基质金属蛋白酶2，9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究

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1、基质金属蛋白酶2，9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究作者：张岩，王聪霞，董新，朱参战，段宗明，党寅虎，魏瑾，韩振华，李永勤，张荣【摘要】目的探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶2(matrixmetalloproteinase2,MMP2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶9(MMP9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(prematurecoronaryarterydisease,PCAD)发病的关联性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法，检测92例PCAD患者(PCAD组)和95例年龄

2、及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的rs2285053(-735C/T)、rs3918242(-1562C/T)基因的单核苷酸基因多态性，判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率。ELISA法检测血浆MMP9的水平。结果MMP2rs2285053位点多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.33，P=0.249)。MMP9rs3918242位点PCAD组C/T+T/T型高于对照组(χ2=6.22，P=0.013)，T基因频率亦高于对照组，有显著性差异(χ2=7.75，P=0.005，OR=

3、2.66)。早发急性冠脉综合征组(prematureacutecoronarysyndrome,PACS)C/T+T/T型高于对照组，与早发稳定性心绞痛相比差异无统计学意义(χ2=9.11，P=0.003;χ2=2.29，P=0.13)，早发稳定性心绞痛与对照组相比差异亦无统计学意义(χ222=1.3，P=0.254)。Logistic回归分析显示，MMP9rs3918242位点携带T等位基因为PCAD发病的独立危险因素。结论MMP2rs2285053(-735)位点多态性可能与PCAD的发病无相关性，MMP9rs3918242位

4、点可能与PCAD及PACS发病相关，rs3918242(-1562)T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因。【关键词】早发冠心病;基质金属蛋白酶;单核苷酸基因多态性　　MedicalSchoolofXianJiaotongUniversity,Xian710004,China)ABSTRACT:ObjectiveToinvestigatetheassociationofmatrixmetalloproteinase2geners2285053(-735C/T)andmatrixmetalloproteinase9geners39

5、18242(-1562C/T)polymorphismswithprematurecoronaryarterydisease(PCAD)inHanpopulationofShaanxiProvince.MethodsThepolymorphismsofgeneMMP2-735C/TandMMP9-1562C/Tweremeasuredbypolymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphismanalysis(PCRRFLP)in92patientswithPC

6、AD(PCADgroup)and95noncoronaryheartdiseasepatients(controlgroup),whowerematchedinageandsex.PlasmalevelofMMP9wasmeasuredbyenzymelinkedimmunosorbentassay(ELISA).ResultsThefrequenciesofMMP2-735C/TgenepolymorphisminPCADgroupwerenotsignificantly22differentfromthoseincontro

7、lgroup(P=0.249).ThefrequenciesofgenepolymorphismTalleleweresignificantlyhigherinPCADgroupthanthoseincontrolgroup(P=0.005,OR=2.66).Thefrequenciesofthethreegenotypes(CC,CTandTT)weresignificantlydifferentbetweenthetwogroups(P=0.013).C/T+T/Tgenotypeswerehigherinprematureacut

8、ecoronarysyndrome(PACS)groupthanincontrolgroup,butwithoutsignificantdifference.Theydidnotdiffersignific