真两性畸形的诊断与治疗课件

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1、真两性畸形的诊断与治疗北京大学泌尿外科研究所刘宁一、人的性别异常人的性别人的性别可有6种分类染色体性别：XYXX性腺性别：睾丸卵巢内外生殖器性别：输精管、附睾、前列腺、阴茎、阴囊输卵管、子宫、阴道、阴蒂、大小阴唇性激素性别：雄激素雌激素社会性别：男性女性心理性别：个人的性格、行为、性欲等性别的影响因素性染色体是决定性别的根本因素。性染色体决定性腺性别；性腺决定激素性别、生殖器性别（表型）生殖器的发育也与常染色体有关，受遗传因素、激素水平影响心理性别、社会性别也与社会环境、教育等因素有关性别异常生殖器官

2、表现不为典型男/女生殖器官，或与其染色体、性腺的性别不符，称为性别异常大多数属于先天性病变，但少数情况与后天性因素有关（产生激素的肿瘤）性别异常的分类——吴阶平遗传性别异常性腺发育不全（Turner’ssyndrome）真两性体混合性腺发育不全曲细精管发育不全（Klinefelter’ssyndrome）性逆转征性腺分化异常单纯性腺发育不全睾丸缺如性别表型异常女性假两性体女性表型发育异常男性假两性体性别异常的分类——Shearman染色体水平Turner’ssyndrome、X染色体的嵌合与缺失等性腺

3、水平真两性畸形、真性腺发育不全等终末器官抵抗雄激素受体缺损、睾丸女性化等女性雌雄间性先天性肾上腺皮质增生、外源性雌激素等性别异常的分类——新方法性染色体异常先天性卵巢发育不全（Turner’ssyndrome）XO/XY性腺发育不全超雌（47，XXX）曲细精管发育不全真两性畸形（如46，XX/47，XXY等）性腺发育异常XY单纯性腺发育不全XX单纯性腺发育不全睾丸退化真两性畸形（染色体正常，性腺为真两性）性激素与功能异常雄激素过多，雄激素缺乏，雄激素功能异常性别异常与肿瘤肿瘤在发育不全的睾丸中最为多见

4、肿瘤的类型多样，以生殖细胞来源为多见肿瘤最多见于XY单纯性腺发育不全二、真两性畸形真两性畸形（Truehermphroditism）真两性畸形指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，两种组织可分别在两侧或在同一个性腺内（卵睾）外生殖器常具有不同程度的两性特点，大都有长度不等的阴茎体，约3/4被当作男孩抚养在5岁前的确诊率仅有20%真两性畸形的性腺表现型一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢约占50%一侧为睾丸，对侧为卵巢约占30%双侧均为卵睾约占20%卵睾（Ovotestes）卵睾指在同一性腺中，蒹有睾丸和卵巢组

5、织。一般在两种组织间有明显分界在真两性畸形中是最常见的性腺类型卵睾体内的卵巢组织通常多于睾丸组织，多数位于正常的卵巢位置若睾丸组织多于卵巢组织，则卵睾位置多下降，位于腹股沟、阴囊或阴唇处卵睾内卵巢组织正常发育，而睾丸组织有不同程度的发育不良真两性畸形的外生殖器表现型男性型都伴有不同程度的尿道下裂，多数有隐睾（易误诊为单纯尿道下裂合并隐睾）女性型都伴有阴蒂肥大、大阴唇发育不良如阴囊皮肤混合型介于不同程度的男性、女性之间真两性畸形的内生殖器表现型内生殖器的发育程度不一，多数患者发育成不全子宫（单角子宫、仅

6、有子宫体等），仅10%子宫正常阴道多表现为婴儿型，部分阴道缺如约50%患者有前列腺存在真两性畸形的核型46，XX60%46，XY20%嵌合体20%46，XX/46，XY45，X0/46，XY46，XX/47，XXY……三、真两性畸形的病因病因不同核型的产生具有不同的机制1、46，XXX-Y异常交换学说其他基因突变2、46，XYSRY基因点突变、移码突变或缺失其他基因突变3、嵌合体性单合子镶嵌：性染色体分裂时错误非单合子镶嵌：受精卵融合、二次受精与性分化有关的基因——SRY基因1990年Sinclair

7、发现，命名为“性别决定区域Y基因”，即“SRY基因”位于Y染色体短臂末端，序列高度保守仅在睾丸中表达，且表达时间在性分化之前SRY基因决定睾丸分化，诱导睾丸组织产生，与性别决定有关与性分化有关的基因——其他基因Ogata、Washburn、Bennett分别发现X染色体、17号染色体、9号染色体上存在影响睾丸分化基因McElreavey提出性别决定可能是以SRY基因为主，常染色体、性染色体上多个基因协调参与的调控模式病因——核型：46，XX1、X-Y交换学说在精子中X与Y染色体发生重组，使SRY基因移

8、位到X染色体上，形成X-SRY精子受精后产生XX-SRY合子，使某些细胞表达SRY基因的活性，诱导睾丸组织产生X-Y交换的结果是产生46，XX男性（80%）或46，XX真两性畸形（10%）病因——核型：46，XX2、其他基因突变性别决定可能是以SRY基因为主，常染色体、性染色体上多个基因协调参与的调控模式若参与性别调控的某个其他基因发生突变而自行表达，且表达不完全，导致睾丸发育不全，则产生无X-SRY的真两性畸形病因——核型：46，XY1、SRY基因点突