地中海贫血症 课件

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1、地中海貧血症LeungChuiShan7B(5)簡介地中海貧血症最先是在地中海一帶發現，故名地中海貧血，地中海周圍的國家和東南亞地區人民常見的一種溶血疾病紅血球細胞破壞、生存期減短血液由紅血球、白血球、血小板和血漿所組成的。每一粒紅血球細胞只有四個月的生命期，然後它會被脾臟或肝臟漸漸分解。簡介新的紅血球是由我們骨髓中不斷地製造出來。這樣的新舊紅血球交替非常頻密。血液是紅色的，因為紅血球內充滿了紅色的血紅蛋白，而血紅蛋白是由血基質及血紅蛋白鏈所構成的。血紅蛋白能把氧氣從肺部送至身體各部份需要氧氣的

2、組織。血紅蛋白含有大量鐵質。當紅血球分解後，這些鐵質便會用來製造新的血紅蛋白。成因制造血紅素的基因有缺陷所致主因是血紅蛋白不足與鐵質吸收是完全無關嚴重的患者無法製造正常的血紅素紅血球也較小、脆弱、很快就會破裂輕微的患者紅血球會略少於正常的紅血球成因(αβ多肽鏈)正常之成人血色素，是由一比一之α和β多肽鏈組成若α或β多肽鏈之綜合出了問題，血色素便不能正常產生，導致過多之α或β鍵之沉積或形成不正常之血色素，使紅血球易被破壞，產生貧血合成α蛋白鏈的基因有缺陷體內的α蛋白鏈合成便會減少，甚至完全無法合成

3、α蛋白鏈，影響了正常紅血球之生成，即甲(α)型地中海型貧血成因(αβ多肽鏈)β蛋白鏈基因之缺陷則導致乙(β)型地中海型貧血。(血紅蛋白)血紅蛋白由四個血紅素分子和組成粒狀蛋白的四條多肽鏈結合而成，正常人的血紅蛋白有三種:1.HbA-由兩條α多肽鏈和兩條β多肽鏈構成2.HbA2-由兩條α多肽鏈和兩條δ(delta)鏈構成3.HbF(胎兒血紅蛋)-由兩條α多肽鏈和兩條y鏈構成一個成年人的血紅蛋白大部分為HbA97%，HbA2少於2.5%,而HbF少於1%。重型和中間型β地中海貧血患者的HbF含量明顯

4、增高，可達30%～90%輕型β地中海貧血，輕度增高，HbF一般在2%～5%，有的也可正常。HbA2含量也較高遺傳基因異常而引致粒狀蛋白α和β多肽鏈合成減少，令血紅蛋白的合成減少，並且有溶血的現象，紅血球細胞內的血紅蛋白不正常引致紅血球易遭破壞。遺傳變異人體第16及11條染色體上就分別有2個控制製造α及1個製造β的基因。染色體是成對存在，因此正常總共有4個α基因及2個β的基因基因發生遺傳變異時，就無法合成正常的血紅蛋白，形成貧血中海貧血基因缺陷分為2種基因遺失基因突變遺傳變異可發生在一條或一對染色

5、體的基因上，分別由父母遺傳決定多肽鏈產量的多少間接影響血液中血紅蛋白的濃度。beta基因突變存在同一條染色體上胚胎時期的gamma多肽鏈基因被激活取代原來beta基因的功能胎兒血紅蛋白(HbF,ααyy)胎兒時期的血紅蛋白>>其氣體交換的靈活性不及成人血紅蛋白，只適用於母體內的胎兒時期出生後造成呼吸功能障礙，引起缺氧Alpha基因遺失四條Gamma多肽鏈形成Barts血紅蛋白(HbBarts)四條Beta多肽鏈形成血紅蛋白H(HbH)非ααββ合成的血紅蛋白>>該紅血球的壽命會縮短，只可存活20

6、-30天。(正常為4個月)輕型地中海貧血攜有地中海貧血的基因地貧基因攜帶者大部份都沒有任何病徵及不需要接受治療少部份人有輕微貧血若非經過驗血，不會知道自己帶有這種遺傳基因輕型地中海貧血輕型地貧的人亦絕對不會日後變為重型估計香港現時有55萬人是地貧基因攜帶者，約佔總人口8.5%。中型甲(α)型地中海貧基因缺失，無法生成足夠的Alpha多肽鏈，少了三個α基因Beta多肽鏈會自行結合成β4的異常血紅(HbH)大部份患者在幼兒或青少年時期會死亡重型地中海貧血庫利氏貧血非常嚴重的血病，病發於幼童期不能製造

7、足夠的血紅蛋白需要終生定期的輸血和接受藥物治療重型地中海貧血一定由父母遺傳，不會傳染的每年，世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生，香港現時約有四百名病患者重型地中海貧血幼年時，經常輸血，身體的造血組織會大量的增生，嘗試補償不足的血紅蛋白合成病徵初生後二至六個月孩子的頭部比正常的大顴骨隆起、鼻樑塌陷、眉距增寬、眼瞼浮腫皮膚呈土黃色肝臟、脾臟腫大經常輸血令病人有色素沉殿症,鐵質會積累在心、肝、脾、胰等器官,而引起這些器官的疾病。重型甲型(α)地中海貧四個Alpha基因完全遺失，無法製造任何A

8、lpha多肽鏈，Gamma多肽鏈會自行結合成y4的異常血紅蛋白(HbBarts)使紅血球溶血導致胎兒在子宮內產生很嚴重的貧血、及組織缺氧約20週後，形成胎兒水腫胎死腹中或因缺氧引起心臟衰竭而死亡乙型(β)地中海貧血Β多肽鏈的合成產生障礙餘剩的α多肽鏈也會結合成包涵體而含有包涵體和異常血紅蛋白的血細胞易被破壞,導致貧血紅血球細胞的體積亦比正常人的為小，而且紅血球細胞呈箭靶狀(中間有一個圓圈)染色體的隱性遺傳幼兒期便病發，經常接受輸血重型乙型(β)地中海貧血庫利氏貧血β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足剛出生