2009年生物奥赛试题解析

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1、10.10．同源染色体联会后发生的实际双交换，往往不同于理论双交换的数量。试分析下列选项哪一个正确（）A．若染色体某一区段发生了负干扰时，就意味着这一区段的实际双交换率低于理论双交换率，但却有双交换发生B．这一区段未发生双交换时，由于计算公式失效，显示出负干扰值C．当这一区段发生的双交换率高于理论双交换率时，所获得的并发率大于lD．这一区段的实际双交换率与理论双交换值相等时，由于计算公式中理论双交换值有系数0.5，所获得的并发率就呈现大于1的数值命题意图：考查基因的连锁与交换率、交换值、干扰和并发率等相关内容。解析：从理论上讲，除着丝点外，

2、沿染色体的任何一点都有发生交换的可能。但邻近的两个单交换间往往存在影响。一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰。干扰程度的大小用并发系数（并发率）来表示，并发率等于实际双交换值除以理论双交换值。并发率经常变动于0~1之间。干扰值=1-并发率。如果同源染色体在一处发生了交叉，而其近旁则可发生频率较预期更高的交叉，这种现象称为负干扰。负干扰是交换干扰的反义词，指并发率大于1的情况，此时实际双交换指值大于理论双交换值。当某一区段不发生双交换时，并发率=0，干扰值=1。当实际双交换率与理论双交换值相等，并发率=

3、1。参考答案：C。11.11．关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的（）A．罗伯逊易位也可以叫做中心粒融合，其结果导致两条(近)端中心粒染色体的近似完全融合B．罗伯逊易位发生在两条只有单臂（或两臂长度比例极其悬殊）的染色体之间，造成（近似的）染色体合并C．罗伯逊易位发生在两条等臂（或两臂长度比例接近1）的染色体之间，造成（近似的）染色体合并D．上述A和C都是正确的命题意图：考查罗伯逊易位的概念。解析：染色体易位是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。罗伯逊易位又称为着丝粒融合，发生在两近端着丝粒染色体（长臂与短臂相差较大的染色体）之间，

4、两染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂结合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而丢失。参考答案：B。12.12．关于母性遗传，下面表述哪项是正确的（）A．是母亲将遗传物质传递给子女而父亲不向子女传递遗传物质的现象B．是细胞质遗传的同义语，又称核外遗传C．是母亲的基因产物在卵细胞质之中积累而影响下一代表型的现象D．是细胞质基因仅由母亲传递给后代的遗传方式命题意图：考查母性遗传的相关内容。解析：细胞质遗传是指由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。由于大多数细胞质基因通过母本传递，因此也称为母性遗传。参考答案：D。1

5、3.遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。

6、RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。遗传异质性的具体疾病包括腓骨肌萎缩症脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT等首先应该考虑遗传异质性。遗传异质性即是同一种疾病，可以由不同的遗传基础所致。对于先天性聋哑来说，大约90％为常染色体隐性遗传（AR），10％为X一连锁隐性遗传（

7、XR）或常染色体显性遗传（AD）。在AR型先天性聋哑中，至少有35个基因座位与之有关，每个座位隐性纯合均可命题意图：考查遗传异质性这一影响单基因遗传病发病的因素。解析：外显不全指杂合子（Aa）的表型介于显性纯合子（AA）和隐性纯合子（aa）之间。遗传异质性是指表型相似而基因型不同的现象。如图1所示，聋哑属于AR遗传，引起两个聋哑的基因型不同，假设第一个先天性聋哑由于aa隐性基因决定，而其丈夫患有聋哑由bb隐性基因决定，妻子和丈夫的基因型分别为aaBB和Aabb，后代基因型为AaBb的双杂合子，因此都不患病。隔代遗传是指上下代并非都有患者。延

8、迟显性是指带有致病基因的杂合子(Aa)个体，出生时未表现出疾病状态，到出生后一定年龄阶段才发病。参考答案：B。14．苯丙酮尿症的隐性纯合个体是一种严重的代谢缺陷患者。如果双亲表现