人教版试题试卷【生物】人教版必修2同步精练精析：53 人类遗传病(新人教版必修2)

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1、高中生物必修二第3节人类遗传病【典例导悟】【典例1】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是【思路点拨】本题主要考查苯丙酮尿症的成因及检测方法，应从以下几方面入手分析：【自主解答】选B。给被检测者口服苯丙氨酸溶液，刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量，故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐

2、渐上升。口服一段时间后，对于正常人而言，由于体内酶的作用，苯丙氨酸逐渐被分解，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降；而对于苯丙酮尿症患者来说，苯丙氨酸的分解代谢发生障碍，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。由题干信息知，基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也表现出症状，故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。【互动探究】（1）判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外，还可检测哪一物质含量？（2）Pp个体表现出一定症状，这样对后代性状有什么好处？提示：（1）检测尿液中的苯丙酮酸。[来源:学科网]11生物必修高中生物必修二（2）防止Pp×Pp婚配，降低pp患者出生的几率。【

3、典例2】（2010·徐州模拟）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【规范解答】选B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：【学业达标训练】1.（2010·衡水高一检测）以下属于优生措施的是()①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤【解析】选B。近亲结婚可能增加某些隐性遗传病的几率，提倡适

4、龄生育，因为年龄越大，产生患儿的几率越大，应定时对胎儿检查，并提倡自然分娩。2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致【解析】选B。含有Y染色体的应为男性，原因是11生物必修高中生物必修二父亲的次级精母细

5、胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。3.人类基因组计划所测定的染色体是()A.所有染色体B.所有性染色体C.22条常染色体和X、Y染色体D.22条常染色体【解析】选C。人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列，由于X、Y中含有非同源区段，控制不同性状，所以应测定的染色体为22+X+Y。4.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿（）①23A+X②22A+X③21A+X④22A+YA.①③B.②③C.①④D.②④【解析】选C。先天性愚型是由于体细胞中多了一条染色体（第21号染色体是

6、3条），其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞，其与正常生殖细胞结合后，第21号染色体为3条，即21三体，体细胞为45+XY（XX）。5.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有()A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查【解析】选D。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，不一定要以家庭为单位逐个调查，也可以以学校、工厂等为单位逐个调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传

7、系谱图来判断。6.（2009·全国卷Ⅰ）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。人类遗传病11生物必修高中生物必修二是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗