VHL综合征的影像学诊断.doc

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1、VHL综合征的影像学诊断【摘要】VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常多脏器患病，影像检查是发现病变的主要手段。本文介绍了VHL综合征的影像学表现，诊断标准和检查时机，重点比较了不同影像学方法应用于VHL综合征的优势和限制。【关键词】林道希佩尔综合征成血管细胞瘤放射学诊断　　“VonHippelLindau综合征”，简称VHL综合征［1~2］，是一种常染色体显性遗传性疾病，3号染色体(3p25-26)被认为是“VHL基因”［1~2］。VHL分3型：Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。Ⅱ型除视网膜和中枢神

2、经系统成血管细胞瘤外，还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。Ⅲ型不常见，包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。患者的中位存活年龄是49岁，最常见的死亡原因是小脑成血管细胞瘤的神经合并症或转移性肾癌［2］。带VHL基因的父母其子女有50%的机会带VHL基因，性别分布相等。一些家庭子代患病不到50%，反过来子代患病，其父母也不一定发病，即基因被遗传但并不表达［1］。也有许多病例是无症状携带者。无家族史者罕见患VHL。基因的突变仅仅发生1%~3%的病例。VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常多脏器患病，影像检查是发现病

3、变的主要手段。　　1诊断标准［2~3］　　VHL的诊断标准包括，（1）中枢神经系统（CNS）一个以上的成血管细胞瘤，（2）1个CNS成血管细胞瘤和VHL的内脏表现，或者（3）1项表现和已知的VHL家族史。患者罕见有VHL的全部表现，大约50%只有一项表现。视网膜的病灶通常首先发生,只有少数患者在10岁以前被发现。　　2主要表现［4~6］　　(1)视网膜成血管细胞瘤和视网膜血管瘤病（45%），多发（66%），双侧（50%）。(2)CNS成血管细胞瘤，小脑（65%），大脑，延髓（20%），脊髓（15%），多发性成血管细胞瘤（10%~15%），

4、脊髓空洞症，脑膜瘤，脊髓的动静脉畸形和后颅窝表皮样瘤，以及脊柱粟粒状成血管细胞瘤。(3)迷路内淋巴囊肿瘤（7%）。(4)肺囊肿。(5)心脏横纹肌瘤。(6)肾成血管细胞瘤，肾细胞腺瘤，肾细胞癌（20%~40%），多中心（87%）双侧（10%~75%），肾血管瘤，肾皮质囊肿（75%），肾细胞癌（可能起于囊肿壁）。(7)膀胱成血管细胞瘤。(8)附睾或睾丸附睾囊肿，附睾透明细胞乳头状囊腺瘤，附睾肾上腺样瘤以及睾丸生殖细胞瘤。(9)宽韧带乳头状囊腺瘤。(10)肾上腺嗜铬细胞瘤，囊肿（10%~17%，双侧40%）。(11)胰腺成血管细胞

5、瘤，囊肿（30%的患者，尸检中见72%），囊腺瘤，胰岛细胞腺瘤，胰岛细胞癌。(12)肝囊肿，腺瘤，血管瘤和总胆管类癌。(13)脾血管瘤和囊肿。(14)皮肤痣和咖啡牛奶斑。（15）骨囊肿和血管瘤。(16)其他大网膜和肠系膜囊肿，副神经节瘤。5　　3检查方案　　VHL患者最常出现症状的年龄在20~30岁之间。临床症状主要取决于受累及的器官。针对VHL患者检查的剑桥方案由Maher等［7］设计，主要用于VHL患者及其高危人群的检查，方案如下：　　3.1无症状的患者(1)1年1次体检和尿液化验；(2)1年1次直接或间接检眼镜检查；(3)1年

6、1次血管造影检查；(4)1年1次肾脏超声波检查；(5)每3年MRI或CT检查，50岁以后每5年检查1次；(6)每3年1次腹部CT扫描（多发肾囊肿缩短检查间隙）；(7)1年1次24h集尿做香草扁桃酸检测。　　3.2高危人群上述的草案，增加了年龄限制。(1)5岁起1年1次直接或间接检眼镜检查；(2)10岁起1年1次血管造影检查直到60岁；(3)15~40岁每3年1次MRI或CT检查脑部，然后每5年检查1次直到60岁；(4)20~65岁每3年1次腹部CT扫描。　　4影像学检查　　4.1平片对VHL患者的检查诊断，几乎不起作用。视网膜病变的晚期可能钙

7、化甚至骨化，但平片很难看到，如果罕见地合并有骨囊肿和骨血管瘤平片可以作出诊断，但同时还必须与骨转移瘤，畸形性骨炎，淋巴瘤以及单骨的纤维结构异常鉴别。因此平片诊断VHL的可信度不高［3］。　　4.2CTCT可以显示CNS成血管细胞瘤囊性病灶内3~15mm的壁结节，15%的患者表现为多囊并伴有增强，只有10%呈实体增强。小脑最常被累及，其次是延髓，脊髓和脊神经根。幕上成血管细胞瘤罕见。成血管细胞瘤不钙化，借此可以与囊性星形细胞瘤鉴别。典型的囊性毛细胞星形细胞瘤发病年龄比成血管细胞瘤更年轻。脉络膜毛细胞管瘤在组织学上类似成血管细胞瘤，其中25%~3

8、0%见于VHL患者，CT增强扫描可显示肿瘤强化［3,8~9］。视网膜血管瘤很小，CT不能显示，诊断主要依赖检眼镜检查。CT对VHL患者的肾病变诊断虽然非常重要，CT