关于临床研究方面的医学论文 (8)

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1、5-羟色胺6受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联性分析作者：张生林，何文静，杨晓娟作者单位：030001山西太原，山西医科大学第一医院老年病科【摘要】目的探讨5-羟色胺6受体（5-HTR6）基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关联性。方法应用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,在80例AD患者和85例健康老年人中观察5-HT6受体基因多态性的分布，并对其与AD之间的关系进行探讨。结果AD组5-HT6受体基因C/T基因型明显高于对照组，两组间差异有显著性（χ2=4.529，P=0.033)，C/T基因型与A

2、D呈显著正相关（OR=2.084，95%CI=1.054～4.123）；将所有受试者经APOEε4分层，结果APOEε4组与非APOEε4组未发现显著差别。结论5-HT6受体基因多态性C/T基因型与AD相关联，且可能是AD的一种独立危险因素。【关键词】阿尔茨海默病；5-羟色胺6受体基因；载脂蛋白E基因；多态性；关联AnAssociationanalysisof5-HT6receptorgenepolymorphismwithAlzheimer'sdiseaseZHANGSheng-lin,HEWen-jing,YANGXiao-

3、juan.DepartmentofGeratology,TheFirstHospitalAffiliatedtoShanxiMedicalUniversity,Taiyuan030001,China【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheassociationbetween5-hydroxytryptamine6(5-HT6)receptorgenepolymorphismandAlzheimer'sdisease(AD)inChinese.MethodsThegenotypesandallelic

4、frequenciesofthe5-HT6receptorgenewereexaminedwithpolymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphismtechniques(PCR-RFLP)in80patientswithAlzheimer'sdiseaseand85unrelatedhealthycontrols.ResultsTheC/Tgenotypeofthe5-HT6receptorgenewassignificantlymoreprevalen

5、tintheADgroupthanthatinthecontrolgroup(χ2=4.529，P=0.033).TheC/TgenotypehadsignificantpositivecorrelationwithAD(OR=2.084，95%CI=1.054～4.123).TherewerenostatisticaldifferencesofalleleandgenotypefrequenciesincasesandcontrolswhenallsamplesweredividedintotwosubgroupsbyAPOE

6、ε4status.ConclusionThe267C/Tpolymorphismof5-HT6receptorgeneisfoundtobeassociatedwithAlzheimer'sdisease,andpossiblyinvolvedinthesusceptibilitytoADasanAPOEε4-alleleindependentriskfactor.【Keywords】Alzheimer'sdisease;5-HT6receptorgene;APOEgene;polymorphism;association　研究

7、表明，载脂蛋白E(Apoe)基因是散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)的易患基因，但并非所有AD均可归因于ApoE基因,因而可能存在其他的遗传因素在AD的病因学中起作用。5-HT是中枢神经系统中重要的神经递质，与大脑的认知功能，尤其与学习、记忆等高级功能存在联系。5-HT6受体(5-HTR6)分布于许多脑区，如纹状体、嗅球、大脑皮层、海马等,其mRNA在额叶的嗅球和边缘区也具有较高的浓度，而大脑这些结构与近期记忆有关，这就提示我们，5-HTR6基因有可能参与了AD的病理过程，其变异可能成

8、为阿尔茨海默病的危险遗传因素。为验证该基因在AD的病因学中的作用并寻找新的遗传标记，我们采用关联分析的方法,对AD患者的5-HTR6基因多态性进行了研究。1对象与方法1.1研究对象1.1.1AD组80例，男50例，女30例，平均年龄（74.448±5.657）岁