医学遗传学课件第二章_遗传的细胞学基础

《医学遗传学课件第二章_遗传的细胞学基础》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第二章遗传的细胞学基础第一节染色质与染色体一、染色质的化学组成：染色质DNA蛋白质少量RNA组蛋白：H1、H2A、H2B、H3、H4非组蛋白1.DNA：2~2.5万个编码蛋白质基因2.组蛋白：H1、H2A、H2B、H3、H4；组蛋白:DNA1:1功能：参与染色体的构建；维持染色体结构。抑制DNA的复制和转录。组蛋白的某些特征组蛋白分子量（KD)氨基酸组成种类的变异H120富含赖氨酸有种属特异性H2A137精、赖氨酸含量中等相当保守H2B137精、赖氨酸含量中等相当保守H3157富含精氨酸高度保守H4112

2、富含精氨酸高度保守2.非组蛋白：酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能：1）参与染色体的构建2）启动基因复制3）调控基因转录3.RNA、少量的水、无机盐二、染色质的分子结构核小体是染色质的基本组成单位，为染色质的一级结构，10nm。核小体：核心部+连接部球状组蛋白核心H4DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm连接DNA（50-60bp）H1H1核小体核心部连接部DNA分子：140-160bp、1.7

3、5圈组蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚体组蛋白：H1DNA分子：50—60bp核小体核小体nucleosome三、染色质的类型间期染色质按其形态特征与染色性质的不同可分为两类：常染色质与异染色质。（一）常染色质常染色质enchromatin（伸展染色质、功能性染色质）：无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃。多在S期的早、中期复制。是间期核中处于凝缩状态染色质纤维无转录活性，用碱性染料染色时着色较深的染色质组分。多位于核周近核膜处。（二）异染色质结构异染色质：在所有细胞类型及各发育阶段中均处于凝集状

4、态。兼性异染色质：是在某些类型或阶段，原有的常染色质凝聚并丧失转录活性后转变而成的异染色质，可转化为常染色质。巴氏小体四、染色体的包装（一）四级折叠模型1、一级折叠：DNA→核小体，压缩7倍。螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.内10nm外30nm组蛋白2、二级结构：核小体→螺线管压缩6倍。solenoid3.三级结构：超螺旋管它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺旋管长度压缩了40倍。4.四级结构：染色单体,超螺旋管进一步折叠又被压缩了5倍。染色体纵轴18袢环（30nm螺旋管）

5、）微带一条染色单体约有106个微带。（二）染色体支架-放射环模型DNA核小体螺线管伸展的袢环浓缩袢环染色体HumanChromosomes扫描电镜下的染色体第二节性染色质(一)X染色质1949，Barr，在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即x染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1um的小体即为～。正常男性则无。Lyon假说要点：1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。2、失活发生在胚胎早期，人胚16天左右。3、X染色体的失活是随

6、机的。X染色体数=X染色质+1X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称y染色质。(二)Y染色质Y染色质y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性中不存在，细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。第三节人类性别决定的染色体机制性染色体学说：人类性别是细胞中的性染色体决定的，但决定个体的表型性别是Y染色体。y上有一个睾丸决定因子(在短臂上)基因(te

7、stisdeterminingfactor,TDF），有男性化的强烈作用。XX女性46,XXXY男性46,XYXXY配子XXXY女性46,XX男性46,XY1966年，把性别决定的基因称为睾丸决定因子（testis-determiningfactor,TDF），定位在Y染色体短臂上。1990年，在Y11.3上，发现性别决定基因（sex-determiningregionofYchromosome，SRY）。但SRY基因不是唯一决定睾丸发育的基因。第四节配子发生与减数分裂一、配子发生（一）精子发生1、部位：睾

8、丸曲精细管中。在雄性激素诱导下精原细胞开始分化。雄性个体性成熟后，连续进行。2、时间：3、过程：(1)增生期：精原细胞(2n)，多次有丝分裂(2)生长期：体积增大为初级精母细胞(2n)(3)成熟期：减数分裂第一次：2个次级精母细胞（n）第二次：4个精细胞(n)(4)变形期：(二)卵子的发生1、部位：卵巢生发上皮2、时间：卵原细胞的减数分裂是不连续的。排卵过程3、过程：(1)增生期：卵原细胞(2n)(2)生长期：初