05临床和护理专业医学遗传学考试试题

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1、05临床和护理专业医学遗传学考试题一、名词解释（每题3分，共30分）1. 数量性状2. 再发风险率3. 复等位基因4. 先证者5. 嵌合体6. mtDNA突变负荷7. Hardy—Weinberg平衡定律8. 核型分析9. 遗传病10.癌家族二、问答题（15分）1.什么是分子病？为什么会发生分子病？以镰刀状细胞贫血证为例，说明分子病的发病机制。（9分）2.为什么说家族性不等同于遗传病？为什么说先天性不等同于遗传病？（6分）三、计算题（45分）1．卷舌和不能卷舌是一对相对性状，决定卷舌的基因是显性基因，决定不卷舌的基因是隐性基因。某人

2、群中可卷舌的人的比例是64%，一个卷舌者与一个不卷舌者结婚，得到一个会卷舌的孩子的几率是多少？（15分）2．下面是人类某遗传病的家系图。简答下列问题。（10分） （1）指出该遗传病的遗传方式。写出先证者及父母的基因型。（2）Ⅲ2是携带者的概率是多少？（3）该遗传病在群体中发病率为1/40000，问Ⅲ2随机婚配生下患者的概率是多少？3．一对夫妇都不聋哑，婚后生出一个先天聋哑女儿。这是什么原因？如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿来吗？风险有多大？如这个聋哑女儿长成后，与另一个先天性聋哑男性结婚，生出一个孩子却不聋哑，这又是什么原因？如果

3、再次生育，还能生出先天性聋哑儿吗？风险有多大？（10分）4.判断下列核型是否正常,如有异常,判断属于哪类染色体异常类型,并解释。（10分）(1)47,XY,+21 (2)45，XX，dic（5；9）（q31；q21）(3)46，XX，inv（2）（pter→p15::q23→p15::q23→qter） (4)46，XX（XY），del（3）（pter→q21::q31→qter）(5)一个妇女连续三次发生自然流产，经检查，其丈夫的6号染色体长臂2区1带及4号染色体长臂3区5带发生断裂，且易位，该男性染色体的核型（繁式）四、临床分析

4、题（10分）1.一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？(5分)2.作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？（5分） 05临床和护理专业医学遗传学考试题答案一、名词解释（每题3分，共30分）1. 数量性状指个体间变异在表型上不能明显划分为不同类型的性状。2. 再发风险率所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。3.复等位基因指在某一群体中，同一基因座（locus）上存在的3个

5、或3个以上的等位基因。4.先证者先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。5. 嵌合体一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。6. mtDNA突变负荷是指发生突变的mtDNA占全体mtDNA的百分比。7. Hardy—Weinberg平衡定律在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。8. 核型分析将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常

6、核型完全一致，称为核型分析。9. 遗传病遗传病是指由于遗传物质改变而导致的疾病。它是指人体细胞内遗传物质的改变所引起的一类疾病。10.癌家族是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌。二、问答题（15分）1.答：分子病是指由于蛋白质分子合成的异常而引起的疾病，这是由于DNA分子上的基因突变所致。（3分）在一般情况下，DNA分子上的碱基排列是相当稳定的，从而保证DNA所控制的蛋白质合成的稳定性。但是世代相传的遗传物质，由于物理或化学等原因，偶尔也会发生突变。如果DNA分子上的基因发生突变，那么由它所控制合成的蛋白质分子的结构，

7、也就出现相应的变化。变化了的蛋白质分子如果扰乱人体的正常生理功能，就可能引起一系列的病理生理变化，导致遗传疾病，称为分子病。（3分）镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。（3分）2.答：遗传病往往有家族性等特点。不少遗传病，特别是显性遗传病，往往呈家族聚集的现象，但不是所有的遗传病都表现为家族性。即使某些家族性的疾病，也不一定都是遗传病。（3分）后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受

8、精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。（3分）三、计算题（45分）1．答：由于卷舌性