女儿3人确定为Bel亚型；先证者的2个妹妹确定为ABel亚型；先证者的父亲、儿子和配偶分别为A、B和B型。结论：我国人群中Bel亚型是家族遗传。【关键词】ABO血型弱B抗原Bel亚型家系调查IdentificationandDomesticInvestigatio

2、nofBelSubtypesAbstractInordertostudytheserologicalcharacteristicsandgeicbackgroundofBelsubtypes,A,BandHantigensonthesurfaceofredbloodcellsoftheprobandasilyandtheantiA,antiBantibodiesintheirserumsamplesagglutinationtest;theA，B，Hsubstancesinsalivainedby

3、inhibitoryagglutinationtest.Theresultsindicatadthattheproband,hismotherandhisdaughterallilygeiccharacteristicsinChina.Key；esticinvestigationB亚型较A亚型少见。凡红细胞上显示较弱的B特异性者，统称B亚型（或弱B）。B亚型的分类，基本上与A亚型平行［1］。国外报道有B3、Bx、Bm及Bel［4］，国内也有Bint、B3、Bx、Bm及B2亚型的报道.freelinio

4、n公司产品）；抗H抗体（植物凝集素为美国Dominion公司产品）；人源抗B血清由本实验室自制，效价为1∶128；试剂红细胞Ac、Bc、Oc购自上海血液中心。试管法正反定型正定型取试管6支，分别加抗A、抗A1、抗B、人源抗B、抗AB、抗H抗体各100μl，每管加被检者经生理盐水洗涤3次制备的5%红细胞悬液50μl，混匀离心后观察结果。反定型取3支试管，各加100μl被检者血清，再分别加入50μlAc、Bc、Oc试剂，红细胞混匀离心，观察结果。吸收放散试验［2］第一步采集被检者静脉全血8ml（EDTA抗

5、凝）生理盐水洗涤5次，离心后弃去上清，取压积红细胞3-4ml；第二步抗B单克隆抗体和人源抗B血清做平行试验；第三步将等体积抗B单克隆抗体加入压积红细胞中混合，4℃孵育1小时，每隔15分钟混匀1次；第四步用4℃生理盐水洗涤孵育后的压积红细胞6次,保留末次洗涤液,再加入压积红细胞1/2体积的生理盐水；第五步56℃水浴10分钟，每分钟轻轻震荡1次，立即离心获得上清即为放散液；第六步用试剂红细胞检测放散液有无放散出来的抗B抗体,同时用末次洗涤液进行平行实验作为阴性对照。唾液血型物质的检查Bel亚型鉴定及家系

6、调查血型物质准备取被检者唾液1-2ml，沸水煮10分钟，离心后取上清。最适稀释度标准血清的制备抗A、抗B单克隆抗体试剂用生理盐水稀释至其效价为1∶16，抗H抗体不用稀释。中和分别将100μl血型物质与制备后的试剂100μl等体积混合，室温放置10分钟。检测用Ac检测中和后的抗A抗体，Bc检测中和后的抗B抗体，Oc检测中和后的抗H抗体。结果判断与Ac、Bc、Oc凝集表示唾液中没有A、B、H物质，不凝集或凝集减弱表示唾液中有A、B、H物质。结果先证者及其家庭成员血清学检查结果先证者一家血型及唾液血型物质检

7、测结果见附表。根据血清学结果（符合放散型B亚型的血清学特征），判定先证者为Bel亚型，其母和其女血型也为Bel亚型，其2个妹妹血型均为ABel亚型，妹妹2血清中有抗B抗体，其父亲、配偶和儿子分别为正常A、B和B型。家系调查的结果分析母亲表型为Bel，其子女均带有Bel抗原,推测母亲基因型很可能为Bel/Bel或Bel基因,具有遗传优势；其子女的Bel基因均继承自母亲，2姐妹基因型只能为A/Bel，先证者基因型只能为O/Bel，根据子女血型推测父亲基因型为O/A；先证者女儿为O/Bel，妹妹2ABel

8、型血清中有意外抗B抗体，而其它Bel型血清中均无抗B抗体(附图)。家族内Bel抗原特征血清学基本一致，Bel抗原强弱及吸收放散能力没有明显差异。Figure.Pedigreeofadonorfamily，但Bel很少见有报道。B3、Bx对抗B抗体、抗AB抗体可出现弱凝集反应，根据凝集反应和吸收放散能力的强弱可区分B3、Bx。而Bm、Bel的红细胞对抗B抗体、抗AB抗体均不发生凝集反应［3］，弱B抗原的存在只能通过对抗B抗体的吸收和放散实验来证实［4］