小儿神经疾病的诊断思路

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1、小儿神经系统疾病诊断思路秦炯北京大学第一医院儿科小儿神经系统疾病诊断的难点病种繁多分类复杂病因：发育遗传后天获得（感染／非感染）病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢病程：急性，亚急性，慢性，发作性知识更新快2癫痫的（传统）定义多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱2005ILAE和IBE的定义癫痫(epilepsy)至少1次发作脑内存在持久性改变(enduringalteration)伴随多种障碍(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocia

2、ldisturbances)神经病学知识的更新3癫痫定义新建议的意义要件1：不符合癫痫的“反复性”特征？一定要在要件2的基础上理解要件1。一次发作虽然也可诊断癫痫，但必须证明其发作是由于脑内存在的慢性、持久性损害所致。要件2：明确了“慢性脑疾患”的概念相应的慢性持久性损害的存在，使其具有再次发作的可能性。要件3：将“伴随的其他损害”列入定义，强调了慢性脑疾患所伴随的器质性和功能性损伤。临床医生在癫痫的治疗和长期随访过程中，都应该考虑并重视这些问题。4癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订2006-分类工作组报告2010-术语和概念修

3、订……国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订20062010……ILAE国际癫痫分类体系5ILAE国际癫痫分类体系癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订2006-分类工作组报告2010-术语和概念修订……国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订20062010……癫痫发作的类型？癫痫综合征的类型？6NumberofEntriesinMIMYear神经病学相关知识的更新7小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例IEME

4、pilepsy8神经系统疾病的诊断一般思路与方法诊断方法详细的病史采集细致的体格检查有关的辅助检查全面的综合分析诊断步骤病变系统(定向)病变部位(定位)病变性质(定性)病变原因(定因)临床诊断概述9定向诊断是否为神经系统疾病？其它系统疾病可出现神经症候眼耳鼻喉科性头痛中毒性脑病心房纤颤：脑梗死巨幼贫：倒退、震颤神经系统的疾病可出现其它系统症状重症肌无力：眼科疾病内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原则：全面客观，分清主次10定位诊断神经

5、疾病诊断的基础主要依据体征结合症候特点参考病程特点11大脑脚底综合征(Weber)中脑上丘横切面，左侧病变左侧动眼神经麻痹右侧中枢性偏瘫中脑腹侧大脑脚病变同侧cn.3对侧偏瘫定位诊断：举例-脑干12Brown—SéquardSyndrome1．病灶侧症征传导束症征：1.薄束与楔束，病灶水平以下同侧深感觉与识别触觉障碍2.皮质脊髓侧束，病灶水平以下同侧肢体上运动神经元性麻痹3.后索,脊髓小脑束:同侧共济失调病灶髓节症征后角:浅感觉障碍侧角:植物神经障碍前角:弛缓性麻痹2．病灶对侧症征2～3皮节以下传导束型浅感觉障碍定位诊断：举例-脊髓(T4-延髓）(骶腰-延髓）13定性诊

6、断与病因分析以定位诊断为基础以起病与病程特点为依据理论知识和临床实践经验14定性诊断起病特点急骤：血管病，炎症急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤亚急性：肿瘤，炎症或变性病慢性：肿瘤或变性病缓解-复发：自身免疫性炎症(MS,etc.)等15起病和病程转归与定性诊断16定性诊断病因分析原则与思路：综合分析！定位诊断－基础考虑年龄、性别、病史、体征特点结合辅助检查17癫痫的诊断发作性症状：癫痫？癫痫发作的类型？癫痫综合征的类型？引起癫痫的病因？18癫痫的（传统）定义多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱2005IL

7、AE和IBE的定义癫痫(epilepsy)至少1次发作脑内存在持久性改变(enduringalteration)伴随多种障碍(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)发作性症状-癫痫？19ILAE国际癫痫分类体系癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订2006-分类工作组报告2010-术语和概念修订……国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订20062010……癫痫发作类型？癫痫综合征及病