线粒体脑肌病伴高课件

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1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征是以线粒体功能异常为诱因，累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床表现与脑卒中较为相似，病灶主要发生于顶枕叶皮层区，同时颅内血管成像一般无明显狭窄，有时甚至轻度扩张，结合相应的临床诊断标准，容易诊断该病，但当临床表现复杂且常规MRI缺乏特异性表现时，MELAS卒中样事件容易被误诊为癫痫、脑炎及脑梗死等其他脑部疾病[1]。随着MRI成像技术的发展，尤其是扩散加权成像（DWI）、氢质子磁共振波谱（1H-MRS）、灌注加权成像（PWI）和磁敏感加权成像（SWI）等新技术

2、在临床工作中的广泛运用，使得临床医师对MELAS综合征有了更加深入的认识。除肌肉活检及致病基因检测，MRI已成为诊断MELAS综合征的有效手段。本文将MELAS综合征的常规MRI表现及最新MRI诊断进展作一综述。MELAS综合征以线粒体结构及功能异常所致脑和肌肉受累为主[2]，以青少年发病多见[3]，其病因与mtDNA点突变有关，其中以A3243G点突变最为常见[4]。MELAS综合征的脑部基本病理改变为脑组织海绵样变性、神经元退变、灶状坏死伴铁的沉积、胶质细胞增生及脱髓鞘等目前使用的临床诊断标准由Iizuka等[6]提出：①临床有至少1

3、次卒中样发作；②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶；③脑脊液乳酸升高；④肌肉活检使用改良的GomoriTrichrome染色（MGT）可见碎样红纤维，琥珀酸脱氢酶染色可见强阳性血管。符合前3条诊断标准为临床诊断，4条诊断标准均符合患者可确诊为MELAS综合征。Yatsuga等[7]将MELAS综合征分为儿童型和成人型，基因学研究表明儿童型较成人型线粒体DNA突变比例高、临床表现重、病死率高，因反复脑卒中样发作后可出现进行性的智力减退；而成人型MELAS综合征患者卒中样发作经治疗后基本可好转。MELAS综合征可以分为急性期和

4、慢性进展期，急性期患者主要临床表现有卒中样发作、癫痫、偏头痛，以上3种症状约占临床首发症状的72%[7]；慢性期患者的临床表现有进行性痴呆、神经性耳聋等。无论是急性期还是慢性期，患者均可见周围神经病、肌病、线粒体心脏病、糖尿病等伴随症状常规MRI表现病变部位病变部位MELAS综合征脑部病变主要分布于双侧枕叶及顶叶。Iizuka等[8]报道发生于顶叶、枕叶的病灶是颞叶病灶的2倍，是额叶病灶的4倍。病变主要累及大脑皮层，白质区受累较轻。皮层区病变可为单发也可以是多发，双侧病变可对称或不对称。皮层区病变分布区域往往不沿供血动脉走行，同时病变反复

5、发作时，可见大脑半球及小脑半球实质明显萎缩[9]（图1A、B）。部分病变可累及双侧基底核团形成钙化及铁质沉积，慢性期病变形成软化灶（图2A、B）。病变表现急性期病灶显示最敏感的序列为DWI及T2液体衰减反转恢复（fluid-attenuatedinversionrecovery，FLAIR）序列。因病变主要累及灰质神经元，白质累及范围较少，通常在DWI及T2FLAIR序列可见“明亮的皮质增厚征”（图3A、B），部分患者在T1WI序列皮层可见脑回样高信号影，此征象可能与能量代谢障碍合并皮质板层坏死有关[10]。即使在急性期，病变区的水肿信号往

6、往也显示较轻微，在T1WI呈低信号，T2WI呈高信号（图4A、B）。偶尔见重度脑水肿的报道，局限性皮质水肿容易与单纯疱疹性脑炎混淆。急性期MELAS伴有脑出血的病例报道也较为少见[慢性期病变在T1WI及T2WI信号无明显异常，T2FLAR可呈高信号，与陈旧性病变脑胶质增生有关（图5A、B），部分病变皮层于T1WI序列可见呈分层样改变。病变反复发作时可表现为皮层萎缩及多发软化灶样改变。慢性期病变急性发作时，可见病变多发且新旧交替样改变[15]，有一定的提示意义。强化方式使用钆喷酸葡胺为对比剂，T1WI延迟增强扫描时急性期病变部分可见轻度线状

7、脑回样强化（图1C、D）。Yonemura等[14]认为可能是血-脑屏障破坏和高灌注引起的局部渗出或循环障碍所致。慢性期病变呈软化灶样改变，病变区及病变边缘无强化。功能MRI表现表观扩散系数（ADC）值变化由于DWI序列往往受T2穿透效应影响，所以ADC能更真实地反映水分子扩散受限的程度。虽然MELAS综合征研究表明[16-18]，活动期病变ADC值通常正常甚至在DWI中往往表现为高信号，而ADC值却随着病变所处的不同时期呈交替性变化。出现轻度增高，提示病变的水肿组成主要为血管源性水肿而非细胞毒性水肿；在病变进展1周后可出现ADC值轻度的

8、减低，可能是由于皮层能量供应不足，脑组织缺血、缺氧导致细胞毒性水肿，从而出现ADC值降低；随后由于出现皮质萎缩和多发脑软化灶，引起ADC值增高，此种变化往往伴随着该区域T2WI信号的增高，其病