心肌致密化不全一种特殊类型的先天性心肌病

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1、心肌致密化不全一种特殊类型的先天性心肌病广东省心血管病研究所心儿科徐衍梅一、定义心肌致密化不全（NVM）是一种特殊类型的先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室或（和）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和体循环栓塞。二、临床认识过程1984年德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现；1985年德国Goebel等提出此类病变可能为一新型疾病，从而引起人们关注，曾将此病称为“海绵样心肌病”；1990年美国Chin等将其正式命名为“NVM”；1995年

2、WHO/ISFC将其归类于“性质未定心肌病”；2000年我国首次报道。三、发病情况发病率0.05%-0.24%国外报道NVM223例（82%为1997年以后病例）男147例（66%）女72例（32%）性别不确定4例（2%）性别分布不均与NVM的遗传学类型有关四、发病机理正常胚胎心室于妊娠5-8周时心内膜下心肌发生正常的“致密化”过程。原始的心室由大量的肌束相互交织成网，其间存在很深的与心室腔相通的血窦，后者逐渐退化成为毛细血管，以致心室肌被“压紧”。此过程如果停滞，便造成出生后仍有多量深达心室肌内的与心腔相通的

3、隐窝，心内膜侧心室肌外观犹如海绵状。四、发病机理由于胚胎心室肌致密化过程多为从右室→左室从心底→心尖从心外膜→心内膜因此非致密化部分的分布多为左室，少见双室多为心室中部到心尖，少见心室底部五、病理解剖学及组织学NVM最常见的部位是左室心尖部及其相邻部位的心室侧壁和下壁。五、病理解剖学及组织学解剖学特点:致密化不全的心肌分布于内膜面，而致密化心肌位于外膜面，形成两层结构的心室壁，局部心室壁因此相对增厚；致密化不全的心肌类似于海绵状；心室腔内的肌小梁异常粗大，心室壁有深陷的隐窝，表面覆有心内膜，与冠状动脉不相通。五

4、、病理解剖学及组织学组织学特点:不同程度的心内膜下纤维化；心肌纤维化；心肌结构破坏；心肌肥大、疤痕和炎症现象；致密化不全的心肌区域血流灌注减少16％-33％。六、遗传学基础家族发病；最多一家5例报告；有同胞兄弟发病的报道，亦有同卵双胎均发病的报道；病人一级亲属中患病的机会可以高达19-44％；可发生X染色体连锁隐性遗传，定位于染色体Xq28上的G4.5基因突变；近来研究发现亦可发生常染色体显性遗传，定位于染色体11p15上的基因突变。七、分类可以合并先天性心血管畸形（14%）；常可以单独存在，此时多称为“孤立性

5、心肌致密化不全”；NVM可为左室型、右室型和双室型。八、临床表现心功能不全进展性心功能障碍常为主要症状，程度与病变范围有关。心律失常（可致猝死）心律失常发病率高，多为致命性室性心律失常（32％-36％），也可有早搏、SVT、WPW、房颤、左束支阻滞、AVB等。体循环栓塞由于肌小梁间存在深陷的隐窝，隐窝内血流速度缓慢，易形成血栓，栓子脱落导致体循环栓塞，主要见于成人，儿童罕见。八、临床表现尽管NVM是先天性发育异常，但症状的首发年龄差别很大。有些患者出生后就发病，有些成年后才出现症状，有些终身没有症状。这与致密化

6、不全的病变范围有关，出现症状时年龄越小，其预后越差。九、辅助检查心电图X线检查超声心动图螺旋CT检查MR检查心导管检查九、辅助检查心电图NVM患者心电图异常发生率高(88％-94％)ST-T改变：T波倒置、ST段下移或上升、可出现异常Q波；传导阻滞：右束支阻滞、左束支阻滞、房室传导阻滞；心律失常(37％-48％)：房早、室早、房颤、室速、预激综合征；心脏肥大，电轴左偏。九、辅助检查X线检查可见心影增大（C/T>0.5）；左心衰时可见肺静脉淤血、肺水肿征；可见心包积液、胸腔积液。九、辅助检查超声心动图超声心动图是

7、筛查和确诊NVM的主要手段诊断标准为：心腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，病变以心尖部最为明显，可波及室壁中段及后外侧游离壁，很少累及室间隔及基底段室壁；病变区域室壁外层的致密化心肌(C)明显变薄呈中低回声，而内层强回声的非致密化心肌(N)疏松增厚，肌小梁丰富，舒张末期心室短轴切面最大N/C>2可确诊此病；彩色多普勒可见隐窝间隙内有低速血流与心腔相通，但不与冠状动脉交通；受累心室腔增大，运动可减弱，心肌收缩及舒张功能可减低；可并发其它心脏畸形。九、辅助检查超声心动图左室肥厚的病人也可以有

8、肌小梁增粗，最大N/C比率>2可作为NVM可靠的诊断依据；应注意与右室极度压力超负荷的先心病(如肺动脉闭锁)合并的心室肌窦状间隙区别，后者与冠状动脉相通。九、辅助检查超声心动图胎儿超声心动图检查有可能在出生前诊断本病有报道早在27孕周即作出NVM诊断，进一步证明NVM是发生在胚胎早期的先天性心肌病；围产期诊断NVM除了室壁增厚、高度肌小梁化之外，心室腔可以不扩大而心房扩大，表现类似限制