线粒体脑肌病课件_5

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1、线粒体脑肌病2012-11-29病例特点：青少年女性，亚急性起病；既往有儿童期智力下降、容易疲劳、生长发育迟滞等症状；主要症状：第一次就诊：2009-06-24反复头痛1月余，再发伴失明、意识不清2天第二次就诊：糖尿病酮症酸中毒、意识不清第三次就诊2012-10-25因发作性四肢抽搐4天就诊我院急诊；第一次入院查体：身材矮小，昏睡状态，视力丧失，双眼球左下凝视，水平眼震，瞳孔对光反射正常，四肢肌张力、肌力正常，生理反射正常，病理征未引出。病例特点：辅助检查：血生化、常规：胆固醇偏高；头颅MR：左侧颞枕叶异常信号影（

2、无前2次就诊影像资料？）脑电图：异常脑电图、脑电地形图，慢波活动增多腰穿：脑脊液压力正常，白细胞2×106/L，氯化物124.7mmol/L，葡萄糖3.447mmol/L，蛋白含量正常，未见细菌及结核杆菌生长影像资料：影像资料：定位诊断：发作性双侧肢体抽搐、智能障碍→双侧额、颞叶双眼视力下降，直接、间接对光反射正常——双侧枕叶定性诊断：1、青年女性，亚急性卒中样起病；2、有局灶性癫痫发作，视力下降及智能障碍等临床症状，身材略矮小；3、查体：身材矮小，视力下降，智能减退等；4、头颅磁共振有双侧额、颞、顶、枕叶大片长T

3、1、长T2信号，用一个动脉系统无法解释，且病变范围遂病情发展而不断扩大。5、有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查及肌肉活检确诊。诊断：线粒体脑肌病继发性癫痫线粒体脑肌病（MITOCHONDRIALENCEPHALOPATHY）概念：是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性

4、肠梗阻和身材矮小等。线粒体简介：线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体之外的又一个基因组，呈双链环状，拥有相对独立的DNA复制、转录和翻译系统。mtDNA结构与复制方式的独特性使其遗传方式与核基因组不同，表现为母系遗传。病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变）↓无法编码线粒体在氧化代谢过程中必须的酶↓载体糖原/脂肪酸（底物）

5、不能进入线粒体或不能被充分利用↓ATP产生不足致使细胞功能减退甚至坏死临床表现及分型：下列各型症状可互相重叠Kearns-SayersSyndrome（Kss型）包括CPEO型：Kss型为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗死的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。肌

6、阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）：肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。诊断依据：临床表现血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检确诊冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积，电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合体的活性。线粒体DNA分析（已明确是否有mtDNA突变）鉴别诊断1病毒性脑炎：病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的病变范围广，脑脊液检查蛋白正常，

7、从而不支持病毒性脑炎鉴别诊断2颅内肿瘤或转移瘤：从病人头颅MRI检查来看，病变呈大片状，主要累及皮层，占位效应不明显，且尚未找到其他部位肿瘤的证据，故不支持肿瘤的诊断。鉴别诊断3进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、肌红蛋白、谷草转氨酶等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。线粒体脑肌病的治疗清除氧自由基:辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等;减少毒性产物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;通过旁路传递

8、电子:辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等;补充代谢辅酶:肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。迄今为止ME的治疗选择仍然是有限的，辅酶Q10的补充与运动训练是目前比较有希望的治疗方法;基因治疗及细胞移植越来越受关注；多种阻止母系遗传的方法也或许是将来的一个发展方向。