2016-2022年中国基础软件产业竞争现状调研及十三五投资价值分析报告

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1、全外显子组测序分析中预处理方法和变异识别方法的比较闫瑾,潘琦,任红（重庆医科大学附属病毒性肝炎所，重庆400010）【摘要】目的研究在外显子组数据分析中，使用不同的预处理方法和变异过滤方法对变异识别的影响。方法采用FASTX-Toolkit、Trimmomatic作为预处理方法，修饰后不同的不匹配读长（single-endreads）取舍策略，以及硬过滤（hardfilter）和变异质量得分重新校正（VQSR）作为变异过滤方法对两例全外显子组数据进行变异识别，通过数据覆盖深度（DP）、识别变异的数目、Ti/Tv值和基因型一致性等数据进行比较其效果。结果Trimmomatic预处理后的读长的测序

2、覆盖深度与未预处理的原始数据接近，但明显高于FASTX-Toolkit预处理方法。当DP≥10×、基因型质量分数（GQ）≥20时，经Trimmomatic预处理后识别到的SNV数量比FASTX-Toolkit高，与未预处理组接近。当包含single-end读长时，FASTX-Toolkit组多识别的SNV数量高于(28%)Trimmomatic组(5%)。当样本量较少时，在所有试验组中硬过滤方法滤掉的SNV要少于VQSR。结论Trimmomatic修饰（过滤）原始序列更温和，而FASTX-Toolkit可能过度过滤了原始数据。保留single-end读长有利于下游变异识别。硬过滤相较于变异质量

3、得分重新校准表现出更高的容忍度。[关键词]全外显子组测序；预处理；变异识别[中图法分类号]R857.3；Q344+.12Comparisonofmethodsforpre-processingandvariantsfilteringinanalyzingwholeexomesequencingdataYanJin,PanQi,RenHong（InstituteforViralHepatitis，ChongqingMedicalUniversity，Chongqing，400010，China）【Abstract】ObjectiveToinvestigatehowdifferentmethods

4、forpre-processingandvariantsfilteringaffectvariantscalling.MethodThroughthecalculationofdepthofcoverage,numberofvariants,Ti/Tvratioandnon-referenceconcordance,wecomparetheeffectofFASTX-ToolkitandTrimmomaticinpreprocessingtheexomedata,thestrategiesofsingle-endinclusionand‘Hard’filterandvariantsqualit

5、yscorerecalibration(VQSR)invariantsfilterbyusingwholeexomesequencingdatafromtwotestsamples.ResultTrimmomaticpre-processedreadsshowedsimilardepthofcoveragetoreadsthosewithoutpre-processing,butsignificantlygreaterthanthosebyFASTX-Toolkitpre-processedreads.Withdepthofcoverage≥10×andgenotypequality≥20,t

6、henumberofcalledSNVsidentifiedbyTrimmomaticwasgreaterthanFASTX-Toolkit,butsimilartothosewithoutpre-processing.Withtheinclusionofsingle-endreads,thenumberofvariantsincreasedsignificantlyforFASTX-Toolkitpre-processing(~28%)thanTrimmomaticpre-processing(~5%).Intheallsettings,‘Hard’filteringfilteredless

7、SNVsthanVQSRfilteringinsmallsamplesize.ConclusionSequencereadsweretrimmedand/orfilteredmoderatelybyTrimmomatic,whereasitseemedtobeover-filteredbyFASTX-Toolkit.Keepingthesingle-endreadsisgoodforvariant