kartagener综合征的影像诊断

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1、Kartagener综合征的影像诊断简介Kartagener综合征（卡塔格内综合征），又称为内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（1／8000）的6％～9％，占支气管扩张（0.3％～0.5％）的0.5％。在高加索地区发病率较高，约1／40000。1904年Siewart首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。简介1933年Kartagener氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年Afzelius（阿夫塞柳斯）以电子显微镜证实

2、是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症（immotileciliasyndrome）。1981年Sleigh(史雷)等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia,PCD）或纤毛运动随意综合征（dyskinesiaciliasyndrome,DSC）。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为Kartagener。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其

3、父母多有近亲婚姻史。由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等，少数因不孕而就诊。影像学检查是临床诊断Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均可发现内脏转位。简介由

4、Kartagener综合征现用于表现同时具有脏器转位的PCD患者。PCD的诊断依靠典型的临床表现和粘膜活检纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤毛摆动频率测定等。BushA等提出临床有下列情况的患者需进行PCD的相关评估：（１）新生儿患长期鼻炎或足月新生儿发生原因不明的呼吸窘迫；（２）儿童持续性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（３）内脏转位；（４）放置中耳引流管，耳漏无缓解；（５）儿童原因不明的支气管扩张症；（６）儿童诊断不明的肺部疾病，对气喘药物治疗效果差；（７）由于肺部感染接受过多个疗程药物治疗的儿童。取鼻腔粘膜活检或支气

5、管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可以确诊。由于PCD患者呼出的NO数值要比正常人或哮喘患者低得多，可以使用NO呼出测验作为PCD的筛查工具。对于早期反复发生原因不明呼吸道疾病的患者，如支气管扩张、中耳炎，应考虑PCD的可能，对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener综合征的可能性。简介病因(一)发病原因病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。Kartagener本人认为副鼻窦炎与支气管扩张合并存在，提示两者有因果(二)发病机制内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛

6、运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。症状该病患者多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。根据临床表现、辅助检查，即可诊断。临床表现1．下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血

7、及呼吸困难等症状。2．上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎。3．内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠10～15天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却发生了向左旋转，从而形成内脏逆位。4．不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内

8、脏移位。鼻和支气管粘膜活检，在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。　　本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。影像表现