y染色体在精子生成过程中的作用

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1、第一章老鼠Y染色体基因在精子发生中的作用因为哺乳动物Y染色体主要是从相互作用的成对同源染色体分离的，在基因组中巩固了基因的图谱和位置克隆。Y基因功能的鉴定从睾丸决定中分离，已经得出主要來自缺失图谱。在1986年首先获得老鼠Y染色体短臂Y基因功能在精子生成增殖中的图谱证据。1988年获得长臂基因的精子生成功能。1998年在短臂获得第二个缺失间隔。确定缺失间隔的基因成分己经成为一项主要的任务。第一个短臂缺失间隔被证明为＞900kb,直到1998奶奶，8个基因部分或完全存在间隔被确定。其他两个缺失间隔更大

2、，包含有重复的DNA，其中有多拷WY基因。设定确定特异性的基因缺失功能被证明是极其困难的，因为基因的靶向基因不是多拷贝Y基因的选择，单拷贝Y基因也没有成功。再次，我们试图川转基因救援方法去确定Y基因，为每一个缺失表现型打丁基础。唯一成功设定的Y短臂基因功能是Eif2s3y在精子生成增殖屮的作用。有一个很相近的X相关拷贝，Eif2s3x，编码一个儿乎相同的蛋白（翻译起始因子EIF2的一个亚单位）。现在我们已经表明一个转基因救援精子生成增殖也失败了。因为逃避了X失活，从两个X拷W表达，在雄性和雌性正常表

3、达的Eif2剂量是两个。这表明精子生成阻断在缺失鼠，是由于EIF2亚单位的单倍剂量不足。然而，这仍然回避了M题，为什么精原细胞是唯一的细胞明显妥协于这个单倍剂量不足。尽管到目前为止转基因救援只在这个单个基因取得成功。Eif2转基因救援鼠指出另外两个功能，基因定位到Eif2s3y相同的间隔。一个是跟在第一次减数分裂屮期纺锤体检查点相关，第二个是跟当精子头部延长，尾部发育开始有关。希望是，在不久以后，Y匹配基因的这两个新功能被确定。介绍第一个证据，哺乳动物Y染色体编码信息对精子生成时很必要的，在1976

4、年分开发表了人的Y染色体在睾丸决定（精子缺乏因子）中的作用。10后对于老鼠精子生成基因的证据Y染色体被确定。在接下来几年中，人和老鼠Y染色体缺失研究已经增加了分离的Y编码功能功能数量，对于一个几个候选的Y染色体基因己经在每个缺失间隔确定。仍然，设定的特异性Y基因精子功能进程很缓慢。除了拟常染色体，这反映了在减数分裂时Y染色体分离于相互结合的成对同源染色体，这支持了基因组中基因好的功能图谱和定位克隆。此外；除了广泛的尝试，这儿没有报告鼠Y染色体基因靶14突变的鼠产生，尽管3年前有一个令人鼓舞的报告。在

5、此，我们试图综述匹配的鼠Y基因对它们精子产生的功能，通过在确定的缺失间隔鉴定候选基因，然后逐-地增加过去的候选基因看看是否它们纠正了缺失表现型。鼠Y染色体的结构和基因成分鼠Y染色体（阁1.A）被估计包含大约78Mb的DNA，其中的0.7Mb位于长臂末端的单个PAR区域。图I.鼠X和Y染色体的图解模式和与之前综述不同的性染色体A鼠Y染色体有一个短臂（Yp）包含1个图谱的单拷贝基因包括睾丸决定因子Sry，一个复制基因（Zfyl/2）,一个多拷贝基因Rbmy;一个长臂（Yq）分为末端的拟常染色体区域（PA

6、R）含有一个有名的基因Sts•，以及稳定的非PAR（NPYq）,它由己知的高度重复的DNA组成，包括多拷贝基因Ssty，Sly，和Asty.B.YTdytni突变体有一个llkb的缺失移除了睾丸决定因子Sry。B.突变体有一个3-4Mb的缺失，移除了大部分的Rbmy拷贝。XYU是雌性,尽管Sry存在,但是转录被抑制。力了在鼠研究这个缺失的精子生成，有必要补充Sry缺失的转基因。B.两个Yqdel缺失已经被描述,移除大约三分之二的NPYq。C.一个更大的大约10分之9的NPYq缺失发生在一个YTdym

7、,染色体。ABCDEw»>>>>dOcacMHOLH•:}Yp8ryrTdym1Yqdel.TdymlqdelSryHIkb»/sbArty>NPYNPYq3beA%NPYqA%0MPtqF.含有一个木端PAR的鼠X近端着丝GY#染色体是2分之1重组的染色体由XY'雄性产生。本质上,X染色体有一个巨大的缺失移除了大部分的NPX(如J)。H.Sxf因子，官方上表示为Tp(Y)1Ci^一a,伍含大部分的Yp附在PAR末端。可以交叉,出现在X染色体,或Y染色体。在1984年,Sxr13突变体被发现，证

8、明冇＞900kb移除6个单拷贝的Y基因，从两个Zfy拷贝屮创造了一个Zfy1/2融合基因。LXY染色体数第二个重组染色体由XV雄性产生。包含一个X染色体和一个Y染色体通过他们的PARs尾对尾链接，含有两个Sts拷贝缺失。FGHIJXY*xXSxrXYY*XpNSIab•xflb1ZZ//XdNeesl9bczNPY=Non-PARYNPYq=Non-PAHYlongarmVp-YshortarmNPX=Non-PAHXYPB=YPARboundaryXPB=XPARb