48例围产儿出生缺陷临床分析

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1、48例围产儿出生缺陷临床分析【摘要】目的探讨出生缺陷的产前检查及干预措施，从而降低其发生率。方法对48例出生缺陷儿的产前检查情况、诊断时期及出生缺陷儿的转归等资料进行分析。结果48例严重出生缺陷新生儿中产前B超诊断阳性20例，均在孕晚期诊断，医疗干预治疗性引产10例,7天内出生缺陷新生儿死亡11例。结论加强孕期保健和产前检查以及及时的干预，可以减少新生儿出生缺陷发生。【关键词】出生缺陷；产前诊断；干预措施　　ABSTRACTObjectiveTodiscusstheprenataldiagnosisofbirthdefectsandtheinterventionmeasur

2、essoastoreducetheincidence.MethodsAnanalysiswasmadetoclinicaldataof48caseswithbirthdefects,includingtheprenatalexamination,thediagnosingtimeandtheoutcomeofbirthdefect.ResultsOutofthe48caseswithseverebirthdefects,20casesinlatedurationofpregnancywereultrasonicallydiagnosedpositive;inducedlab

3、orwasperformedto10cases,and11casesdiedwithin7daysafterbirth.ConclusionsTheincidenceofbirthdefectscanbereducedbyprovidinggoodhealthcareforthepregnant,improvingprenataldiagnosisandtakinginterventionmeasuresontime.6　　KEYWORDSbirthdefectsprenataldiagnosisinterventionmeasures　　出生缺陷是指出生的胎儿具有先天畸形

4、或异常，包括胎儿的生理结构、代谢、功能和智力等方面，出生缺陷的种类繁多，几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。目前全世界每年分娩的出生缺陷儿达500多万，而我国每年分娩的出生缺陷儿达100万之巨［1］，这个数字惊人，它严重影响我国出生人口的素质，同时近年来，肢体及颜面部畸形发生率有所增加趋势，发生医疗纠纷较多，如何对出生缺陷进行早期宫内检测、提高产前诊断率，及早宫内进行干预引起医疗界的关注。我院2003年1月至2007年12月5年间住院分娩3830例中出生缺陷儿48例，发生率为1.25％，现对其进行临床分析。　　1临床资料　　1.1孕妇情况及胎龄孕妇年龄19～42岁，平均23.

5、63岁，城市6例，农村42例，初产妇45例，经产妇3例，胎龄31～42周，平均36.7周，单胎46例，双胎2例，自然分娩29例，剖宫产19例，治疗性引产10例。　　1.2出生缺陷类型6缺陷的诊断根据出生后临床查体进行诊断。(1)消化系统：腹裂（肠管、内脏外翻）3例、消化道畸形巨结肠2例、先天性腹水1例、腹腔多赃器畸形1例、食道闭锁1例、肛门闭锁2例、先天性膈疝2例。(2)泌尿系统：多囊肾2例、尿道口下裂2例。(3)口腔：轻度唇裂2例、严重唇、腭裂3例。(4)神经系统：无脑儿2例、脑积水3例、脊柱裂1例。(5)循环系统：先心病4例。(6)生殖系统：女性两性畸形1例、睾丸阴茎发

6、育不良1例。(7)头颅面部：面部畸形1例、外耳无耳孔1例、无耳廓畸形2例。(8)肢体骨骼：先天性马蹄内翻4例、膝关节外翻畸形1例、短肢畸形2例、多指畸形2例。(9)其它：多发性畸形2例。　　1.3诊断时期48例病例中20例严重畸形(腹裂、多囊肾、巨结肠、唇、腭裂，无脑儿、脑积水、先天性膈疝、先心病)在孕晚期B超诊断生后确诊外，其他为出生后查体临床诊断。除B超检查外，48例孕妇孕早、中期未作过其它出生缺陷筛查。　　2结果　　2.1出生缺陷产前诊断情况48例缺陷儿的母亲产前孕晚期至少有一次B超检查，产前B超诊断畸形病例见表1。　　表148例出生缺陷儿产前B超诊断阳性病例（略）6

7、　　从表1中可以看出B超对严重致死缺陷诊断阳性率较高（因每类病例较少，构成的百分比无临床意义），对体表轻微畸形及非致死性缺陷的诊断阳性率低，所有病例中检出率为41.66%(肺部缺陷及大脑发育缺陷因缺尸检资料未在统计内)。　　2.2缺陷儿转归48例中严重致死性畸形多囊肾2例、无脑儿、2例、先天性脑积水2例、先天性膈疝1例、巨结肠2例、腹壁缺损2例为B超诊断后行治疗性引产出生后为死婴，1例腹裂为双胎早产（31周）死产，余为活产。7天内因缺陷者死亡有肛门闭锁1例，腹裂1例，Ⅲ度唇、腭裂3例，多发性畸形2例，脑积水1例、先