医学遗传学 --蔡绍京 2004

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1、书名前言目录第一章医学遗传学概论第一节医学遗传学的研究范围第二节医学遗传学的发展第三节我国医学遗传学的研究现状第四节医学遗传学在医学中的地位第五节遗传病概述一、遗传病及其特征二、遗传病的分类三、遗传病的识别四、遗传病的危害小结第二章遗传的细胞基础第一节染色质与染色体一、染色质的组成与结构二、染色质的类型第二节细胞分裂与生殖一、有丝分裂二、减数分裂三、有丝分裂与减数分裂的比较四、配子发生五、人类的性别决定第三节人类染色体一、人类染色体的形态结构二、人类正常核型三、性染色质小结第三章遗传的分子基础第

2、一节基因的概念一、基因概念的提出二、基因结构和功能的探索三、基因的现代概念第二节人类基因组一、单一序列二、中度重复序列三、高度重复序列第三节基因的结构与功能一、基因的结构二、基因的功能三、基因表达的调控第四节基因突变一、基因突变的特性二、基因突变的诱因三、基因突变的机制四、基因突变的表型效应小结第四章单基因遗传病第一节单基因遗传病的遗传方式一、常染色体显性遗传二、常染色体隐性遗传三、X连锁遗传四、Y连锁遗传五、2种单基因性状的独立传递六、2种单基因性状的联合传递第二节影响单基因遗传效应的因素一、

3、遗传背景二、基因多效性三、遗传异质性四、基因组印记五、遗传早现六、限性遗传与从性遗传七、X染色体失活小结第五章线粒体遗传病第一节线粒体基因组一、线粒体基因组的结构二、线粒体基因组的遗传特点第二节线粒体基因突变与疾病一、线粒体基因突变的类型二、常见线粒体遗传病三、线粒体基因突变与衰老小结第六章多基因遗传病第一节数量性状的遗传一、质量性状与数量性状二、多基因假说三、数量性状的遗传第二节多基因遗传病一、易感性、易患性和阈值二、遗传率三、多基因遗传病的遗传特点四、多基因遗传病再发风险的估计第三节多基因遗

4、传病的研究进展一、原发性高血压二、冠心病三、糖尿病小结第七章染色体病第一节染色体畸变一、染色体畸变的诱因二、染色体数目异常三、染色体结构畸变第二节常染色体病一、21三体综合征二、18三体综合征三、13三体综合征四、5p部分单体综合征第三节性染色体病一、Klinefelter综合征二、XYY综合征三、Turner综合征四、多X综合征五、两性畸形六、脆性X染色体综合征第四节染色体畸变携带者一、非同源染色体相互易位携带者二、倒位携带者小结第八章分子病与先天性代谢病第一节分子病一、血红蛋白病二、血浆蛋白

5、病三、受体蛋白病四、膜转运载体蛋白病第二节先天性代谢病一、先天性代谢病发生的基本原理二、氨基酸代谢病三、糖代谢病四、脂类代谢病五、嘌呤代谢病小结第九章群体遗传学第一节群体中的遗传平衡一、基因频率和基因型频率二、遗传平衡定律及其应用第二节影响群体遗传平衡的因素一、突变二、选择三、迁移四、随机遗传漂变第三节近婚系数一、常染色体基因的近婚系数二、X染色体基因的近婚系数三、平均近婚系数第四节遗传负荷小结第十章免疫遗传学第一节血型的遗传一、ABO血型系统二、Rh血型系统三、新生儿溶血病第二节人类主要组织相

6、容性抗原一、HLA基因复合体二、HLA与器官移植三、HLA与疾病的相关性第三节抗体遗传一、免疫球蛋白的基本结构二、免疫球蛋白基因结构及重排三、免疫球蛋白的多样性小结第十一章肿瘤遗传学第一节肿瘤的遗传易感性一、肿瘤发病率的种族差异二、肿瘤的家族聚集现象三、环境因素致癌的个体差异四、致癌因子代谢与肿瘤五、免疫缺陷与肿瘤第二节遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征一、遗传性肿瘤二、遗传性肿瘤综合征第三节染色体不稳定性综合征一、Bloom综合征二、Fanconi贫血三、共济失调性毛细血管扩张症四、着色性干皮病第四

7、节染色体异常与肿瘤一、肿瘤细胞的染色体畸变二、染色体脆性部位与肿瘤第五节肿瘤相关基因一、癌基因二、肿瘤抑制基因三、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因第六节肿瘤发生的遗传学说一、单克隆起源学说二、二次突变学说三、多步骤损伤学说小结第十二章药物遗传学第一节药物反应的遗传基础一、异烟肼代谢二、琥珀酰胆碱敏感性三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四、无过氧化氢酶血症五、异喹胍-金雀花碱代谢多态性第二节毒物反应的遗传基础一、乙醇中毒二、吸烟与肺癌第三节药物基因组学小结第十三章人类基因的研究技术第一节重组DNA技术

8、——基因工程一、工具酶二、载体三、重组DNA技术的基本过程第二节分子杂交一、分子杂交的基本原理二、分子杂交的基本方法三、探针及其标记第三节聚合酶链反应的原理及应用一、PCR基本原理二、常用PCR技术三、PCR技术在医学领域中的应用第四节基因定位一、原位杂交二、体细胞杂交三、荧光原位杂交四、连锁分析五、定位克隆与定位候选克隆小结第十四章遗传病的诊断与治疗第一节遗传病的临床诊断一、病史、症状和体征二、家系调查与系谱分析三、皮肤纹理分析第二节遗传病的实验诊断一、细胞遗传学检查二、生化检查三、基因诊断第