佛山地区孕早期血清学唐氏筛查的研究分析

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1、佛山地区孕早期血清学唐氏筛查的研究分析潘景良（广东省佛山市第一人民医院检验科528000）【摘要】目的探讨孕早期血清学唐氏筛查在产前筛查中的临床应用价值。方法釆用电化学发光法检测1247例孕妇早期（11一13周）血清标记物：妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-HCG），同时结合B超测胎儿颈部透明层（NT）厚度以及胎儿头臀的长度（CRL）。结果1247例孕妇中唐氏筛查高风险61例，占筛查总数的4.9%。40例筛查高风险孕妇接受了产前诊断，产前诊断确诊唐氏综合征1例，其他染色体异常2例。未作产前诊断及低风险孕妇追踪随访未发现唐氏综

2、合征患儿漏诊。结论孕早期血清学唐氏筛查对预防新生儿唐氏综合征及新生儿出生缺陷起到较好的作用，并且对孕妇早期产前诊断或终止妊娠的伤害降到最低。【关键词】孕早期产前筛查唐氏综合征【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）26-0210-02唐氏综合征乂称21三体综合症或先天愚形，因唐氏综合征患儿死亡率高，对社会及家庭的危害大而受到广大医务工作者的重视。我国在90年代开始就采用孕中期（14〜22周）进行唐氏筛查，如发现高风险进行产前诊断或终止妊娠过程中对孕妇伤害较大。如果能在早期进行筛查，那对需要产前诊断或终止妊娠孕妇的伤害将会大大降低。为此我院在2

3、010年幵展了孕早期（11一13周）血清学标记物联合B超指标对孕妇进行早期唐氏筛查，取得了较好的效果，现将结果报告如下。1.资料与方法1.1资料收集对象为2010年在我院就诊的怀孕11〜13周的早期妊娠孕妇1247例，其中年龄大于35岁的有59例，占筛查总数的4.7%。1.2测定方法取孕妇静脉血4mL,立即分离血清，于4°C冰箱保存。三天内使用罗氏411全自动电化学发光仪及配套试剂，严格按照说明书提供的方法测定其血清标记物（PAPP-A及freeβ-HCG）浓度。将二联血清标记物结果、胎儿颈项部透明层厚度（NT）、胎儿头臀长度（CRL）及孕妇的出生年月日、孕周、体重、人种

4、及患者是否吸烟是否冇糖尿病等资料输入PRISCA4.0软件，计算出胎儿患唐氏综合症的风险率。1.结果在1247例孕早期血清标志物联合B超产前筛查的孕妇中，筛查出高风险共61例，筛查阳性率为4.9%。艽中40例高风险孕妇接受了绒毛穿刺术抽取绒毛或羊膜腔穿刺术抽取羊水细胞进行染色体核型分析，检出唐氏综合征1例,其他染色体异常2例，B超检出开放性脊柱裂及颈部淋巴水囊瘤各1例，未作产前诊断的高风险孕妇及筛查低风险孕妇追踪随访未发现唐氏综合征患儿漏诊。结果如下表：2.讨论唐氏综合征又称21三体综合症或先天愚形，因患儿有严重的智力障碍，给患儿家庭带来严重的精神和经济负担，并且还没奋奋效的治疗手

5、段，故只奋进行早期诊断，终止妊娠才能达到优生的0的。而我国在唐氏筛查方面相对于欧美等发达国家起步较晚，并iL大多采用孕中期（14-22周）进行筛查。当孕中期筛查高风险进行产前诊断时，对孕妇进行侵入性穿刺有一定的创伤性，并有可能导致感染或流产。因此，近年来许多从事妇产科方面的专家学者致力于孕早期血清标记物：妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-HCG）,联合B超指标颈项部透明层厚度（NT）和胎儿头臀的长度（CRL）进行筛査。近年来对胎儿颈项部透明层厚度（NT）与染色体异常的研究日渐深入，大量的研究证实用母体血清标记物结合NT、CR

6、L等B超指标能够筛查出约85%〜90%的21三体胎儿，越来越多的研究表明B超指标例如NT、CRL、胎儿鼻骨（NB）等不但与唐氏综合征有关，还与18三体以及其它一些胎儿异常有关、因此测定孕妇血清标记物结合胎儿超声指标的孕早期综合筛查，越来越受到广大医务工作者的关注，并II普遍认为孕早期筛査比孕中期筛査优点更明显，具冇风险小，检出率高，孕妇更能接受等优点。因为进行早期唐氏筛查结果低风险吋，使孕妇更早消除疑虑，心情更舒畅，对胎儿生长发育更为有利。而当结果异常需要终止妊娠时，相比起孕中期，早期孕妇怀孕吋间不长对胎儿感情不及中期深，因此对孕妇的伤害不论是生理还心理都要低得多。在我院1247例

7、孕早期筛查中假阳性率为4.8%,低于本院孕中期筛查的假阳性率(7.0%)，避免了更多的孕妇进行侵入性的产前诊断，从而减少了人为的感染或流产。而低风险孕妇进行的追踪随访,也未发现有其它异常的漏诊。综合各方面数据都说明孕早期筛查比孕中期筛查更有利于孕妇，也有利于国家优生优育提高出生人UI素质的政策，值得大力推广。参考文献[1】陈蔚瑜，眭建忠，黄沛清，佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析[J].中国妇幼保健，2011，26(6)：879-881.[2】梁雄，朱锋