矮身材儿童诊治指南解析

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1、矮身材儿童诊治指南解析华中科技大学同济医院儿科林汉华2006年10月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论，取得一致意见，提出诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期2007年10月国际ISS共识会上达成一致意见中国儿童及青少年人口构成2009年中国15岁以下人口总数2亿5360万，占该我国总人口比例19%4~16岁儿童数约2.373亿（未剔除可能死亡人数）数据来源：国家统计数据库年份（年）出生人数（万人）年龄（岁）199024072019912279191992213718199

2、32143171994212116199520731519962078141997203813199819911219991909112000177810200117029200216478200315997200415936200516175200615844200715943200816082200916151生长激素缺乏症(GHD)发病率为1:8500左右性早熟（CPP）发病率为1/5000-1/10000之间1，其中以特发性中枢性性早熟(idiopathiccentralprecociouspuberty，ICPP)最为多见，

3、占儿童性早熟的92%2，性早熟以女孩多见，女孩发生ICPP约为男孩的9倍小于胎龄儿（SGA）我国发生率为6.39%1，人类胎儿约有3-10%在出生时为SGA,至两岁时多数SGA儿身材将会正常化，但约有10-15%的SGA儿童不出现充分的出生后追赶生长，这部分SGA儿在儿童期身材矮小，其中约有一半小儿至成年后身高仍会低于正常平均身高两个标准差11.颜纯,王慕逖.小儿内分泌学[M].2版.北京：人民卫生出版社，2006:3162.吴瑞萍，胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学[M].5版.北京：人民卫生出版社，1995:1932.儿科相关疾病发

4、病率特纳氏综合征（TS）发病率为1∶2500～3500,是引起女性儿童侏儒的常见原因1活产女婴的发病率为1/2000~1/25002儿童矮小发病率3.77％,据主持该项大型调查的复旦大学附属儿科医院内分泌科主任罗飞宏介绍，ISS发病率在身高低于第三百分位的矮小儿童中，约占20%，而GHD只占1%左右华西医学2002（1）吴瑾等特纳氏综合征的诊断与治疗小儿内分泌学疾病发病率近16年累计人数矮小症3%711.9万人GHD1/85002.79万人TS1/2000~1/25004.74万人SGA6.61%其中2岁后未能实现追赶生长的10%-1

5、5%1569万人其中未能追赶生长157~235万ISS缺乏数据，2008年国际共识推测ISS占矮小的比例是60~80%427万人CPP1/5000-1/100004.75~2.37万人4-16岁儿童矮小相关疾病发病人数矮小症的危害！身材较同龄人矮小社交困难自尊问题学习问题学习问题社会交往困难自尊问题学业失败职业困难自尊问题婚恋问题婴幼期0-3岁儿童期3-10岁青春期10-18岁或20岁成人期20岁后国际共识指出：矮小可能是社会心理问题的危险因素社会不成熟性、幼稚化自我认同感低易受到不良少年攻击心理病理罕见矮小症需要得到关注和治疗矮身材

6、的定义指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查正常生长的百分位曲线矮身材的病因导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。非内分泌缺陷性矮身材：特发性矮身材(家族性、体质性青春发育期延迟)、营养不良性生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷Laron综合症胰岛素样生长因子I（I

7、GF-I）缺陷颅脑损伤围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等脑浸润病变肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等其他：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等病史及体格检查病史母亲妊娠情况出生史出生身长和体重生长发育史父母亲的青春发育和家族中矮身材情况体格检查当年身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率（至少观察3个月以上）根据父母身高测算的靶身高BMI值性发育分期实验室常规检查血尿常规和肝肾功能血气

8、及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行核型分析甲状腺激素检测–排除亚临床甲状腺功能低下进行特殊检查的指征身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄2岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）