肿瘤个体化治疗检测技术指南

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1、肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）37前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认

2、知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适时调整。本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊37目录1.本指南使用范围12.简介13.标准术语和基因突变命名13.1标准术语13.2基因突变命名23.3参考序列23.4各类变异24.分析前质量保证54.1样本类型及获取54.2采样质量的评价64.3

3、样本采集中的防污染64.4样本运送和保存65.分析中质量保证75.1实验室设计要求75.2检测方法75.3DNA提取方法与质量控制135.4RNA提取方法与质量控制145.5试剂的选择、储存及使用注意事项145.6核酸扩增质量控制155.7设备维护和校准155.8人员培训155.9方法的性能验证16376.分析后质量保证176.1检测结果的记录176.2失控结果的记录与分析176.3报告及解释186.4记录保留186.5检测后基因咨询186.6样本（及核酸）保留与处理186.7检测与临床数据收集与分析197.肿瘤个体化医学检测的质量保证197.1标准操作程序197.2质控品197.3室内质量控

4、制207.4室间质量评价217.5PCR污染控制21附录A：常见的检测项目22A.1基因突变检测项目22A.2基因表达检测项目30A.3融合基因检测项目33A.4基因甲基化检测项目34参考文献：37371.本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。本指南的主要适用对象为开展个体化医学分子检测的医疗机构临床分子检测实验室。2.简介肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究结果为依据，为患者提供接受正确治疗方案的依据，已经成为现代医学发展的趋势。临

5、床研究证实，通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗，能够提高疗效，减轻不良反应，促进医疗资源的合理利用。3.标准术语和基因突变命名3.1标准术语1）基因（Gene）:是遗传物质的最小功能单位，是指具有一定生物学意义的一段DNA。2）突变（Mutation）：是细胞中DNA核苷酸序列发生了稳定的改变。3）融合基因（Fusiongene）：是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程。融合基因的表达产物为融合蛋白。4）基因表达（GeneExpression）：是基因中的DNA序列生产出蛋白质的

6、过程。步骤从DNA转录成mRNA开始，一直到对于蛋白质进行翻译后修饰为止。5）基因扩增（geneamplification）：为一特异蛋白质编码的基因的拷贝数选择性地增加而其他基因并未按比例增加的过程。6）DNA甲基化（DNAMethylation）：为DNA化学修饰的一种形式，将甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶环的5'碳上。DNA甲基化能在不改变DNA序列的前提下，将DNA甲基化状态遗传至下一代细胞或个体。7）聚合酶链反应（PCR）：是一种体外扩增特异DNA片段的技术。利用DNA在体外摄氏高温时变性会变成单链，低温时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至DNA聚合酶最适反应温度，

7、DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。378）质控品：是含量或成分已知的处于与实际样本相同的基质中的特性明确的物质，这种物质通常与其他杂质混在一起，专门用于质量控制目的的样本或溶液。3.2基因突变命名人类基因组突变学会（HGVS）已建立系统的基因突变命名方法。具体基因突变命名方法可查阅网站http://www.hgvs.org/mutnomen/index.html。HGVS