耳聋基因检测与耳聋一级预防final

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1、柴永川苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科耳聋基因检测与一级预防亿人年耳聋防治是重大医学难题全球听力障碍人数(WHO)NEnglJMed.2007耳聋基础——数据来自：第二次（2006年）全国残疾人抽样调查中国耳聋人群庞大耳聋基础先天性听力障碍发病率：1-3‰全国每年新增耳聋患儿：2-6万先天性听力障碍－发病率高每10000新生儿中先天性出生缺陷的发生率耳聋基础导致严重后果：语言障碍（十聋九哑）目前无有效治疗方法，主要依赖助听器与人工耳蜗植入等辅助手段影响终生：家庭社会负担沉重每个听障患儿增加社会成本约20-50万元先天性听力障碍－危害性高耳聋基础效果依赖

2、早期发现、早期诊治和防控助听器验配人工耳蜗植入先天性听力障碍－高度可干预性言语康复训练耳聋基础先天性耳聋防治思路东部地区中部地区西部地区UNHS及干预网络的建立与实施聋病基因孕前产前筛查降低出生率高危因素筛查及干预模式的建立与实施关口前移重心下移重心下移偏远地区重心下移儿童保健网络筛查及干预耳聋基础耳聋的病因复杂：遗传性病因占主要部分明确的遗传因素为耳聋的预防创造条件耳聋基础非综合征性耳聋基因>60个显性30个隐性50个线粒体2个X-连锁4个综合征性耳聋基因>40个遗传性耳聋具高度遗传异质性——HereditaryhearinglossHomepag

3、e耳聋基础常见耳聋基因少，占遗传因素多《Journaloftranslationalmedicine》:GJB2mutationspectrumin2063Chinesepatientswithnon-syndromichearingimpairment《Americanjournalofmedicalgenetics》:Molecularetiologyofhearingimpairmentassociatedwithnon-syndromicenlargedvestibularaqueductinEastChina.《Americanjourna

4、lofhumangenetics》:Maternallyinheritedaminoglycoside-inducedandnonsyndromicdeafnessisassociatedwiththenovelC1494Tmutationinthemitochondrial12SrRNAgeneinalargeChinesefamily.针对常见耳聋基因的一级预防具有高度可行性常见耳聋基因占遗传性耳聋50%以上，药物性耳聋40%以上GJB2（～40%-50%）SLC26A4（～15%-20%）线粒体基因（40%以上药物性耳聋）常见耳聋基因检测基因检

5、测与婚育指导产前诊断常见耳聋基因筛查恋前婚前产前常见耳聋基因检测聋病基因筛查在北京、上海等重点城市已得到初步开展，筛查技术成熟GJB2SLC26A4线粒体DNA突变热点常见耳聋基因筛查常见聋病基因筛查使先天性听力障碍的预防成为可能常见耳聋基因检测耳聋基因筛查与预防模式高危筛查模式目标：高危人群（耳聋人群及其亲属等）筛查手段：全序列测定为主（GJB2、SLC26A4和MT-RNR1）筛查时间：孕前、婚前、恋前普遍筛查模式目标：正常听力人群筛查手段：快速筛查为主，序列测定为辅(GJB2、SLC26A4和MT-RNR1三大基因的热点突变)筛查时间：孕前或孕

6、早期常见耳聋基因检测耳聋基因高危筛查试点及合作单位：上海市长宁区残联会员常见耳聋基因检测GJB2双等位基因突变（29.5%）SLC26A4双等位基因突变（14.1%）线粒体基因突变（6.0%）原因不明：（50.3%)常见耳聋基因突变检出比例：49.7%耳聋基因高危筛查N>200例常见耳聋基因检测耳聋基因高危筛查Advantage效率高，阳性检出率高可全面检测目标基因的全部编码序列,提高基因诊断与遗传咨询的准确性Disadvantage会漏过正常听力人群中由隐性突变携带者之间婚配生育所造成的耳聋优缺点分析常见耳聋基因检测耳聋基因普遍筛查育龄或孕早期女性

7、隐性基因突变携带者配偶基因芯片筛查耳聋基因芯片筛查夫妇双方均为同证基因突变携带者线粒体A1555G突变产前基因诊断遗传咨询药物性耳聋遗传咨询常见耳聋基因检测有效检测样本（怀孕早期孕妇）：3056例孕妇中携带耳聋基因突变160例，占总样本的5.23%。携带者自身均听力正常，157例无家族史，3例MT突变孕妇家族多人有药物性聋病史。MT突变7例，对母系成员进行氨基糖苷类抗生素药物预警，以避免药物性耳聋全序列检测非MT突变的阳性孕妇配偶124例，13家庭具隐性遗传性耳聋生育风险，5例进行了产前诊断，1例胎儿为p.V37I/c.235delC复合杂合，其余为

8、突变携带或野生型。耳聋基因普遍筛查常见耳聋基因检测耳聋基因普遍筛查优缺点分析Advantage覆盖面广，可对