神经纤维瘤病 （1）课件

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1、神经纤维瘤病神经纤维瘤病及相关骨组织改变的讨论DiscussionofNeurofibromatosisandtheRelatedBoneChanges口腔颌面外科王君俊疾病概述骨骼改变防治情况总结讨论Contents鉴别诊断2图1患者术前外观图图2术前CT三维重建图图3二期术后x线片图图4三期术后4个月外观患者男22岁3病例介绍患者，男，22岁。神经纤维瘤病呈“象面”严重畸形。患者右颜面巨大囊袋样包块29cm×17cm，进行性生长，侵及额顶、颞部及鼻口部，右眼球脱出，右睑裂8cm，右鼻孔8．5cm，上下唇包块增生变大，大口畸形，进食困难。右耳随包块下移达右胸前。4病

2、例介绍CT及MRI检查：右枕骨缺损，右侧眼眶内下壁骨质变形缺损下移，额颞脑组织通过缺损疝出，右上、下颌骨变薄变形。右侧腮腺实质病灶(图2)。5BUYME!..PLEASE?一NF疾病概述6定义神经纤维瘤(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤，是一种较少见常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞过度增生和肿瘤形成导致多系统损害。7约50%的病例有遗传证据,30％～50％系种系突变，提示NF具有极高的自发性突变率。其发病率NFl约l／3000～4000，NF2仅为1／40000。两者可并发，但相当少见

3、，其病因已明确，主要为基因突变引起。8NF1型的基因突变位于常染色体第17对长臂区域(约13，000碱基对)。NF2的基因突变位于第22对常染色体长臂上。由于不同突变的表达，它可发生在多种组织和器官，患者一般寿命缩短1O—15岁，平均寿命为61．6岁。基本特征9儿童因患该病而死亡多由于颅内肿瘤，其次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛状神经纤维瘤扩展至重要结构。而在成人，死亡多由于恶性周围神经鞘瘤或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经纤维瘤血管病的颅内出血等。10神经瘤性象皮病表现，有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使

4、病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。11特征性表现皮肤咖啡牛奶斑多发神经纤维瘤虹膜错构瘤(LiSch结节)神经系统及内脏系统的症状character先天性智力发育不全先天性骨骼系统畸形脑血管病变12临床表现（一）牛奶咖啡斑(Cafe—au—laitspots)牛奶咖啡斑为本病的一个重要体征。约有40％~50％的患者于出生时即己存在，为棕色或牛奶咖啡色斑疹大小不一，一般直径l~2cm或更大，边界清楚，多呈卵圆或其他形状，不突出皮肤。约20％的患者在腋窝与会阴部有雀斑样色素沉着，称为腋部雀斑(Axi1laryflee

5、lding)，具有诊断意义。1314临床表现（二）丛状神经纤维瘤本病的主要改变，沿神经干及其分支的弥漫性能推动的珠样结节,约占NF的30％，常伴有皮肤和皮下组织过度增生，表面皮肤增厚、褪色。质软而有弹性，可自由移动，又称橡皮病样多发性神经纤维瘤。多在儿童期出现，逐渐增大，按压时出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。1516临床表现（三）血管病变肾动脉狭窄是NFI最常见的血管病变。改变包括血管内膜的向心性生长、弹性纤维的破裂和结节增生。血管狭窄、闭塞、动脉功能不全、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉瘘等并发症。如发生血管破裂，患者的死亡率较高。17临床表现（四）胃肠道症

6、状增生型主要表现为便秘，基质肿瘤多位于胃和空肠，多良性。DaviS统计1l％～25％NF病例有胃肠道侵犯。18临床表现（五）心胸改变胸内非心脏肿瘤是胸腔中NF的常见表现，引起气短、吞咽困难，侵犯肺或肋骨。迷走神经受累者，尤其是左侧，可引起心律不齐和猝死。自发性气胸是致命性并发症，也有发生血胸者。19临床表现（六）肿瘤颅内肿瘤最常见的是视神经胶质瘤(15％～20％)，颅外肿瘤则为皮肤肿瘤，即发生于皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性软瘤。肿瘤为圆顶状软结节，有蒂或无蒂，表面光滑，皮肤完好，颜色为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色，位于真皮或皮内。位于20皮内的肿物可隆

7、起呈囊样，用手压之下陷，放手后复平，有疝样感，一般无疼痛及压痛。但位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。肿瘤的大小不一，一般为数毫米到一厘米或更大，且具有随年龄增加而增大的倾向。21临床表现（七）恶性变当患者原有的病灶如突然生长迅速或出现明显疼痛应及时活检，如发现细胞较明显的异形性和较多核分裂即应考虑恶变。22诊断标准美国国立卫生研究所NIH(NationalInstituteofHealth)分别于1987年和1988年制定了统一的NIH-II型和NF–I型的诊断标准。23①6个或6个以上的牛奶咖