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1、2018年度广西科技技术奖推荐项目公示表项目名称地中海贫血的干预：筛查，基因诊断和产前诊断研究拟推荐单位广西壮族自治区教育厅项目简介地中海贫血是遗传性溶血性疾病，广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型地中海贫血胎儿或于妊娠晚期死亡，或出生后需终生依赖输血及去铁剂，每个病人的治疗费用高达上百万元，且死亡率极高。地中海贫血是出生缺陷的主要病因，严重影响人口素质，给家庭和社会带来沉重的负担，成为影响社会和谐和发展的公共卫生问题，是WHO优先推荐实施预防的遗传性疾病。通过人群筛查和产前诊断等干预可避免重型患儿出生。而相应的诊断方法和技术是实施干预的关键。项
2、目组自上世纪70年代开展对地中海贫血防治研究和探索。历时近43年，获以下系列创新性成果：1.创建并实施符合我国的地中海贫血筛查、基因诊断到产前诊断的干预技术并广泛推广应用，实施大规模人群干预，有效避免重型地中海贫血患儿出生。2.首次发现12种地中海贫血基因突变类型和异常血红蛋白症，为实施地中海贫血干预提供理论依据和实施方法。3.建立分离孕妇血浆中胎儿DNA进行地中海贫血产前诊断的新技术，进行无创性地中海贫血产前诊断。4.创建地中海贫血基因突变检测系统，首次实现珠蛋白基因多个基因大片段缺失突变和点突变的同时检测和基因分型，快速，高通量和准确地进行α地中海贫血和
3、β地中海贫血基因诊断和产前诊断。5.首次发现珠蛋白基因Gg-158突变纯合子和Aγ-196突变合并α地中海贫血，HbE复合Aγ-225~-222缺失突变，及同时复合Gγ-158突变，阐明nd-HPFH基因突变类型及其影响地中海贫血的临床特征。6.首次发现20个与HBG1和HBG2表达相关的具有正选择的eQTLs，筛选出与HbF水平相关的位点和候选基因。发现和明确ARHGAP18基因和HbF正相关，阐明HbF持续存在的机制。项目共实施63万余人次的地中海贫血干预，检出12.77万地中海贫血携带者和病人，对13000多对高危夫妇实施胎儿产前诊断，避免了3000多
4、例重型地中海贫血患儿出生。地中海贫血干预技术和规范推广至国内部分省市和地区。通过培训医技人员和技术推广，带动各地在上世纪90年代后开展地中海贫血防治工作。至目前十余家推广应用单位已实施130万余人次的干预，避免了重型患儿出生，获得巨大的社会和经济效益。项目研究促进了政府高度重视，为广西壮族自治区政府2001年以来颁布地中海贫血防治法规提供了科学、详实和可靠的决策依据。特别是2010年自治区政府颁布“地中海贫血防治计划”并在全区实施，广西各地共完成600多万人次地中海贫血干预，避免了13700多例重型地中海贫血患儿出生，2014年国家卫生健康委员会以广西干预模
5、式启动南方十个省市地中海贫血防控全覆盖项目，实施地中海贫血干预，降低重型地中海贫血患儿出生率，减少出生缺陷，获得了巨大的社会和经济效益。项目获专利1项，主编《血红蛋白与血红蛋白病》等专著，发表论文122篇。所在学科获批为国家临床重点专科，中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室，广西重大科技创新基地，广西地中海贫血防治重点实验室，广西地中海贫血防治临床医学研究中心，自治区地中海贫血产前诊断中心等，及广西第一个博士学位授予点，推动了人才培养和相关研究的深入开展。项目完成单位及第一完成人作为主要发起者之一，联合16个国家和地区成立“AsiaNetworkfor
6、ThalassemiaControl”及“AsiaPacificIronAcademy”，与“一带一路”沿线地中海贫血高发国家和地区，特别是东盟国家及希腊、塞浦路斯、意大利等密切交流与合作，在地中海贫血防治研究，主办国际学术研讨会，联合培养博士和硕士研究生，人员培训和技术支持等方面开展了卓有成效的工作。相关合作高度契合国家“一带一路”倡议，扩大了国家影响力。知识产权情况论文专著目录1.HeY,LuoJ,ChenY,ZhouX,YuS,JinL,XiaoX,JiaS,LiuQ.ARHGAP18isanovelgeneunderpositivenaturalse
7、lectionthatinfluencesHbFlevelsinβ-thalassaemia.MolGenetGenomics.2018,293(1):207-216.2.HuangQ,WangX,TangN,YanT,ChenP,LiQ.SimultaneousGenotypingofα-ThalassemiaDeletionalandNondeletionalMutationsbyReal-TimePCR-BasedMulticolorMeltingCurveAnalysis.JMolDiagn.2017,19(4):567-574.3.YuS,Chen
8、Y,LaiK,DewanRK,HeY.ANovelV
