马凡氏综合征脊柱侧凸的研究进展

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1、马凡氏综合征脊柱侧凸的研究进展【关键词】马凡氏综合征马凡氏综合征(Marfan'ssyndrome,MFS)由顾1896年首先描述，是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征，具有潜在的致命性，可以累及骨骼系统、视觉系统以及心血管系统等［1］。研究证实，马凡氏综合征是一种具有遗传性的全身结缔组织疾病，发病率约为％［2］，常常合并脊柱畸形，其中以脊柱侧凸最为常见［3］。相对于特发性脊柱侧凸，马凡氏综合征脊柱侧凸有其自身的特点，现综述如下：1病因研究证实，马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是由一种编码原纤维蛋白1的基因(fibrillinlgene,FBN1)的突变所致［4］。1991年发现

2、该基因位于15号染色体长臂0上［5］。FBN1基因的突变导致原纤维蛋白1合成和沉积异常，从而导致弹力纤维的异常，累及全身结缔组织，并引发马凡氏综合征的一系列临床表现，包括脊柱畸形。转化生长因子贷受体2(transforminggrowthfactorbetareceptortypeII，TGFBR2)是在XX年新发现的另一种基因，定位于，也被认为与马凡综合征的发病有关［6］。最近的研究证实，TGFBR2与TGFBR1的异常均与马凡氏综合征相关［7］。马凡氏综合征可以导致诸多骨骼畸形，如胸骨、脊柱等。研究认为，骨骼发育成熟前，出现胸骨和椎骨畸形是导致脊柱畸形的主要原因。同时，由于结缔组织的异常，

3、使得马凡氏综合征患者背部的韧带、肌腱和筋膜等相对于正常人过于薄弱，这也是脊柱侧凸发生及发展的重要原因。2临床特点及诊断马凡氏综合征患者的临床表现复杂且多样。除累及骨骼、心血管和视觉系统，也可累及肺、皮肤及中枢神经系统等。心血管系统主要表现为升主动脉根部扩张或升主动脉夹层动脉瘤，还可有二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等。视觉系统最常见的表现为晶状体脱位，还包括近视、视网膜剥离等。马凡氏综合征患者骨骼系统的表现多种多样，包括有：瘦长体型、细长脸、瘦长四肢、上下身比例失调、典型的蜘蛛指（趾）、扁平足、胸骨畸形（漏斗胸或鸡胸）、关节韧带松弛、高腭弓、脊柱畸形等［8］。马凡氏综合征的诊断标准［9］为：典型的

4、家族史；心血管系统异常（主动脉根部扩张和（或）二尖瓣脱垂）；晶状体脱位；骨骼异常（四肢过长、上下身比例失调、脊柱侧凸）等。以上四项中具备二项就可确诊。马凡氏综合征脊柱畸形包括：具有高发病率的严重进行性脊柱侧凸；脊柱矢状面上失平衡（如脊柱后凸、平背畸形等）；脊柱滑脱［10］;硬膜扩张［11］等。其中以脊柱侧凸最为常见。文献报道，马凡氏综合征患者脊柱侧凸的发生率为30%〜1M%［12,13］。马凡氏综合征脊柱侧凸与特发性脊柱侧凸明显不同，主要表现在以下方面（见表1）:a）约44%的马凡氏综合征性脊柱侧凸患者在婴幼儿期和青少年期即开始发作，发生的年龄小，发病率与性别无关［12］，且初发时侧凸较重；b

5、）马凡氏综合征脊柱侧凸患者的症状主要有活动后气促气短及腰痛。Mario等［14］报道一组患者，共23例，其平均肺活量为2，144（690〜4,400）mL,仅为理论值得43%。Yetman等［15］发现45%〜70%的患者可以出现呼吸功能不全。其疼痛症状较特发性脊柱侧凸常见，可以达到74°/。，而且疼痛部位多于脊柱侧凸的弯曲处，而特发性脊柱侧凸的疼痛多在腰骶部［16］;c）马凡氏综合征脊柱侧凸中，三弯所占比例可以高迗57%［17］。大多数胸弯凸向右侧，多合并胸段或胸腰段后凸。马凡氏综合征侧凸还可以合并脊柱滑脱，且滑移的程度可以很大，达到IV度。d）马凡氏综合征所表现的脊柱侧凸畸形进展要比特发性

6、脊柱侧凸迅速的多。尤其是在青春发育高峰期，前者的进展速度是后者的3倍左右［18］。Sponseller等［12］认为：所有30°以上的马凡氏综合征脊柱侧凸每年至少进展10°，成人超过50°的侧凸每年进展3°;e）与特发性脊柱侧凸最显著的差别是：青春期前和青春期间马凡氏综合征侧凸容易进展，并逐渐变得僵硬成为严重僵硬型的脊柱侧凸，其僵硬程度与神经肌肉型脊柱侧凸相似，比特发性脊柱侧凸更为严重，故而在Bending像上，马凡氏综合征侧凸的矫正率比特发性侧凸差得多。然而通常的观念认为，胶原性疾病的柔软性应该是增加的。但马凡氏综合征侧凸却呈严重的僵硬状态，目前尚无法解释［19］。表1马凡氏综合征脊柱侧凸与

7、特发性脊柱侧凸的临床特点比较略4治疗保守治疗保守治疗的方法包括：佩戴支具、牵引、电刺激、体操等。Mario等［14］报道的一组23例患者采用支具或石膏等保守治疗，结果均告失败。Sponseller等［20］对24例马凡综合征性脊柱侧凸患者进行支具保守治疗，最终仅有4例获得成功，余20例均告失败。最终侧凸的平均角度为49°，有16例患者接受或被建议接受手术治疗。他们认为：采用支具治疗马凡氏综合征脊柱