2016年acog妇产科-神经管缺陷临床处理指南

《2016年acog妇产科-神经管缺陷临床处理指南》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、ACOG妇产科临床处理指南——神经管缺陷祌经管缺陷（NTDS）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常讨以单独出现也可与其他崎形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。单独NTDS发生率发生率约为1.4-2/1000次妊娠，是世界上第二常见的先天畸形（心脏畸形占首位）。美国每年大约有4000胎儿受累，这些胎儿中有三分之一被引产或者A然流产。无脑儿占到所有祌经管缺陷的半数，这类患者不能存活，80-90%的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。更重要的是，祌经管缺陷是目前很少几类有可能早期预防、广泛进行产前筛查和诊断并且正尝试进行产前治疗的出生缺陷。【背景】胚胎学祌经板在妊娠第三周出现，之后

2、形成祌经皱褶、在中线融合形成祌经管。现有研宂表明，动物和人类的祌经管W合可发生在多个之后要融合的部位，缺陷川‘能是巾丁某个部位不能W合或者两个部位不能融合。正常情况下，受孕后第四周末（末次月经后六周）完成祌经管闭合，而此时许多人并未意识到自己己经怀孕。病理生理学祌经管缺陷可以分为颅脑的竹柱的缺陷（见表1）,颅脑缺陷包拈头盖骨、头皮和脑组织的形成异常。这些异常，除了轻度脑膨出，都是致死畸形。脊柱裂指祌经管尾部异常，包括脊髓、脑脊膜、脊椎的异常，多数情况患者能生存。影响脊柱的祌经管缺陷合并脑室扩大,通常是II型Arnold-chiari峭形的结果3,6,7

3、<,表1祌经管缺陷的病理生理学神经管缺陷

4、畸形颅脑无脑儿神爹球摺的头端未^合，脑、颅、皮肤的部分或全部缺失，露月瓣形头盖骨、头伎未蔣成，异常的脑组织外露脑膨出头盖骨未蔣成，脑组织涌入膜囊枕骨製露脑畸蔣颈概u上段雕缺陷，异常的脑坦织入上段脊柱脊柱'脊欄神经管尾部未合，通常是3-5节磨卖的脊椎；脊髓或脑脊膜或二者暴露于羊水中脑脊髓膜突出神经管尾部未^合，脑脊膜外露脑脊膜脊髓膳出神经管尾部未S給，脑脊膜和神经组织外露脊觀神经管尾部未S4合，压迫的神经鉅织外露:雜全裂椎弓未S拾，全部脊■卜霞颅脊往裂无脑儿和脊往裂共存神经管缺陷的临床结局巾丁•脑室扩大导致的颅内压升高讨经放置脑室-腹腔弓I流而缓解。多数患脊柱裂和脑室扩大的新生儿需要在出生后1年

5、内接受引流手术,其中至少三分之二在一生中需要多次急诊重复引流手术。Anwld-chiari的恶化，部分是由于后颅窝小、导致严重甚至致命的祌经功能受限进而引起呼吸和吞咽异常，手术缓解后颅窝压力则风险极大。出生后积极治疗，包括生后48小时内手术关W缺陷。因脊柱裂导致的运动和感觉受限恢复程度可由病变位置预测，部位越高，预后越差。多数在胸椎水平病变的患者仅能依靠轮椅生活，而90%的病变在骶椎水平的患者川‘以行走。一项随访了101例脑脊膜脊髓膨出儿童的研宂发现，有股四头肌功能（L2,L3,L4正常）的85%可独立行走，另8%可家中行走、仅在公共场所使用轮椅。相比之T,那些股四头肌功能缺陷者仅9%偶尔行走

6、。多数脊柱裂患者，即使病变位置低，都会有直肠和膀胱功能受损。泌尿系感染和结石是常见的慢性病，甚至付由脓肿和肾袋导致死亡「121。性功能障碍是巾于生殖道感觉缺失和勃起和射精困难U31。内分泌异常、栓系脊髓、驼背、脊髓空洞症、延髓空洞症W由祌经缺陷以及其修复所致。至少三分之一的NTD乳胶严重过敏，接触后会有致命反应f3］。尽管多数脊柱裂的孩子智商正常，但智力会受影响［6］。曾有几个学者报道，没有了颅内压升高，脊柱裂孩子的脑室体积和智力没有相关性［8’15］,但是付能出现巾于祌经系统感染或者引流不畅导致颅内压升高会引起祌经功能减少。一项包含167例脊髓发育不良孩子的研宂发现，没有脑积水的平均钓商10

7、2,有脑积水需要分流手术的平均智商95,做过分流手术并且有过感染的平均智商73［151。智力下降也与术中并发症和其他祌经外科手术有关。病因独立的NTD是基因易感性和环境因素共同作用的结果［161。基因易感性的证据是NTD在某些家庭易发，有了一个NTD孩子的父母生育下一个相同或相似缺陷孩子的分析明S增加（表2）。然而，仅5%的NTD有阳性家族史，超过90%的无阳性家族史，可能是因为有遗传易感性的个体未暴露于足以使后代缺陷的环境中。因此，多数人直到生出异常的孩子才意识到AlA是高危个体。表2祌经管畸形的复发风险受累亲属无脑儿和脊柱穀的风险％役有兄弟姐妹父母都不是0.3;父母之一*丨4?5J’父埔是

8、30一个兄弟姐妹父母都不是4I~~112父璃隄S3二个兄弟姐妹父母都不是'父母之一*20父母都是43一个兄弟姐Wq—个二^亲属父聊不是"T/父母之一＞18

9、’142一个兄弟姐練—个三缀亲属「父墙確5.5父母之一*'父瑠隄丨42J•只有在妊娠的最初28天，也即神经管形成之时的环境影响才可导致缺陷。与NTD有关的已知因素包括：地域、种族、饮食、致畸原暴露、母亲糖尿病、母亲高体温［19"23］。NTD高