详析高考电泳图谱的分析方法

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1、详析高考电泳图谱的分析方法DNA电泳是基因工程中最基本的技术。近年来基于DNA电泳图谱分析与比较，结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题考查较为常见。以遗传学基本知识为背景，以DNA电泳图谱为情境，强调情境与立意相结合，体现高考能力考核目标和要求，很好地考查学生的获取与处理表达信息能力和应用分析能力。一、电泳图谱概述1.原理。电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。详析高考电

2、泳图谱的分析方法DNA电泳是基因工程中最基本的技术。近年来基于DNA电泳图谱分析与比较，结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题考查较为常见。以遗传学基本知识为背景，以DNA电泳图谱为情境，强调情境与立意相结合，体现高考能力考核目标和要求，很好地考查学生的获取与处理表达信息能力和应用分析能力。一、电泳图谱概述1.原理。电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。1.实例。对图1中1

3、〜4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？分析如下：(1)先据图1求得1〜4号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa，3为AA或Aa。(2)将1〜4基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别只有条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为1〜4中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3

4、)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1、条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与C吻合。、典例剖析【例1】（2015?江苏卷）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图3是某患者的家族系谱图，其中III、112、113及胎儿III1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp玉消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶CDNA探针杂交，结果见图4。请回答下列问题：（1）II、III的基因型

5、分别为。（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿ini的基因型是。ini长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为。（3）若112和113生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(1)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，II2和ii3色觉正常，ini是红绿色盲患者，则ini两对基因的基因型是。若II2和113再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。【考点】伴性遗传；基因的分离规律的实质及应用；常见的人类遗传病。【分析】根据题意和图示分析可知：III

6、为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病.根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶CDNA探针杂交结果，III、112、113、III1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa。【解答】解：(1)由于III为患病，且属于常染色体隐性遗传病，所以其基因型为aa.由于II正常，所以其基因型为Aa.(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿III1的基因型是Aa.IIIl长大后，若与正常异性婚配，由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以生一个正常孩子的概率为1-1/70X1/4=279/280；(3)若112和113生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与

7、正常异性婚配，生下PKU患者的概率是2/3X1/70X1/4;又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70X1/70X1/4。因此，前者是后者的2/3X1/70X1/4+1/70X1/70X1/4=140+3=46.67.(4)根据112和113色觉正常，III1是红绿色盲患者，则ini两对基因的基因型是AaXbY，112和113的基因型分别为AaXBY和AaXBXb.若II2和II3再生一正常女孩，其基因型是2/3Aa、l/2XBXbo长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2