免疫介导神经系统离子通道病

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1、免疫介导神经系统离子通道病济南军区总医院神经内科曹秉振神经系统离子通道病遗传性神经系统离子通道病：因遗传致离子通道蛋白异常导致的神经系统疾病，可累及整个神经系统包括脑、脊髓、周围神经、神经肌肉接头、骨骼肌。临床特点：发作性；出现在生命的某个阶段；多有诱发因素；不影响神经系统发育。免疫性神经系统离子通道病：因获得性免疫异常，自身抗体作用于电压门控或受体离子通道导致的神经系统疾病。癫痫偏头痛发作性共济失调（Episodicataxias，EA）发作性运动障碍：PKD；PNKD；PED；PHD惊跳症济南军区总医院神经内科累及中枢神经的离子通道病神

2、经性肌强直先天性肌无力综合征（CMS）先天性肌强直周期性麻痹短QT（SQTS）和长QT（LQTS）综合征济南军区总医院神经内科累及神经肌肉的离子通道病抗体作为一种诊断标志，本身无致病性：抗Hu、Yo、Ri等。抗体本身具有致病性：抗NMDA受体抗体副肿瘤介导。非肿瘤介导。济南军区总医院神经内科免疫介导的神经系统离子通道病抗电压门控钙离子通道抗体（VGCC）介导抗电压门控钾离子通道抗体（VGKC）介导α3神经节乙酰胆碱受体抗体介导的植物神经病抗兴奋性谷氨酸和氨基丁酸受体抗体介导AQP4抗体介导的视神经脊髓炎（NMO）济南军区总医院神经内科免疫介

3、导的神经系统离子通道病LambertEaton肌无力综合征（LEMS）VGCC介导的小脑性共济失调济南军区总医院神经内科一、抗电压门控钙离子通道抗体（VGCC）LambertEaton肌无力综合征（LEMS）LEMS是电压门控钾通道（VGCC）抗体介导的神经肌肉传递障碍性疾病。最初的主要症状包括下肢的近端肌无力、短暂的上眼睑下垂。神经电生理检查出现低频递减、高频递增现象。60%的LEMS患者与小细胞肺癌有关。临床特点LEMS的诊断常先于肿瘤诊断数月至数年。副肿瘤性LEMS可以和副肿瘤性脑脊髓炎、小脑性共济失调、感觉性周围神经病并存，尤其是在

4、SCLC中。非副肿瘤性的LEMS倾向于慢性进展过程，且伴有其它的自身免疫性疾病。临床特点治疗肿瘤有助于改善预后。3,4二氨基嘧啶（3,4-DAP），抑制突触前膜的电压门控的钾离子通道，促进了乙酰胆碱的释放。吡啶斯的明免疫治疗：皮质激素、硫唑嘌呤、血浆置换和静脉使用丙种球蛋。临床特点病例摘要患者，男，25岁，因“进行性四肢无力半个月”于2012年9月5日入院。半个月前患者开始出现活动后双下肢无力，休息后可缓解。双下肢无力逐渐加重，5天后出现双上肢无力，同时出现咀嚼及吞咽食物无力。1周前在当地医院行腰穿脑脊液检查：压力正常，白细胞22×106/

5、L，糖、氯化物、蛋白正常。神经系统查体：神志清，言语清晰，抬头力弱，余颅神经查体未见异常。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢近端肌力Ⅳ-级，远端Ⅳ级，肌张力正常，四肢腱反射（+），感觉共济无异常，病理征阴性，颈软，脑膜刺激征阴性。2012-9-7电生理检查：肌电图无异常；神经传导提示所检运动神经传导诱发电位波幅均降低；重复频率刺激低频递减，高频递增。肿瘤抗神经系统抗体谱均阴性。肿瘤标志物：CEA,AFP,NSE,CA72-4，CA125，CA199，CA155，CY211，TPSA,FPSA,TPSA/FPSA均在正常范围。乙酰胆碱受体抗体，乙酰胆碱酯

6、酶抗体，MuSK抗体阴性。VGCC抗体阳性。血清蛋白电泳正常；尿本周氏蛋白阴性。2012-9-11肺部CT+增强：右肺炎症并局限性纤维化。腔静脉后，气管右旁肿大淋巴结，未见强化，双侧少量胸腔积液。2012年10月17日行胸腔镜辅助小切口纵膈占位活检术。术后病理结果：纵膈占位查见小细胞癌，免疫组化染色结果：CD56(+),CgA(+)，Ki-67(30%+)。临床病理诊断1、Lambert-Eaton肌无力综合征2、纵膈SCLC小脑性共济失调是最常见的副肿瘤综合征之一，常与SCLC、妇科肿瘤、乳腺肿瘤和何杰金氏淋巴瘤有关。小脑性共济失调与多种

7、自身抗体有关：抗Hu、抗Yo、VGCC。小脑性共济失调可与LEMS共存。济南军区总医院神经内科VGCC介导的小脑性共济失调先驱症状如病毒感染：头晕、恶心、无力等。快速进展出现共济失调、复视、构音和吞咽障碍。MRI早期正常，但晚期可出现明显的小脑萎缩。病理上浦肯野细胞的广泛丢失，可以伴有小脑皮层、深部核团和下橄榄核的炎症反应。然而抗VGCC阳性的炎性反应要比抗Hu阳性的轻微。临床特点切除肿瘤有益改善预后。没有证据表明使用皮质激素、环磷酰胺、他克莫司、丙种球蛋白和血浆置换对神经系统的预后有显著的作用。临床特点抗Yo女，51岁，头晕27天，加重伴

8、呕吐、行走不稳23天。头颅MRI检查未发现明显异常；颈椎MRI示：C2/3、C3/4、C5/6椎间盘轻度突出。胸部CT示：右侧胸腔积液，升主动脉前方软组织密度结节灶，考虑肿大淋巴